ضمور النخاع | Amyelotrophy

• إنّ مرض ضمور النخاع يعد من الأمراض الوراثية التي تنتقل من الوالدين إلى الأبناء، أي أنّ الطفل المصاب قد استلم المورثات الجينية للمرض من كلا الأبوين.
• عند الإصابة بالمرض فإنّ الجسم يصبح عاجزاً عن إنتاج إحدى أنواع البروتينات التي تحتاجها الخلايا العضلية للبقاء.
• إذا حدث وحصل الطفل على المورث الجيني من أحد الأبوين فإنّه سيصبح حاملاً لهذا الموروث، وسوف ينقله إلى أطفاله في المستقبل.

• النوع الأول: وهو أكثر الأنواع شدة؛ حيث لا يستطيع الطفل في هذه الحالة أن يرفع رأسه، أو أن يجلس بدون مساعدة. وقد يعاني من ارتخاء في الذراعين والأرجل أيضاً. يؤثر هذا النوع أيضاً على عضلات التنفس والبلع، ولا يعيش معظم المصابين به ليصلوا إلى عامهم الثاني لوجود مشاكل في التنفس.
• النوع الثاني: والذي يصيب الأطفال منذ سن ثمانية أشهر حتى 16 شهراً، حيث تكون الأعراض متوسطة إلى شديدة، وتؤثر بصورة رئيسة على الأرجل. يتمكّن الطفل المصاب بهذا النوع من الأمراض من الجلوس والمشي والوقوف بقليل من المساعدة.
• النوع الثالث: يصيب هذا النوع الاطفال في سن الثانية حتى سن السابعة عشرة، وهو أقل الأنواع شدة. يتمكن الطفل المصاب من المشي والحركة بدون مساعدة، إلّا أنّه قد يواجه صعوبات في الركض وفي صعود الدرج. وقد يحتاج الطفل المصاب إلى كرسي متحرك في مراحل متقدمة من حياته.
• النوع الرابع: يبدأ هذا النوع في سن البلوغ حيث تظهر أعراضه بشكل ضعف عام في العضلات وآلام في الذراع، وأحياناً صعوبات في التنفس. عادة تكون هذه الأعراض من النوع البسيط، والتي يتمكن معها المصاب من ممارسة حياته بشكل طبيعي، وقد تتحسّن هذه الأعراض بالتمرينات الرياضية وبمساعدة أخصائي العلاج الطبيعي.

من الصعب تشخيص ضمور النخاع لأنّ بعض من أعراضه تتشابه مع أمراض كثيرة أخرى، لذلك يلجأ الطبيب إلى عدة اسئلة لمحاولة تشخيص المرض، ومن هذه الاسئلة:

• السؤال عن تمكن الطفل من رفع رأسه أو قدرته على الزحف.
• السؤال عن قدرة الطفل على الجلوس أو النهوض بدون مساعدة.
• السؤال عن مواجهة الطفل لصعوبات في التنفس.
• السؤال عن وقت ملاحظة هذه الأعراض.
• السؤال عن وجود تاريخ مرضي لحالة مشابهة في العائلة.

ومن ثم يسحب الطبيب عينة من الدم من أجل إجراء الفحوصات اللازمة بحثاً عن المورثات الجينية المسببة للمرض.

ومن الفحوصات الأخرى اللازم إجرائها:

• مخطط كهربائية العضل.
• استخدام فحوصات الأشعة المقطعية.
• التصوير بالرنين المغناطيسي.
• استحصال خزعة من النسيج العضلي.

• في عام 2016 تم الحصول على الموافقة الطبية لاستخدام نوع جديد من الدواء والمسمى (سبنرازا)، حيث وجد أنّ هذا الدواء يساعد الأطفال على التنفس، ويقلّل من حالات فشل الجهاز التنفسي، وأيضاً وُجد أنّ له دوراً كبيراً في تحسين مقدار الحركة.
• ومن الخيارات الأخرى في معالجة ضمور النخاع الشوكي، محاولة توفير بيئة دعم مناسبة للطفل وتوفير العناية له ومحاولة تمكينه من الاعتماد على نفسه قدر المستطاع.
• وخلال مرحلة العلاج يجب أن يتمكّن الطفل من الاختلاط مع أقرانه والمشاركة في النشاطات المختلفة قدر الإمكان.

تختلف شدة الإصابة بهذا المرض من شخص لآخر، وتعتمد أيضاً على النوع الذي أصيب به. فمثلاً الإصابة بالنوع الأول تؤدي عادةً إلى صعوبات في التنفس تنتج عنها الوفاة قبل سن الثانية، ومع ذلك فإنّ توفير فريق مختص من الأطباء وأخصائيي العلاج الطبيعي، يوفر الدعم الملائم للطفل ويساعد في تخفيف الأعراض التي يعاني منها.

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/spinal-muscular-atrophy#5

https://emedicine.medscape.com/article/1181436-overview

https://www.healthline.com/health/spinal-muscular-atrophy/navigating-sma/types-of-sma