مرض الجن

يعود المُسبب الرئيسي لهذا الاضطراب الى طفرة جينيّة تُحمل على جين جسمي مُتنحي , حيث تتواجد الطفرة على الذراع القصير للكروموسوم الذي يحمل الرقم 19 والذي يتضمن التكرار الرمزي لمُستقبلات الانسولين مما يتسبب بانتاج جزئيات غير فعّالة من هذه المُستقبلات . تُعد الطفرة المذكورة نادرة الحدوث ولذلك تغلُب اصابة الاطفال الناتجين عن زواج الاقارب . تؤثر عدم فاعليّة مُستقبلات هرمون الانسولين في تطوّر الجنين أثناء فترة الحمل , حيث وُجد ان المُستقبل الناتج عن الطفرة الجينيّة المذكورة يُعادل نشاطه 15 % من نشاط المُستقبل الطبيعي . تتأثر خلايا البيتا البنكرياسيّة التي تصنع وتخزن وتُفرز الانسولين مما يجعلها اكبر حجماً من الطبيعي واكثر عدداً . قد يتأثر النمو العظمي خاصة عند الافراد الذين يعيشون لفترات طويلة كما تزداد كثافة الشعر على اجسادهم . تتعدد المُضاعفات الناتجة عن الاضطراب والمرتبطة بتأثر مُستقبلات الانسولين .

. تتعدد اعراض هذا الاضطراب ومنها اخفاض مستوى الاذنيين وبشكل ناشز , اتساع الخياشيم وزيادة سُمك الشفتين . اما عن الملامح الفيزيائيّة فتشمل توقف النمو والذي يبدأ من الاشهر الاخيرة من الحمل , تضخم الثديين والبظر عن المُصابين من الاناث و تضخم العضو الذكري عند المُصابين الذكور . من الطبيعي حدوث الاجهاض التلقائي او الموت المُبكر للأجنة المُصابة بهذا الاضطراب , على الرغم من ان العديد منهم يولد ويُعاني لعقودٍ عديدة . نتيجةً لتأثر مُستقبلات الانسولين فان المُصابين يُعانون من مُقاومة الانسولين مما يتسبب بنقص سكر الدم وارتفاع تركيز هرمون الانسولين في الدم . يتضاءل عد المُصابين النسيج الدهني التحت مُخاطي مما يُفسر الملامح المميزة لهم.