داء دارييه

Darier's disease

ما هو داء دارييه

  • داء دارييه هو مرض وراثي نادر، يظهر دائماً في صورة تشوهات جلدية مشابهة للبثور.
  • عادةً ما يحدث في الطفولة، ويظهر في أماكن مختلفة مثل فروة ومقدمة الرأس، والجزء العلوي من الذراع، والصدر، والظهر، والرقبة، والكوع، وخلف الأذن. كما يكون مصحوباً بأعراض أخرى مثل تشوه الأظافر، بحيث يظهر بها خطوط بيضاء وحمراء كما يكون نسيجها غير منتظم، وكذلك وجود نقر أو حفر في كف اليد وباطن القدم.
  • تختلف شدة المرض من وقت لآخر، كما أن بعض المرضى تظهر عليهم أعراض المرض في أجزاء محددة على هيئة خطوط أو قطع. ومن المهم أن نعرف أنه لا ينتقل من شخص لآخر عن طريق العدوى أو حتى عند ملامسة التشوهات الجلدية.

  • تحتوي المادة الوراثية DNA على جين يسمى (ATP2A2)، وهو المسؤول عن إنتاج إنزيم داخل خلايا الجسم يسمى (SERCA2). هذا الإنزيم يتحكم في مستوى أيونات الكالسيوم داخل الخلايا، والتي بدورها تؤثر في أداء العديد من الوظائف داخل هذه الخلايا.
  • ويحدث داء دارييه نتيجة طفرة في هذا الجين (ATP2A2)، والذي يؤدي إلى اختلال كمية أو وظيفة الإنزيم (SERCA2) مما يؤثر على خلايا الجلد، حيث يُعتقد أن نقص كمية الكالسيوم داخلها يؤدي إلى خلل في الجسم الذي يربط بين خلايا الجلد، وبالتالي ظهور الأعراض؛ ولكن حتى الآن لم يتوصل إلى كيفية تأثيره على خلايا الجلد فقط دون غيرها.

  • يعد داء دارييه من الأمراض التي تحدث نتيجة طفرة جينية سائدة، أي أن وجود نسخة واحدة من الطفرة الجينية في كل خلية كافٍ لظهور المرض -حيث إنّ الطفرات المتنحية تحتاج وجود نسختين، فمعنى أن الطفرة الجينية سائدة أي أن نسبة إصابة كل فرد من أبنائه بالمرض هي 50%.
  • أيضاً بعض الحالات يصاب الشخص بالمرض عن طريق وراثة نسخة من الطفرة الجينية من أبويه، أي أنها عائلة ذات تاريخ مرضي. والبعض الآخر يصاب نتيجة حدوث الطفرة في جيناته الشخصية بدون وجود أي الأبوين مصاباً بالمرض.

تختلف علامات وأعراض المرض بشكل كبير من شخص لآخر، فبعض المرضى تكون الأعراض عندهم بسيطة جداً ولا ترى إلا بالمعاينة الدقيقة، وآخرون تكون إصاباتهم شديدة وتسبب لهم مضايقات صعبة، كما أن شدة الأعراض تتباين في نفس المصاب من وقت لآخر. وتتمثل في:

  • تَقْرانُ النِّهَايَات: حيث تتميز الأطراف بوجود بثور صغيرة، ونقر في الكفين وباطن القدم.
  • بقع داكنة بها كميات كبيرة من الميلانين.
  • حكة جلدية.
  • تشوه الشعر.
  • أجزاء شديدة التقرن تحت الأظافر.
  • طَلَوانٌ مُفْرِطُ التَّقَرُّن في الأغشية المخاطية الشرجية.

أيضاً هناك بعض العوامل التي تزيد من حدة الأعراض مثل: التعرض لأشعة الشمس، والكوزتيزولات الموضعية، والعدوى البكتيرية، والهربس البسيط.

  • عادةً ما يتم تشخيص المرض من خلال مظهر الجلد والتاريخ المرضي للعائلة، ولكن في بعض الأحيان يتم تشخيصه بالخطأ على أنه مرض آخر.
  • قد يحتاج التشخيص إلى عينة من الجلد أو تحليل جينات للتأكد من وجود الطفرة.

