داء دارييه | Darier's disease

• تحتوي المادة الوراثية DNA على جين يسمى (ATP2A2)، وهو المسؤول عن إنتاج إنزيم داخل خلايا الجسم يسمى (SERCA2). هذا الإنزيم يتحكم في مستوى أيونات الكالسيوم داخل الخلايا، والتي بدورها تؤثر في أداء العديد من الوظائف داخل هذه الخلايا.
• ويحدث داء دارييه نتيجة طفرة في هذا الجين (ATP2A2)، والذي يؤدي إلى اختلال كمية أو وظيفة الإنزيم (SERCA2) مما يؤثر على خلايا الجلد، حيث يُعتقد أن نقص كمية الكالسيوم داخلها يؤدي إلى خلل في الجسم الذي يربط بين خلايا الجلد، وبالتالي ظهور الأعراض؛ ولكن حتى الآن لم يتوصل إلى كيفية تأثيره على خلايا الجلد فقط دون غيرها.

• يعد داء دارييه من الأمراض التي تحدث نتيجة طفرة جينية سائدة، أي أن وجود نسخة واحدة من الطفرة الجينية في كل خلية كافٍ لظهور المرض -حيث إنّ الطفرات المتنحية تحتاج وجود نسختين، فمعنى أن الطفرة الجينية سائدة أي أن نسبة إصابة كل فرد من أبنائه بالمرض هي 50%.
• أيضاً بعض الحالات يصاب الشخص بالمرض عن طريق وراثة نسخة من الطفرة الجينية من أبويه، أي أنها عائلة ذات تاريخ مرضي. والبعض الآخر يصاب نتيجة حدوث الطفرة في جيناته الشخصية بدون وجود أي الأبوين مصاباً بالمرض.

تختلف علامات وأعراض المرض بشكل كبير من شخص لآخر، فبعض المرضى تكون الأعراض عندهم بسيطة جداً ولا ترى إلا بالمعاينة الدقيقة، وآخرون تكون إصاباتهم شديدة وتسبب لهم مضايقات صعبة، كما أن شدة الأعراض تتباين في نفس المصاب من وقت لآخر. وتتمثل في:

• تَقْرانُ النِّهَايَات: حيث تتميز الأطراف بوجود بثور صغيرة، ونقر في الكفين وباطن القدم.
• بقع داكنة بها كميات كبيرة من الميلانين.
• حكة جلدية.
• تشوه الشعر.
• أجزاء شديدة التقرن تحت الأظافر.
• طَلَوانٌ مُفْرِطُ التَّقَرُّن في الأغشية المخاطية الشرجية.

أيضاً هناك بعض العوامل التي تزيد من حدة الأعراض مثل: التعرض لأشعة الشمس، والكوزتيزولات الموضعية، والعدوى البكتيرية، والهربس البسيط.

• عادةً ما يتم تشخيص المرض من خلال مظهر الجلد والتاريخ المرضي للعائلة، ولكن في بعض الأحيان يتم تشخيصه بالخطأ على أنه مرض آخر.
• قد يحتاج التشخيص إلى عينة من الجلد أو تحليل جينات للتأكد من وجود الطفرة.

تتنوع الأساليب الأولية للتعامل مع داء دارييه، وتشمل:

• استخدام الواقيات الشمسية.
• ارتداء الملابس القطنية الباردة.
• تجنب الأجواء الحارة.
• أيضاً المرطبات المحتوية على اليوريا وحمض اللاكتيك يمكنها تقليل التقشر، كما أن السترويدات ذات التركيز المنخفض أو المتوسط تساعد على تقليل الالتهابات في بعض الأحيان.
• قد يكون الجلد المصاب ذا رائحة كريهة نتيجة وجود عدوى بكتيرية، لذلك يتم استخدام المطهرات والمضادات الحيوية.
• بعض الأدوية تستخدم بشكل موضعي مثل الريتينويدات.
• وأخيراً لا بد من استشارة الطبيب من أجل الوصول إلى التشخيص السليم والعلاج المناسب.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6243/darier-disease
https://www.dermnetnz.org/topics/darier-disease/
https://emedicine.medscape.com/article/1107340-treatment