انحلال البشرة الفقاعي الوراثي | Herditary epidermolysis bullosa

انحلال البشرة الفقاعي الوراثي

ما هو انحلال البشرة الفقاعي الوراثي

انحلال البشرة الفقاعي الوراثي : مرض وراثي نادر يتميز باتفصال البشرة عن الأدمة وطراوة الجلد وتكوين الفقاعات خاصة مع التعرض للمؤثرات الخارجية وتكوين نفطاتى معاودة، وتنجم عن رضح صغير، أو احتكاك ميكانيكي.
التقرحات الموجودة والاعراض والعلامات تستعد الطبيب في الكشف عن المرض وايضا بعض الفحوصات التي تساعد الطبيب في الكشف وتشخيص المرض * خزعة من الجلد * تنظير المعدة وغيرها * فحص ال DNA
علاج انحلال البشرة الفقاعي الوراثي: المرض جيني ولا علاج جذري له حتى الآن. ويفضل الوقاية من الجروح والإصابات وحماية الجلد من الإنتانات والجروح هناك علاج جراحي بزرع جلد غيروي ، ولكن الجسم عادة يرفضه وإن كان يترك بعض الأنسجة الظهارية. وهو غير كامل النجاح . من المهم تشخيصه قبل الولادة من خلال الفحص الجيني للوالدين لمنع حدوثه.نسبة حدوثه هي ٥٠ حالة لكل مليون،تبدأ الأعراض خلال السنة الأولى من العمر يسببه طفرات في الجين المسؤول عن الكيراتين وإذا كانت هذه الطفرات سائدة تكون الأعراض بسيطة أما إذا كانت متنحية فيمكن أن يتكون سرطان الجلد على عمر ١٣ سنة العلاج هو الإهتمام بالجلد وفتحات الجسم من الإلتهابات وأحيانا التدخل الجراحي لا يجب تناول الكورتيزونات ويجب حماية العيون من الالتهابات والندوب العناية بالفم وزيارة طبيب الأسنان المستمرة هناك علاج جيني قيد التجربة، وقد أظهر بعض الأمل ، ولكن ما زال بعيداً.!! الجلد : التئام الجروح والعناية بالجلد اهم خطوة في التخفيف على المريض مساحات واسعة من الجلد المعري تمثل خسارة للحاجز الطبقي من الجلد ويساعد على اختراق الجراثيم.   ايظا تراكم المصل والرطوبة على سطح يعزز نمو البكتيريا. استخدام المضادات الحيوية المناسبة امر ضروري وابقاء الجروح نظيفة وقليلة الرطوبة العناية بالجهاز الهضمي: ابتداءا بالرعاية بصحة ونظافوة الفم والاسنان امر ضروري مع مراجعة طبيب الاسنان بشكل دوري, البلعوم المريء المعدة والامعاء معرضة ايضا للتقرحات والجروح العناية بها وذلك باتباع نظام غذائي صحي سهل البلع يساهم في تقليل هذه التقرحات والتخفيف من المها العين : بعض انواع هذا المرض يصيب ايضا العيون ويعرضها للاتهابات والتقرحات استخدام ملطفات ومعقمات العين امر ضروري ويخفف على المريض. كثير من الاحيان يلجا الاطباء للجراحة لازالة التقرحات في الجلد والمريء والامعاء وهذه الاجرائات العلاجية جدا مفيدة في اراحة المريض والتخفيف من التقرحات
المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي الشديد تتطلب كميات كبيرة من الإمدادات التي تساعد في شفاء الجروح والتئامها ، مثل الشاش البترول(فازلين) عادي، مثل الشاش nonadhering Adaptic أو Telfa، الفازلين، مرهم مضاد حيوي، والشاش ذاتي الالتصاق.
الوقاية من الصدمات على الجلد يقلل من ظهور تقرحات. الحشو من الأطراف يساعد في تقليل الصدمات لا لزوم لها. واتباع نظام غذائي لينة الميكانيكية يساعد في تقليل تقرحات الفم والمريء.
انحلال البشرة الفقاعي هو مرض وراثي ومعروفة ان لا علاجات لتصحيح العيوب الكامنة الجزيئية. استعمال الستيرويدات القشرية ممنوعا على المدى البعيد ( لفترة طويلة )
Epidermolysis Bullosa Available at: Epidermolysis Bullosa: Background, Pathophysiology, Etiology Accessed at: 24/September/2012

الكلمات مفتاحية

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

مساء ال ماوصلني الرد علي عن مريض انحلال البشر الفقاعي امر زوجه وهل خطور عليه او هل المرض ممكن يزيد مع تقدم العمر الرجاء الرد

انحلال البشرة الفقاعي هو حالة وراثية مناعية نادرة لهشاشة الجلد وتتميز بوجود بثور وتقرحات مزمنة نتيجة لصدمات جلدية طفيفة بسبب ضعف الجلد، وتظهر في الجلد والفم، وغالباً يشخص انحلال البشرة الفقاعي وقت الولادة.

في حين أن الدراسات الحديثة محدودة حول موضوع النشاط الجنسي عند مرضى انحلال البشرة الفقاعي، وتعد العوائق المتعلقة بالنشاط الجنسي في انحلال البشرة الفقاعي عديدة يشمل ذلك:

  • الشعور بالألم نتيجة الاحتكاك الجسدي والجنسي.
  • إمكانية الإصابة بالعدوى.
  • الإصابة ببعض الاضطرابات النفسية نتيجة اضطراب صورة الجسم الذاتية.
  • الشعور بعدم الجاذبية سواء تحت تأثير المرض أو مضاعفات الأدوية.

لا ينتشر انحلال البشرة الفقاعي من شخص لآخر، ولا يبدو أنها موروثة، ولكن وجود خلل جيني عند البعض تجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالمرض، وقد يعاني المرضى آثار سلبية على حياتهم الجنسية.

يشخص الأطباء انحلال البشرة الفقاعي خلال الفحص البدني والخزعة واختبارات الدم، ولا يوجد علاج حالياً لانحلال البشرة الفقاعي، ولكن يمكن أن يساعد العلاج في تخفيف الأعراض والسيطرة عليها، ويمكنك اتباع النصائح التالية:

  • عدم المشي لمسافات طويلة.
  • تجنب الصدمات والخدوش اليومية.
  • تجنب فرك الجلد.
  • تجنب الملابس التي تكون ضيقة أو تحتك بالجلد لمحاولة منع ظهور تقرحات.
  • ارتداء الملابس المصنوعة من الأقمشة الطبيعية مثل القطن.
  • اختيار الأحذية المريحة ولا تحتوي على طبقات متكتلة بالداخل.
  • يشمل علاج التهابات الجلد استخدام كريمات أو مراهم مطهرة، وكريمات أو مستحضرات المضادات الحيوية، وأقراص المضادات الحيوية، ومسكنات الألم التي لا تستلزم وصفة طبية مثل الباراسيتامول.

للمزيد اقرأ أيضاً:

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

عمرة ستة ايام ة اعراض م ة تقريبا لمرض انحلال البشرة الفقاعي كيف لي ان اتاكد ان يعاني من المرض وكيفية التعامل معةوهل يوجد مراكز

من أفضل الأماكن والتي قد تفيد في مثل هذه الحالات هو مستشفى الملك فيصل التخصصي في جده ويليه مستشفى الدكتور سليمان فقيه وهناك ان شاء ستجد الاجابة على الحالة

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

5 USD فقط

ابدأ الان ابدأ الان

5000 طبيب

يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية