تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تؤثر على وظائف الغدة الكظرية في افرازها لهرموناتها
انتاج هرموناتها الأساسية كالكورتيزول الذي يعد من أهم الهرمونات الأساية في جسم الإنسان وهو المسؤول عن تنظيم ضغط الدم وتنظيم غلوكوز الدم . يؤثر هذا الإضطراب بشكل اساسي على نمو الطفل المصاب ، ويقسم الى نوعين بحيث يشمل النوع الأول ظهور العلامات في مرحلة الرضاعة او الطفولة المُبكرة والنوع الثاني بظهور العلامات في مراحل البلوغ المبكر . والجدير بالذكر انه عند الفتيات يُعد عدم اكتمال نمو الأعضاء التناسلية عند الولادة من ابرز العلامات التي تظهر اثر الإصابة بهذا المرض
من الأسباب المعروفة و التي قد تؤدي للإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي :
طفرات وإعتلالات جينية وراثية بحيث يكون كلا الأبوين حاملين أو مصابين لهذا المرض .
إن المرضى الذين يصابون بهاذا المرض لا يمتلكون الانزيم الذي يفرز من الدرقية
تظهر علامات وأعراض الإصابة تضخم الغدة الكظرية الخلقي على النحو التالي :
تختلف الأعراض تبعاً لمقدار التضخم في الغدة الكظرية وعمر المريض المصاب .
في حالة الطفولة تحدث اعتلالات في نمو الأعضاء التناسلية بحيث تكون :
- الأعضاء التناسلية غير مكتملة النمو عند الاناث .
- تضخم العضو الذكري عند الذكور .
ومن العلامات الإخرى التي تظهر في كلا الجنسين
- فقدان الوزن وعدم القدرة على كسبه .
- تقيؤ مستمر .
- قد يؤدي الى حدوث الجفاف .
- العقم وعدم القدرة على الإنجاب .
- عدم انتظام دورة الحيض للإناث .
- انخفاض الكثافة العظمية .
- ارتفاع ضغط الدم .
الظهور المبكر لشعر الإبط والعانة .
قد يلجأ الطبيب إلى التدابير التالية لتشخيص الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي : -الفحص السريري .
- الفحص المخبري لعينة الدم وقياس تراكيز بعض الهرمونات منها هرمون الكورتيزول , الالدوستيرون , الرينين .
- التصوير الاشعاعي (الأشعة السينية )من اليد اليسرى والرسغ .
-قد يتم تشخيص اصابة الجنين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من خلال سحب السائل الأمينوسي المحيط به اجزاء من المشيمية وذلك في حالات خاصة وليس كروتين لجميع الأجنة ومن تلك الحالات توافر تاريخ عائلي للاصابة , او اصابة أحد الأبوين
من الإجراءات العلاجية المتبعة للمرض :
- استخدام العلاجات الدوائية الهرمونية
- التدخل الجراحي لتصحيح مظهر ووظيفة الأعضاء التناسلية .
- التدخل الطبي في حال تشخيص اصابة الجنين ويشمل العقاقير الستيرويدية
يفضل اتباع التعليمات التالية للتخفيف والتعايش مع المرض :
يجب على المريض الإلتزام بنصائح الطبيب وتناول الدواء في اوقاته المحددة
يجب إجراء فحوصات دورية لمتابعه تقدم المرض
للوقاية من تضخم الغدة الكظرية الخلقي يجب اتباع التعليمات التالية :
التشخيص قبل الولادة متاح لبعض أشكال تضخم الغدة الكظرية الخلقي. يتم التشخيص في الأشهر الثلاثة الأولى من خلال أخذ العينات زغابة المشيمي. يتم التشخيص في الثلث الثاني من الحمل عن طريق قياس الهرمونات مثل 17 هيدروكسي بروجستيرون في السائل الذي يحيط بالجنين.
في حال اصابة أحد الأبوين او وجود تاريخ عائلي يحب أخذ الإستشاره الوراثية
من المضاعفات التي يمكن حدوثها نتيجة الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي : انخفاض نسبة السكر في الدم
ارتفاع ضغط الدم
يعتمد مآل الشفاء من هذه المشكلة على الوضع الصحي للمريض وحجم التضخم في الغدة الدرقية ويعد من الأمراض المزمنة التي تحتاج الى تناول الدواء طوال فترة الحياة
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.