البحث في المصطلحات الطبية ابجديا

مرض خلقي يتميز بغياب كلا الجفنين، أو للشق بين الجفنين. وفي بعض الحالات فإن الخلل جزئي.

الغياب الخلقي النادر لأحد حلمتيّ الثدي أو كلاهما , حيث يحدث في جانب واحد عند الأطفال المُصابين بمتلازمة بولاند التي تتمثل بغياب عضلات الصدر أو عدم تطورها في جانب واحد من الجسم وتشابك أصابع اليد في الجانب نفسه الذي يغلب أن يكون الجانب الأيمن ويُعد هذا الاضطراب عيب غير مُحدد في تطور الطفل يحدث في الأسبوع السادس من الحمل. وقد تغيب الحلمتين في بعض حالات عدم تنسّج الأديم الظاهر الذي يثمثل مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتمثل بالتطور الشاذ للجلد , غياب الغدد العرقية , جفاف العين وشذوذ تطور الأسنان مما يعني تأثر كافة التراكيب التي تنشأ من الأديم الظاهر ( الطبقة الخارجية في المراحل الأولية من تطور الجنين ) . يتميّز انعدام الحلمة عن انعدام الثدي حيث يختفي نسيج الثدي بشكل كُلي .

غياب الخلايا العقدية اللاودية. وتوجد في هذه الحالة في الجزء السفلي من القولون في عقدة أورباخ، في حالة ضخامة القولون (مرض هيرشبرنغ).

خلل عند الولادة ويكون فيه الرأس غير موجود.

توقف، أو تقليل عمل الغدد الدهنية، وأي مرض يتميز بتوقف عمل الغدد الدهنية.

انعدام السلامى هو فقدان أحد عظام أصابع اليد أو القدم، أو فقدان الأصبع بالمجمل. تعتبر من الحالات نادرة الحدوث، وأسبابها وراثية في الغالب. تحدث هذه الحالة عادة كجزء من متلازمة وراثية تؤثر على أكثر من عضو من أعضاء الجسم، ولكن من الممكن حدوث التشوه لأصابع اليد فقط.

التشوهات التي تصيب الإبهام تكون في كثير من الحالات مرافقة لقصور نمو العظم الشعاعي، وهي حالة تكون فيها اليد قصيرة ومائلة إلى الجهة الوحشية. بينما تحدث التشوهات في باقي الأصابع بشكل منفرد.

تقليدياً، تصنف أسباب هذا التشوه إلى وراثية، وبيئية، ومجهولة السبب:

الأسباب الوراثية:

يتوصل الباحثون يومياً إلى نتائج توضح الدور الجيني الكبير في هذا التشوه. كما تمكنوا من رسم خرائط جينية مفصلة توضح مكامن الخلل الجيني لكل واحدة من هذه التشوهات. كما تمكنوا من استعراض الآليات التي يحدث من خلالها التشوه بشكل دقيق.

العوامل البيئية:

• تعرض الأصابع إلى شدة خارجية داخل الرحم أو بعد الولادة يسبب بتر ذلك الجزء من الأصبع.
• استخدام بعض الأدوية: مثل مضادات الغثيان، والعلاجات الكيميائية لعلاج الأورام بالذات.
• بعض الالتهابات الفيروسية التي تصيب الأم الحامل، وبالذات في الشهور الأولى من الحمل مثل داء القطط.

تشمل التشوهات الشرجية طيفاً واسعاً من العيوب والتي غالباً ما تحدث بسبب خللٍ أثناء تطور الجهاز البولي التناسلي وجهاز الإخراج في المرحلة الجنينية، ومن هذه المشاكل هي انعدام فتحة الشرج Aproctia وهي حالةٌ مرضية تتمثل بانعدام وجود فتحة الشرج المسؤولة عن إخراج الفضلات من الأمعاء الغليظة خارج الجسم، وفي بعض الأحيان لا تقتصر هذه المشكلة على المظهر الإخراجي للطفل بانعدام فتحة الشرج فقد تترافق مع مشاكل في العضلات والأعصاب المرتبطة بالشرج.

انعدام الشفة حالة خَلقية تغيب فيها إحدى الشفتين أو كلاهما، خلال الأسبوع السادس إلى العاشر من الحمل. عادة ما تجتمع عظام وأنسجة الفك العلوي والأنف والفم عند الطفل لتكوين سقف الفم والشفة العليا. إذا لم يحدث هذا بشكل صحيح، يمكن أن يولد الطفل بشفة مشقوقة أو حنك مشقوق، أو كلاهما، أو انعدام الشفة تماماً.

الشفة السفلية تتطور من اندماج بروز الفك السفلي. يتم تشكيل الشفة العليا من بروز الفك العلوي دمجاً في الوسط مع البروز الأنفية المقترنة. يتكوّن نثرة (التلم العمودي في وسط الشفة العلوية) من بروز الأنف الإنسي المُقترن.

