يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية التي تشكل الحمض النووي في جين ما مما يغيره إلى جين مسبب للمرض، ويكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما عن طريق هذه الجينات المصابة بالخللٍ بحيث يؤدي هذا الخلل الى حدوث أعراض المرض. بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال, ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة. وتنتج أكثر الأمراض الوراثية عن خللٍ في الجينات و ليس الكروموسومات, و من أمثلة إختلالات الكروموسومات: حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 (وهي ليست حالة وراثية)، و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات.
يمكن وضع التشخيص بناء على أعراض المريض و تاريخها و التاريخ العائلي للحالة و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة, و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة (الصيغة الصبغية بشكلها العام ( أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية
كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه , و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن , أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات و إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك : ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا , و هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.