داء غوشيه (Gaucher disease) هو مرض وراثي ينتج عن نقص إنزيم (glucocerebrosidase) المسئول عن تكسير نوع من الدهون يعرف باسم (glucocerebroside). نقص ذلك الإنزيم يؤدي إلى تراكم هذه الدهون في مناطق مختلفة من الجسم مثل: الكبد والطحال والنخاع العظمي والجهاز العصبي مما يؤثر على وظيفتها. سُمي داء غوشيه بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الفرنسي فيليب غوشيه (Philippe Gaucher) الذي وصفه لأول مرة عام 1882.
داء غوشيه هو مرض وراثي متنحِ ناتج عن حدوث طفرة أو تغير في جين (GBA)، ولكي يصاب فرد بهذا المرض يجب أن يكون والداه كلاهما حاملين لهذا التغير في الجين أو يكونا مصابين بهذا المرض. أكثر الأشخاص عرضة للإصابة بهذا المرض هم يهود شرق أوربا وأحفادهم حيث يظهر المرض بمعدل 1 في كل 500 من السكان، كما أن 1 من كل 15 حامل للطفرة في الجين المؤدية للمرض.
تتفاوت أعراض المرض وتختلف اختلافًا شاسعًا من شخص لآخر، فأحيانًا يظل المرض صامتًا ولا يحدث أي تأثير ملاحظ على الفرد، وأحيانًا يُحدث تأثيرات بسيطة لا تدعوه للشكوى، وأحيانًا تظهر أعراض المرض بقوة. تظهر أعراض المرض في أي مرحلة عمرية، فيمكن أن تظهر أثناء الطفولة أو الشباب أو الكهولة في الشكل الآتي:
يعتمد التشخيص على الأعراض وبعض التحاليل المعملية:
نظرًا لندرة المرض فإن علاجه باهظ الثمن ولهذا فهو غير متوفر في بعض الدول. يعتمد العلاج الحالي على إحدى النقطتين التاليتين: علاج تعويضي للإنزيم يعمل على تعويض الإنزيم الناقص عن طريق حقن تعطى في الوريد على محلول مرة كل أسبوعين. علاج أحدث ويعمل بصورة مختلفة عن طريق تقليل نسبة دهون الـ(glucocerebroside) التي ينتجها الجسم، ويعطى عن طريق الفم. هذا بالإضافة لبعض الإجراءات التي قد تلزم لعلاج مضاعفاته مثل إزالة الطحال في حالة تضخمه، أو نقل الدم في حالة أو مسكنات للآلام أو استبدال المفاصل حسب حالة المريض ومدى تأثره بالمرض.Enzyme replacement therapy
Substrate reduction therapy
1. National Gaucher Foundation, visited on 25th July 2018. https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/
2. National Human Genome Research Centre, visited on 25th July 2018. https://www.genome.gov/25521505/learning-about-gaucher-disease/
3. Mayo Clinic, visited 20 25th July 2018. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
4. Sidransky E., et al.Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22. 361(17):1651-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2856322/
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.