البحث في المصطلحات الطبية ابجديا

مرض وراثي ينجم عن تكون نسخة ثالثة زائدة من الصبغي رقم 13، مما يؤدي الى ظهور تشوهات خلقية في القلب والجهاز العصبي المركزي وتخلف في القدرات العقلية للطفل يُصاحبها عرقلة أو تأخر في عملية النماء العادية، ومن أبرز علاماته: الصَعَل (صِغَرُ الرَّأْس)؛ والمسخ(اِنْدِمَاجُ مُقَدَّمِ الدِّماغ)، وعيوب في بنى العينين بما في ذلك صِغَرُ المُقْلَة، وتشوه بِيتِرْس، والسادّ(كاتاراكت)، والثُلاَمَة، وخَلَلُ تَنَسُّجِ الشَّبَكِيَّة، وانْفِصالُ الشَّبَكِيَّة، والرَأْرَأَة الحسية، والقِيلَةٌ النُخاعِيَّةٌ السِحائِيَّة، بالإضافة إلى تشوهات مُختلفة في في الهيكل العظمي والبنى الجسمية الأخرى مثل عَنَش(كَثْرَةُ الأَصابِع) والقَدَم الرَوحاء المُقَوَّسَة، والقِيلَةٌ السُرِّيَّة، وعَدَمُ التَّنَسُّجِ الجلدي، والفَلْح الحَنَكِيّ، والأَعْضاء التَّناسُلِيَّة الشاذة، وعيوب كُلْوِيّة، وعَيب الحَاجِزِ البُطَيْنِي للقلب، الشِّرْيانُ السُّرِّيّ الوحيد، يحدث بنسبة واحد لكل عشرة آلاف ولادة حية، ويُسمى أيضاً مُتَلاَزِمَةُ باتاو، مُتَلاَزِمَةُ تَثَلُّثُ الصِّبْغِيِّ دي( D).

شذوذ تطوري ينتج عنه مضاعفة عضو أو جزء، مع ارتباط بينهما في مرحلة ما وعادة ما يكون الجزء الزائد صورة معكوسة للآخر.