البروز الفكي والبروز الأنفي الإنسي يشكلان الشفة العليا، في حين تشكل بروزات الأنف الجانبية، والبروزات الإنسية والفكية العلوية مع بعضها الأنف. يحصل دمج بين بروز الفك العلوي مع البروز الأنفي الإنسي. هذا الاندماج المعقد يؤدي إلى تعديل النظرية الحالية لنمو الشفة العليا إلى نظرية نطلق عليها 'نظرية الاندماج الديناميكي'.

تشرح نظرية الاندماج الديناميكي عملية الدمج بين الطبقات المتوسطة و طبقة النسيج البيئي لبروزات الوجه والتي تسهم في تشكيل الشفة العليا. نظرية الاندماج الديناميكي لحركة بروز الوجه توضح تفاصيل التفاعل بين الطبقات الظهارية: يجب أن تندمج الطبقات الظهارية بشكل صحيح لتجنب تشوهات الشفاة.

انعدام الصفراء هو حالة عجز إفراز الصفراء عن الوصول إلى الأمعاء، أو حالة عدم وجود غدة الصفراء. والمادة الصفراء التي يتم إنتاجها بواسطة الكبد للمساعدة في عملية هضم الدهون، وتتكون من الأحماض والأملاح والماء الذين يتم تخزينهم في المرارة ويتم إطلاقهم عند الحاجة إليهم.

وانعدام الصفراء أو نقص غدة الصفراء يعني عدم قدرتها على القيام بوظائفها ومنها: 

 هضم الدهون:

• تساعد في عملية الهضم عن طريق تفتيت الدهون إلى الأحماض الدهنية التي يمكن أن يمتصها الجسم بسهولة.
• تساعد الأملاح الصفراوية في تكسير جزيئات الدهون الموجودة في الطعام وأيضاً في امتصاص جزيئات الدهون في الجهاز الهضمي.
• الأملاح الصفراوية قادرة على تحويل الدهون إلى المذيلات التي يمكن امتصاصها بسهولة عن طريق الغشاء المخاطي في الأمعاء.

إفراز البيليروبين:

يحتوي السائل الصفراوي أيضاً على نفايات الهيموجلوبين أثناء عملية التكسير، وكذلك يحتوي على 'البيليروبين' الذي تنتجه خلايا الدم الحمراء التي يتم إرسالها إلى الكبد لإعادة تدويرها، حيث يتم تدمير خلايا الدم الحمراء القديمة بشكل منتظم من قبل استبدالها بالبيليروبين الطازج الغني بالهيموجلوبين، كما أنها تفرز فائضاً من جزيئات الكوليسترول الموجودة في الطعام في الجهاز الهضمي.

ماذا يحدث عند انعدام الصفراء؟

مع نقص إفراز الصفراء وعدم وصولها إلى الأمعاء ترتفع نسبة الحموضة في المعدة وتبدأ ظهور أعراض مثل الانتفاخ أو الامتلاء في المعدة وضيق البطن.

يمكن للإفراز غير الكافي للصفراء زيادة المواد السامة في البطن لأن المادة الصفراوية هي العامل الذي يخفض مستوى السمية في الجسم. ومع الوقت يحتمل أن يؤدي هذا إلى احتقان الكبد، وفي بعض الأحيان يكون انخفاض الصفراء بسبب انخفاض نسبة الكوليسترول في الجسم.

حالة مرضية لغياب الطحال لأسباب خلقية، أو مكتسبة.

يعد انعدام عدسة العين Aphakia من الحالات المرضية التي تنطوي على غياب وعدم وجود عدسة العين، والعدسة عبارة عن جزء شبه شفاف يقع خلف القزحية وهو الجزء الملون من العين والذي يتوسع وينقبض اعتماداً على شدة الضوء الواصل إليها، والوظيفة الوحيدة لها هي تركيز الضوء الواصل على الشبكية، وحسب الإحصائيات الطبية فإنَّ معدل إصابة البالغين بغياب عدسة العين أعلى من الأطفال وحديثي الولادة، فمن النادر أن يولد طفل مع غياب عدسة العين إلا أنها قد تحدث.

انعدام العضدين يقصد به مشاكل البنية العظمية من الذراعين، والتي تؤثر على الأطراف، وعادة ما تكون هذه المشاكل موجودة عند الولادة وأحيانا يولد الأطفال الذين يعانون من تشوهات في أكثر من طرف واحد، ويمكن أن يولد الطفل بدونهما، ويمكن أن ينتج ذلك بسبب بعض الأمراض أو الإصابات التي يمكن أن تخل بالنمو الطبيعي.