ضمور عضلي ضخامي كاذب | Pseudohypertrophic muscular dystrophy

يحدث الخثل العضلي الضخامي الكاذب بسبب طفرة في جين بروتين الدستروفين الذي يقع على الذراع القصير للكروموسوم إكس، وهو البروتين المسؤول عن ربط الهيكل الخلوي للألياف العضلية بالصفيحة القاعدية. ويؤدي غياب بروتين الدستروفين إلى دخول الكالسيوم بكميات كبيرة إلى غشاء العضلة؛ وبالتالي دخول الماء إلى ألياف العضلات، وانتفاخها، وانفجارها، وموتها.

يرتبط مرض الخثل العضلي الضخامي الكاذب بالكروموسوم إكس، ولذلك تعتبر الإناث حاملات للمرض بين يصاب الذكور فقط بالمرض فعلاً، وعادة لا تعرف الأم بأنها حاملة للجين المسبب للمرض حيث لا تظهر عليها أي أعراض، وهناك احتمالية 50% أن تقوم بتوريثه إلى الجنين، فإذا كان ذكراً فإنه يصاب بالمرض وإن كانت أنثى فإنها تصبح حاملة للمرض أيضاً.

تبدأ الأعراض بالظهور على الطفل المصاب قبل سن الست سنوات، وعادة ما تتأثر عضلات الساقين أولاً، لذا ربما يبدأ الطفل في المشي متأخراً عن الأطفال الآخرين في عمره، وبمجرد أن يتمكن من المشي فقد يسقط كثيراً أو يواجه صعوبة في صعود الدرج أو الوقوف بعد السقوط على الأرض، وقد يبدأ بالمشي على أصابع قدميه.

يؤثر الخثل العضلي الضخامي الكاذب على القلب والرئتين أيضاً، عند تقدم الطفل في العمر قد يعاني من الآتي:

• انحناء بالعمود الفقري، وهو ما يعرف بالجنف.
• قصر أو انكماش بالعضلات، وهو ما يعرف بالتفقع.
• صداع.
• مشاكل في التعلم والذاكرة.
• ضيق التنفس.
• النعاس.
• صعوبة التركيز.

بشكل عام لا تعتبر أعراض الخثل العضلي الضخامي الكاذب مؤلمة، وإن كان من الممكن حدوث بعض التشنجات ويتمكن المريض من التحكم في مثانته وأمعائه بشكل طبيعي، ولا يواجه أغلب الأطفال المصابين بالمرض مشاكل في التعلم أو السلوك.

يتم تشخيص المرض عن طريق الفحص السريري، وعن طريق بعض الاختبارات مثل:

• تحاليل الدم: تحليل مستوى كرياتيناز كاينيز وهو إنزيم يُطلق من العضلات عند تلفها، ويوجد بنسبة عالية جداً في مريض الخثل العضلي الضخامي الكاذب.
• الاختبارات الجينية: قد يلجأ الطبيب لأخذ عينة دم من المريض لفحصها، والبحث عن طفرة في جين الديستروفين الذي يسبب الخثل العضلي الضخامي الكاذب.
• خزعة العضلات: قد يأخذ الطبيب عينة من عضلات الطفل عن طريق إبرة وفحصها تحت الميكروسكوب للتحقق من مستويات الدستروفين بالعضلة.

لا يوجد علاج لمرض الخثل العضلي الضخامي الكاذب، ولكن هناك أدوية وإجراءات طبية من شأنها أن تخفف من الأعراض وتحمي عضلات الطفل وقلبه ورئتيه:

• ثبتت فعالية الإيتيبليرسين في علاج الخثل العضلي الضخامي الكاذب، ويعطى عن طريق الحقن.
• تمت الموافقة على استخدام الكورتيزون deflazacort لعلاج الخثل العضلي الضخامي الكاذب في 2017، حيث أثبت فعاليته في مساعدة المرضى على الحفاظ على قوة العضلات والقدرة على المشي.
• بعض أنواع الستيرويد مثل البريدنيزون يبطئ من تلف العضلات في الأطفال، مما يجعل المريض قادراً على المشي لفترة أطول كما يساعد الدواء قلب الطفل ورئتيه على العمل بشكل أفضل.
• يحتاج المريض إلى رؤية طبيب القلب كل عامين على الأقل لمتابعة حالة القلب، وقد تفيد أدوية علاج ضغط الدم في علاج مشاكل القلب الناتجة عن الخثل العضلي الضخامي الكاذب.
• قد يحتاج الطفل إلى جراحة لإصلاح العضلات القصيرة، أو إلى تقويم اعوجاج العمود الفقري الناتج عن المرض، أو علاج مشكلة في القلب أو الرئة.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) | Muscular Dystrophy Association
Duchenne muscular dystrophy - Wikipedia
Duchenne Muscular Dystrophy: Symptoms, Diagnosis, and Treatment