تتنوع الأساليب الأولية للتعامل مع داء دارييه، وتشمل:

  • استخدام الواقيات الشمسية.
  • ارتداء الملابس القطنية الباردة.
  • تجنب الأجواء الحارة.
  • أيضاً المرطبات المحتوية على اليوريا وحمض اللاكتيك يمكنها تقليل التقشر، كما أن السترويدات ذات التركيز المنخفض أو المتوسط تساعد على تقليل الالتهابات في بعض الأحيان.
  • قد يكون الجلد المصاب ذا رائحة كريهة نتيجة وجود عدوى بكتيرية، لذلك يتم استخدام المطهرات والمضادات الحيوية.
  • بعض الأدوية تستخدم بشكل موضعي مثل الريتينويدات.
  • وأخيراً لا بد من استشارة الطبيب من أجل الوصول إلى التشخيص السليم والعلاج المناسب.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6243/darier-disease
https://www.dermnetnz.org/topics/darier-disease/
https://emedicine.medscape.com/article/1107340-treatment

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2019-03-15 19:24:38

اعاني من سواد تحت العين واثر حب شباب في وجهي اريد حلا مناسبا طويل الامد باثمنة مناسبة /الدار البيضاء

اعاني من سواد تحت العين واثر حب شباب في وجهي مناسبا طويل الامد باثمنة مناسبة الدار البيضاء

1

اعاني من سواد تحت العين واثر حب شباب في وجهي مناسبا طويل الامد باثمنة مناسبة الدار البيضاء
السواد تحت العين قد يكون اسببابه ضعف في النظر استيجماتيزم اونقس فيتامينات او مثره السهر او الارهاق فعالجي السبب تتحسن حالتك اما اثار حب الشباب لو حفر يفضل
0
2019-03-17 12:43:38
see-answer-arrow

2013-08-08 15:33:05

ماهو علاج داء الصدفية

ماهو علاج داء الصدفية

1

ماهو علاج داء الصدفية
علاج الصدفية 1- الكورتيزون مثل مرهم بيتاميثازون 2- الانثرالين علاج جيد للحالات الشديدة والبقع السميكة من الصدفية ،ة 3-فيتامين د مثل الكالسيتريول, 4-الريتنويدز Retinoidsعبارة عن فيتامين (أ) كمرهم موضعي بالتزامن مع كريم الكورتيزون 5-قطران الفحم لعلاج المناطق التي يصعب علاجها من الصدفية 6-علاج جوكيرمان Goeckerman Treatmentهو عبارة عن استعمال سائل قطران الفحم مع الاشعة فوق البنفسجية 7-. البوفا Puva :البوفا فعالاً نسبته 85-90 % . يعطى دواء يسمىPsoralen ثم يعرض لأشعة UV. أنصحك بمرهم ساليديكس مع مرهم ريتينويد أو بروتوبيك
0
2013-08-09 14:27:23
see-answer-arrow

2013-06-04 08:23:33

داء الؤلؤ

داء الؤلؤ

1

داء الؤلؤ
داء اللؤلؤ الساري مرض فايروسي حميد يصيب الجلد ،غير مؤذي ,لايسبب ألم أحيانا،لكنه قد يشوه الشكل مصدر انتقال المرض من الحلاقين عن طريق الموس , أدوات الحلاقة، المناشف والمناديل . وعن طريق الملامسة الجلدية مثل التقبيل أو استعمال نفس الأدوات أو الملابس أو الفراش تظهر أعراض المرض بعد من 2الى 12 أسبوع من التعرض للإصابة ولكن أحيانا تأخذ عدة سنوات لتظهر ويستمر المرض من 12 إلى 18 شهر أو أكثر إذا لم يعالج يتم العلاج بتحطيم حبيبات المرض بالوسائل التالية: الكي بحامض قوي مثل ترايكلور أسيتك أسد. الكي الكهربائي التجميد استعمال علاج موضعي مثل رتن أ وغيره
0
2013-06-05 20:19:51
see-answer-arrow

2013-03-02 05:59:35

ماهو علاج داء الثعلبة

ماهو علاج داء الثعلبة

1

ماهو علاج داء الثعلبة
. الثعلبة من امراض الشعر المناعية وهو غير معدي ،وعلى شكل بقع بيضاء محددة وقد تصيب اي مكان بما فيها الدقن وحتى الجفون والأهداب . الأسباب متعددة : منها اسباب مناعية ، ووراثية ،وتحسسية ، والانتانات مثل البؤر الصديدية ،أو نخر ضرس غير معالج ، القلق الشديد والحالة النفسية والتوتر العصبي . العلاج: تعالج الثعلبة بوضع كريم ترينتيون او محلول مينوكسيديل 2% ممزوجةمع أنثيرالين ويمكن استخدام الكورتيزون حقنا بواسطة جهاز خاص في مكان الإصابة أو كريم كورتيزون (تريامسينيلون) ويكون العلاج بالعلاج الضوئي -الكيميائي ويمكن استعمال مثبطات المناعة مثل سايكلوسبورين.. وهذه وصفة أعشاب : وضع الفلفل الأحمر مع عسل النحل والبصل على النار ثم يصفى ويدهن به المكان المصاب.
0
2013-03-08 12:41:17
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض الجلدية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض الجلدية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة