ورم وعائي عدسي | Angiophacomatosis

يعود السبب لوجود طفرة في جين VHL تورث من الآباء إلى الأبناء وتتسبب بظهور هذا النوع من الأورام في العائلة.

اعراض الورم الوعائي العدسي

لا يوجد أعراض أولية يمكن حصرها وذلك لاختلاف موقع نمو الورم وطبيعة تأثيره على الأعضاء المحيطة به وبذلك يختلف مدى خطورة الورم وتأثيره، ويمكن تحديد بعض الأنواع الرئيسية للأورام وما يصاحبها من أعراض كالتالي:

• أورام أرومية وعائية، وهي أورام حميدة تظهر في الدماغ، الحبل الشوكي وشبكية العين وتكون على شكل عقدة مكونة من أوعية دموية صغيرة تنتشر على الأنسجة العصبية في الدماغ مما يتسبب بالصداع، مشاكل في التوازن عند المشي، ضعف في الذراعين والساقين والتأثير على الرؤية.
• الأكياس المملوءة بالسائل التي تنمو حول الأورام الوعائية والتي قد تكون أحد العلامات المبكرة لأورام الكظر وتتسبب بارتفاع ضغط الدم، نوبات الهلع والتعرق الشديدين، من العلامات المؤشرة على وجود الأكياس حول البنكرياس هي المشاكل الهضمية كالانتفاخ أو اضطرابات المعدة والمثانة، وعند تواجدها حول الكلى تؤدي لانخفاض وظائف الكلى.
• الأورام الوعائية العدسية خلف الأذن الداخلية (أورام داخل أكياس الليمف)، والتي في حال عدم إزالتها قد تتسبب بفقدان السمع التام إضافة إلى مشاكل في التوازن.

يمكن الكشف عن وجود الورم الوعائي العدسي من خلال الاختبارات الجينية وبعض المعايير السريرية الأخرى والتي تشمل:

• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والحبل الشوكي.
• تنظير قاع العين.
• الفحص بالموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للبطن.
• فحوصات الدم والمستقلبات الكاتيكولامينية.

لا توجد توصيات علاجية شاملة لجميع الحالات ولا يمكن تحديد خيارات العلاج إلا من خلال التقييم الدقيق لحالة المريض والأعراض ونتائج الفحوصات ودراسات التصوير والحالة البدنية العامة للمريض، ويعتمد تحديد علاج المرضى على مكان الأورام وحجمها، بحيث يهدف العلاج للتخلص من الأعراض التي تصاحب نمو الورم وتجنب تسببها بضرر دائم، عادةً ما يشمل العلاج الإزالة الجراحية للأورام ويمكن استخدام العلاج الإشعاعي في بعض الحالات، يمكن معالجة الآفات الطرفية الصغيرة بنجاح مع تجنب فقدان البصر أو باستخدام الليزر.

الآفات الكبيرة غالبًا ما تتطلب العلاج بالتبريد وإذا كان الورم الوعائي موجودًا على القرص البصري، فهناك عدد قليل من خيارات العلاج التي ستحافظ على الرؤية بنجاح، وهنا يكون العلاج الأمثل هو العلاج الدوائي والذي لم يثبت نجاحه حتى الآن، يجب على جميع الأشخاص المصابين بالأورام الوعائية العدسية أن تتم متابعتهم من قبل طبيب أو فريق طبي على دراية بالاضطراب، لمراقبة مدى تقدمه والخطورة التي يشكلها مع نموه.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7855/von-hippel-lindau-disease
https://medlineplus.gov/vonhippellindaudisease.html
https://rarediseases.org/rare-diseases/von-hippel-lindau-disease/
http://www.dictionary.com/browse/angiophacomatosis