تتضمن أعراض هذا الاضطراب ظهور لطخات الشعر والأورام الدهنيّة وخاصةً في منطقة أسفل الظهر والقدم اضافةً الى حدوث تشوهات في النخاع الشوكي , كما تتأثر الأقدام واليدين فيصيبهما الضعف والتسبُب بألم في منطقة أسفل الظهر . تبدأ الأعراض بالظهور عند البالغين على شكل ألم مُزمن أسفل الظهر ومن ثم يمتد للقدمين والفخذ , ألم في العضلات ثُنائي الجانب , سلس بولي معوي , ظهور العديد من التغيرات الحسيّة وخاصةً فقدان الاحساس بالألم , الحرارة واستقبال الحس العميق . تظهر أيضاً على المُصاب أعراض الأعتلال العصبي للمثانة بنسبة 70% للمُصابين البالغين و 30% للمُصابين الأطفال والذي تظهر أعراضه على شكل تكرار التبوّل والحاح البول في الوقت ذاته , الاحساس بعدم التفريغ الكامل للمثانة , ضعف القدرة على التحكُم في عملية التبول اضافةً الى السلس الاجهادي .
قد يتأخر تشخيص الاضطراب لمرحلة البلوغ عند ظهور المشكلات الحسيّة والحركيّة وفقدان القدرة على التحكم بالأمعاء والمثانة ويعتمد التأخر في ظهور الأعراض على درجة الضغط والاجهاد الذي يتعرض له نخاع العظم مع مرور الزمن . يُعد هذا الاضطراب من مُسببات الضعف في نمو الحبل العصبي أثناء تطور الجنين ونموه .
يشتمل علاج الأطفال على اجراء عمليات جراحيّة مُبكرة للحد من الاعتلالات العصبيّة والتي تتضمن السلس البولي أما البالغين فتُجرى لهم العمليات الجراحيّة للتقليل من حجم وتطوّر التكيُس في النخاع .
تزداد احتمالية الاصابة بالعدوى المُتكررة مما يتسبب بظهور الحصاة الكلويّة , الفشل الكلوي وقد يلجأ الأطباء لعملية زراعة لأحد الكليتين .
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.