طفرة MTHFR MTHFR Mutation Test

يستخدم الاختبار لمعرفة أي الطفرات توجد لديك  C677T و A1298C.

يتم إجراء الاختبار غالباً بعد أن تظهر اختبارات أخرى أن لديك مستويات عالية من الهوموسيستين في الدم. حالات مثل ارتفاع الكوليسترول في الدم، وأمراض الغدة الدرقية، ونقص الغذاء يمكن أن ترفع مستويات الهوموسيستين. سيؤكد هذا الاختبار إذا كانت المستويات المرتفعة ناتجة عن طفرة جينية

على الرغم من أن طفرة MTHFR تجلب مخاطر أعلى للعيوب الخلقية، إلا أنه لا يوصى بإجراء الاختبار للحوامل. تناول مكملات حمض الفوليك أثناء الحمل يمكن أن تقلل إلى حد كبير من خطر حدوث العيوب الخلقية في الأنبوب العصبي. لذلك يتم تشجيع معظم النساء الحوامل على تناول حمض الفوليك، سواء كانت لديهن طفرة MTHFR أم لا.

تحتاج إلى إجراء هذا الاختبار في الحالات التالية:

1. إذا أظهر اختبار الدم ارتفاع مستويات الهوموسيستين عن المعدل الطبيعي.
2. تم تشخيص قريب بوجود طفرة MTHFR.
3. وجود تاريخ شخصي أو تاريخ عائلي بأمراض القلب المبكرة أو اضطرابات الأوعية الدموية.

قد يحصل الطفل الجديد على اختبار MTHFR كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة. فحص حديثي الولادة هو فحص دم بسيط يبحث عن مجموعة متنوعة من الأمراض الخطيرة.

خلال الاختبار، يقوم أخصّائي المختبر بأخذ عيّنة دم من أحد الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. و بعد إدخال الإبرة في الوريد، سيتمّ جمع كميّة صغيرة من الدّم في أنبوب الاختبار لتحليلها لاحقاً في المختبر باستخدام أجهزة خاصّة. ومن الجدير بالذّكر أن هذا الفحص لا يأخذ وقتاً أكثر من خمس دقائق، ولن تشعر خلاله إلا بوخز بسيط عند إدخال الإبرة في الوريد وإخراجها منه.

أما بالنسبة لفحص حديثي الولادة  يقوم الأخصائي بتنظيف كعب الطفل بالكحول ويقوم بوخز الكعب بإبرة صغيرة. ويقوم بجمع بضع قطرات من الدم ويضع ضمادة على الموقع. وغالبًا ما يتم إجراء الاختبار في المستشفى عندما يكون عمر الطفل من 1-2 يوم.

لا يحتاج هذا التحليل أي تجهيزات خاصّة.

هناك خطر قليل جدّاً من إجراء هذا التّحليل، حيث ستشعر بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عيّنة الدّم التي تختفي خلال أيّام ولا يوجد فيها أي خطورة.

قد يشعر الطفل بقليل من الضيق عندما يتم الضغط على الكعب وقد تتشكل كدمة صغيرة في الموقع ولكنها تختفي بسرعة.

- إذا كانت النتيجة إيجابية ، فستظهر النتيجة أي من الطفرات توجد لديك، وستظهر إذا كان لديك نسخة أو نسختان من الجين المتحول.

- إذا كانت النتائج سلبية، ولكن لديك مستويات عالية من الهوموسيستين، فقد يطلب الطبيب المزيد من الفحوصات لمعرفة السبب.

بغض النظر عن سبب ارتفاع مستويات الهوموسيستين، قد يوصي الطبيب بأخذ حمض الفوليك أو مكملات فيتامين ب الأخرى أو تغيير النظام الغذائي. يمكن أن تساعد فيتامينات ب في إعادة مستويات الهوموسيستين إلى المعدلات الطبيعية.