متلازمة فايل ماركيساني هي اضطراب وراثي في النسيج الضام يؤثر بشكل رئيسي على العظام والعينين. عادة ما يكون الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة قصيرين القامة وغالباً ما يكون لديهم أصابع قصيرة وحركة المفاصل محدودة ، خاصةً في الأيدي.
تسبب متلازمة فايل ماركيساني أيضًا مشاكل في عدسة العين التي تؤدي إلى قصر النظر الشديد، ويمكن أن تتسبب أيضًا في ارتفاع ضغط العين. مشكلة صغر وزيادة تحدب العدسة العينية هي سمة مميزة لمتلازمة فايل ماركيساني.
يشير صغر وزيادة تحدب العدسة العينية إلى عدسة صغيرة على شكل كروي ، والتي ترتبط مع قصر النظر الذي يزداد سوءًا مع مرور الوقت. قد يكون وضع العدسة أيضًا غير طبيعي داخل العين (ectopia lentis).
من حين لآخر يعاني المرضى المصابون بهذه المتلازمة من عيوب في القلب. في بعض العائلات، تتوارث هذه المتلازمة وتحدث بسبب طفرات في جينات ADAMTS10 أو LTBP2.
العلاج لمتلازمة فيل-مارشيساني هو علاج أعراض وعلاج تلطيفي. يحتاج الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة عادةً إلى فحص منتظم للعيون وأحيانًا يحتاجون إلى جراحة للعين.
الطفرات في جينات ADAMTS10 وFBN1 يمكن أن تسبب متلازمة فايل ماركيساني. في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة فايل ماركيساني، لم يتم العثور على طفرات في ADAMTS10 أو FBN1. يبحث الباحثون عن تغييرات وراثية أخرى قد تكون مسؤولة عن الفوضى في هؤلاء الناس.جين ADAMTS10
جين FBN1
قد تشمل علامات وأعراض متلازمة فايل ماركيساني:
يتم تشخيص حالة متلازمة فايل ماركيساني من قبل الطبيب عندما يكون لدى الطفل علامات مميزة وأعراض متلازمة. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تأكيد التشخيص اختبار الموارد يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة. الجمهور المستهدف ل GTR هو مقدمي الرعاية الصحية والباحثين. يجب على المرضى والمستهلكين الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو متخصص في علم الوراثة.
تشمل التقييمات الموصى بها عند تشخيص أول طفل مع متلازمة وايل مارتشاني ما يلي:
Article name :Weill-Marchesani syndrome. Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weill-marchesani-syndrome#resources.accessed at: 19-11-2018 3-Article name : weill marchesani syndrome , available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weill-marchesani-syndrome
Article name:Weill-Marchesani Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD).available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/weill-marchesani-syndrome/.accessed at :19-11-2018
, accessed at 19-11-2018
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.