داء يتيم

يتم تعريف (داء يتيم) بأنه المرض الذي يؤثر على أقل من 200000 شخص في البلد الواحد، ويمكن أن يكونوا 50000 شخص؛ اعتمادا على التعداد السكاني للبلد أو لأمة كاملة.

هذا يشمل بعض الأمراض المألوفة مثل:

• التليف الكيسي
• مرض لو جيريج (Lou Gehrig's)
• متلازمة توريت ( Tourette's syndrom)

أمراض غير مألوفة مثل:

• مرض همبرغر
• متلازمة الوظيفة
• ضخامة النهايات أو ما يعرف بداء العملقة، (gigantism)
• مرض فابري
• مرض المشوكات السنخية
• سرطان الكلى المتغير
• قصر النظر العالي

بعض الحالات الشائعة، مثل:

• سرطان بطانة الرحم
• إدمان التبغ

مع ذلك، وبشكل أكثر تحديدًا، يُستخدم المصطلح "يتيم" طبيا لتحديد الأمراض التي تؤثر على عدد قليل من الأفراد (ما يسمى بالأيتام الصحيين). بعض الأمراض لديها مجموعات من المرضى يقلون من مائة مريض. إلا أن هذه الأمراض مجتمعة تؤثر على ما يصل إلى 25 مليون مريض في أمريكا مثلا، حسب المعاهد الوطنية للصحة (NIH)، وهذا يجعل الأمراض -وإيجاد علاجاتها- مصدر قلق كبير على الصحة العامة.

معظم الأمراض اليتيمة تكون موروثة أو ناجمة عن طفرة:

يتم اكتشاف أمراض نادرة جديدة كل عام. معظمها موروث وتسببها تغيرات أو عيوب في الجينات (الطفرات). يمكن الحصول على الأمراض الأخرى نتيجة لظروف بيئية وأخرى سُمية. الجينات هي أجزاء من (DNA)، وهي جزء من الشفرة التي تحدد السمات والصفات الفردية لكل الكائنات الحية. تحتوي كل خلية بشرية على حوالي 30.000 جين. إلى جانب التأثير على ميزات مثل لون العينين والشعر، يمكن للجينات أن تلعب دوراً في تطور الأمراض وفي انتقالها من الوالد إلى الطفل.

ونتيجة تباين الأمراض النادرة، يتشارك المرضى في العديد من حالات الإحباط الشائعة. على سبيل المثال، بالنسبة لثلث الأشخاص المصابين بمرض يتيم، يمكن أن يستغرق الحصول على تشخيص دقيق من سنة إلى خمس سنوات. وغالباً ما يكون الناس معزولين لدرجة أنهم قد لا يعرفون أبداً أي شخص آخر يعاني من نفس المرض. في كثير من الأحيان يجب على المرضى السفر لمسافات طويلة لزيارة الأطباء القلائل الذين لديهم معرفة بأمراضهم، كما أن التكاليف التي ينطوي عليها التشخيص والعلاج والنفقات الأخرى ذات الصلة يمكن أن تكون باهظة.

على مدى السنوات القليلة الماضية، لعبت بعض المنظمات والشبكات المختصة دوراً بالغ التعقيد والحيوية من خلال زيادة الوعي العام، والضغط السياسي، والعمل كنقطة اتصال ومرجع مشترك، وتقديم الخبرة والمعرفة الكاملة حول المرض للمرضى المتضررين، وجمع البيانات، وإعداد الشبكات عن طريق ربط المراكز، وتمويل المشاريع. كما أقامت تعاونًا قويًا جدًا مع مجموعات الدفاع عن المرضى.

الهدف العام لهذه المنظمات هو تبسيط البحوث المعزولة ونشرها للمرضى والأنشطة المحلية في عملية منسقة. ونتيجة لذلك، أدت الجهود المبذولة لربط مبادرات البحوث المعزولة والمجزأة من خلال الربط الشبكي إلى تحسن كبير في الكفاءة والقدرة الكلية للبحوث المتعلقة بأمراض يتيمة معينة و كذلك الأدوية اليتيمة.

يمكن تعريف العقار اليتيم بأنه يستخدم لعلاج مرض اليتيم. على سبيل المثال، haem arginate ، الذي يستخدم لعلاج البورفيريا الحادة المتقطعة والبوريفيريا المتنوعة والكوربروبرفيريا الوراثية، هو دواء يتيم. ومع ذلك، فإنه من المفاجئ أنه يمكن تصنيف الإيبوبروفين أيضًا على أنه دواء يتيم، لأنه قد تم استخدامه لعلاج مرض اليتيم، وهو القناة الشريانية السالكة عند حديثي الولادة.