مران وتقران النهايات | Acrokeratoelastoidosis

يعتبر سبب مران وتقران النهايات وراثي في معظم الحالات، وينتج عن الطفرات الجينية التي تنتقل خلال العائلات في نمط صفة صبغية جسدية سائدة، وتعّرف الحالات الجسدية السائدة على أنها سمات أو اضطرابات تنتج عن توريث نسخة واحدة فقط من الطفرة على كروموسوم غير جنسي، وعندما يمتلك الفرد نسخة طبيعية من الجين وأخرى غير طبيعية فإن الجين غير الطبيعي يسيطر ويخفي تأثيرات الجين الوظيفية الصحيحة، وفي هذه الحالة يمكن للفرد أيضاً أن يورث أطفاله الجين غير الطبيعي بنسبة 50%.

عوامل الخطر

• يعتبر وجود تاريخ عائلي مرضي من الإصابة باضطراب مران وتقران النهايات من عوامل الخطر الرئيسية التي تزيد من فرصة الإصابة.
• تصلب الجلد الموضعي يعتبر من الحالات المرتبطة بالإصابة باضطراب مران وتقران النهايات.
• التصلب اللويحي يعد كذلك من الحالات المرضية المرتبطة بالإصابة باضطراب مران وتقران النهايات.

ولكن وجود عوامل الخطر لا يعني بالضرورة حدوث الإصابة ولكنه يزيد من فرصة حدوث الإصابة بالمقارنة مع الشخص الذي ليس لديه أي من عوامل الخطر.

تبدأ علامات وأعراض الإصابة بـاضطراب مران وتقران النهايات في الظهور في مرحلة الطفولة والبلوغ أو في وقت لاحق أحياناً، وتختلف شدة العلامات والأعراض من حالة لأخرى وقد تشمل ما يلي:

• وجود نتوءات صغيرة على جانبي اليدين والقدمين.
• ظهور الحطاطات الصغيرة التي تشبه الثآليل يتراوح حجمها ما بين 2 إلى 5 ملليمتر، والتي عادة ما تظهر على كلا جانبي اليدين والقدمين ونادراً ما تظهر على جانب واحد فقط.

يتم تشخيص مران وتقران النهايات باتباع خطوات عديدة قد تشمل ما يلي:

• التعرف الكامل والدقيق على التاريخ الطبي للحالة والعائلة.
• إجراء فحص شامل للأفات الجلدية من قبل الطبيب المختص باستخدام عدسة مكبرة خاصة.
• فحص الجلد باستخدام الأشعة فوق البنفسجية للتحقق من وجود أي تغييرات في تصبغ الجلد.
• أخذ خزعة من الجلد وإرسالها إلى الفحص النسيجي المخبري.
• إجراء اختبارات إضافية لاستبعاد الحالات السريرية الأخرى والتمكن من الوصول إلى تشخيص نهائي.

يعد مران وتقران النهايات من الاضطرابات الوراثية لذلك لا يوجد علاج لهذه الحالة وتقتصر الطرق العلاجية المتبعة على معالجة أعراض الجلد وتشمل:

• استخدام مذيبات الكراتين مثل بعض الأدوية التي تحتوي في تركيبها على حمض الساليسيليك.
• استخدام مستحضرات وكريمات الترطيب.

مران وتقران النهايات حالة وراثية لا يمكن الوقاية منه ومع ذلك يمكن اتخاذ التدابير الوقائية التالية:

• إجراء الاختبارات الجينية للوالدين المتوقعين (وأفراد الأسرة ذوي الصلة).
• التشخيص السابق للولادة (الاختبار الجزيئي للجنين أثناء الحمل) قد يساعد في فهم المخاطر بشكل أفضل أثناء الحمل.
• الاستشارات الوراثية في حالة وجود تاريخ عائلي من المرض قد تساعد في تقييم المخاطر الممكنة قبل التخطيط للإنجاب.

يجري حاليا إجراء بحوث لاستكشاف إمكانيات العلاج والوقاية من الاضطرابات الوراثية الموروثة والمكتسبة مثل حالة مران وتقران النهايات.

يتسبب مران وتقران النهايات في بعض المضاعفات التي قد تشمل ما يلي:

• الإجهاد العاطفي بسبب مظهر الجلد.
• ازدياد حالة الجلد سوءاً بشكل تدريجي حتى سن البلوغ من 12 إلى 13 عاماً.

تعتمد التوقعات المستقبلية الخاصة بحالة مران وتقران النهايات على شدة العلامات والأعراض التي تعاني منها الحالة، وعادة ما تكون التوقعات المستقبلية جيدة عند اعتماد العلاج المناسب، وتستقر الأعراض بعد البلوغ ويعد من الضروري متابعة الزيارات المنتظمة مع الطبيب المختص.

https://emedicine.medscape.com/article/1113926-overview?pa=8AH7yWM65kTZghVm453BseemuSPvA0VHNV4rdnc5PZF0t9gyOLvm4YYKP1X4YnoFVrJxKJt4DRD8mxYr6kYfOw%3D%3D#a4
https://www.dovemed.com/diseases-conditions/acrokeratoelastoidosis/
https://www.dermnetnz.org/topics/acrokeratoelastoidosis/