البحث في المصطلحات الطبية

انعدام العضدين يقصد به مشاكل البنية العظمية من الذراعين، والتي تؤثر على الأطراف، وعادة ما تكون هذه المشاكل موجودة عند الولادة وأحيانا يولد الأطفال الذين يعانون من تشوهات في أكثر من طرف واحد، ويمكن أن يولد الطفل بدونهما، ويمكن أن ينتج ذلك بسبب بعض الأمراض أو الإصابات التي يمكن أن تخل بالنمو الطبيعي.

غياب أحد الفكين، أو كلاهما، أو عدم اكتمال نموهما.

انْعِدامُ القَدَم هو عيب خِلقي يتسبب بعدم وجود أحد القدمين، أو كلاهما وقد تشمل الكاحل أيضاً.

غياب عظمة القص.

غياب القلفة الخلقي.

غياب إنظيم اللاكتاز، الذي يوجد في الأمعاء الدقيقة ويحلل الحليب إلى سكر وغالاكتوز، ويسبب غيابه نقص امتصاص الكربوهيدرات من الجهاز الهضمي.

غياب اللسان خلقياً، عدم القدرة على الكلام.

ضمور مستمر للمشيمية، يحصل عائلياً. وهو مرض متصل بالجنس، ويتطور بشكل أكثر في الذكور، وعلامات حد أدنى في الإناث. ويبدأ المرض بعمى ليلي، ولا تضيع الرؤيا حتى سن متوسطة، أو متأخرة.

يعتبر انعدام المقلة أحد العيوب أو التشوهات الخلقية التي تؤثر على العيون، ومن الممكن أن تكتشف بعد الولادة أو خلال الحمل. وكما يشير الاسم فإن انعدام المقلة هو مصطلح يعود إلى غياب عين واحدة أو كلتا العينين، وبالتحديد غياب كرة العين ونسيج العين من المدار الخاص بالعين في الوجه.

قد يخلق المواليد أيضاً بعيب مشابه يعرف بصغر العيون الذي يعرف بالإنجليزية بـ Microphthalmia، حيث تظهر بعض البقايا من كرة أو مقلة العين عند خضوع الطفل للتصوير المقطعي المحوسب بسبب عدم نمو العيون وتطورهما بشكل كامل فيكون حجم العين بالتالي صغيراً على نحو غير طبيعي، وقد يشمل ذلك عين واحدة أو اثنتين.

يعتبر انعدام المقلة من الحالات نادرة الحدوث، حيث يقدر الباحثون أنّ واحداً من كل 5300 طفل في الولايات المتحدة الأمريكية ستتم ولادتهم بهذا العيب. قد يصاب الأطفال بانعدام المقلة أو صغرها لوحدها دون عيوب أخرى، أو بالإضافة إلى تشوهات خلقية أخرى قد تكون جميعها جزء من متلازمة العيوب الخلقية المتعددة مثل متلازمة الحصبة الألمانية الخلقية، أو متلازمة الصبغية (حيث يملك المصاب بها 69 كروموسوماً)، أو متلازمة باتاو.

على الرغم من ندرة هذه العيوب إلا أنها تؤدي في الغالب إلى العمى أو انحسار الرؤية. يتطلب علاج هذه الحالات فريق من أخصائي البصريات، وأخصائي العيون الصناعية، وأخصائي جراحة العين ومحجر العين، ولكن لا يتوفر علاج يخلق عيناً جديدةً أو يؤدي إلى استعادة الرؤية بشكل كامل.

غياب المبيضين الخلقي.

عيب خلقي يغيب فيه النخاع الشوكي.

غياب النخامى، أو توقف وظيفة الغدة النخامية، بسبب إزالتها، أو ضمورها، مما يؤدي إلى ظهور القزامة والدنف النخامي.

• يعد غياب اليدين الخلقي من الأمراض النادرة ويعرف باسم Acheiria، وهي حالة نادرة جداً تصيب 1 من 65000 ولادة، وقد تصيب جزءً واحداً أو كلتا اليدين.
• يمكن أن يصاب الطفل بغياب اليدين الخلقي عن طريق تناول الأم الحامل لدواء مضادة هيدانتوين وهو دواء مستخدم لعلاج الصرع في المرأة الحامل المصابة بالصرع.
• يمكن أن يكون غياب اليدين في نقص طولي من العظم ومن نصف القطر أو يمكن أن يكون الغياب كاملاً لنصف القطر.
• يعد غياب اليدين الخلقي شائعاً في الذكور أكثر من الإناث حيث يصيب 2 لكل 3.
• يمكن أن يصيب الطرف الأيمن من جسم الطفل أكثر من الجنب الأيسر بنسبة 1 لكل 2.
• يمكن أن يكون السبب في 5 إلى 10% من الحالات بسبب العائلة، ولكن غالباً ما يكون السبب وراء غياب اليدين الخلقي غير معروف.
• تكون التشوهات غالباً في وقت مبكر من الحمل حيث تحدث التشوهات بين اليوم الثامن والعشرين واليوم السادس والخمسين من الحمل.
• يمكن أن يصاب الطفل بهذا المرض نتيجة لتعاطي الأم الحامل لمواد مخدرة منها (الكوكايين، الثاليدومايد، والفبروات)
• يمكن للضغط على رحم الأم وحدوث إصابة في الأوعية الدموية أن تسبب حدوث هذه الحالة.
• يتم التشخيص غالباً من خلال الفحص السريري للأم الحامل ومن خلال الأشعة السينية.
• يمكن أن تكون الإصابة الأكثر شيوعاً التي تكون أحادية الجانب من غياب اليدين الخلقي حيث تمثل أحادية الجانب 80% من الحالات.
• ترتبط عادة التشوهات الخلقية والمتلازمات الأخرى بشذوذ الكروموسومات ووجود الأورام ومتلازمة روبرتس وغيرها من المتلازمات الأخرى.
• في حال تم الفحص السريري والإشعاعي وتم التأكد من طبيعة الكورموسومات وعدم تناول الأدوية والمخدرات من قبل الأم فإن ذلك يقود إلى وجود العامل البيئي حيث يمكن أن يكون بسبب وجود ملوثات بيئية، والتي تعتبر نوع من أنواع الأسلحة الحديثة.

حالة تشوه نادرة ومعقدة في الأنبوب العصبي، تؤدي إلى ارتداد شديد في الرأس، مترافق مع قيلة دماغية قذالية أو انزلاق في العمود الفقري العنقي أو الصدري.

يقع القلب على الجهة اليمنى في حالات خطأ في دوران الأحشاء، أثناء فترة تطور الجنين.

واحد من الفروع المجوفة للشجرة القصبية الجنينية.

الخلية الذكرية البدائية في الجدار الأمامي لأنبوب منوي. وينتج عنها من خلال انقسام تفتلي متكرر، أجيال من الخلايا النطفية في إطار عملية الإنطاف.

حالة خلقية مترافقة مع اتصال العينين، حيث يحل محل الأنف أنبوب خرطومي من الجبهة فوق العين المتصلة .

رأس مسطحة.

نوع من المساخ، يكون فيه رأس الطفل كالإسفين.