تعد متلازمة أبرت Apert syndrome أحد الأمراض الوراثية والتي تتسبب باندماج عظام الوجه والجمجمة معاً في وقتٍ مبكرٍ جداً من تطورها في المرحلة الجنينية، مما يمنع الجمجمة من النمو بشكلٍ طبيعي وبالتالي يؤدي إلى حدوث تشوهات في شكل جمجمة الطفل ورأسها والتي غالباً ما تؤثر على البصر وعلى شكل الأسنان، وهو من الأمراض النادرة جداً بحيث تصيب طفل من بين كل 65000 طفل وقد تصل النسبة إلى 88000.
تحدث متلازمة آبير بسبب حدوث طفرة في جين مستقبل عامل النمو في الخلايا الليفية FGFR2، وهذا الجين هو المسؤول عن تصنيع بروتين يحفز تصنيع العظام وتشكلها خلال المرحلة الجنينية، وعند حدوث طفرة به سيؤدي إلى زيادة تحفيز تكون العظام في الجنين مما يتسبب في تكون العظم واندماجها في وقتٍ مبكرٍ جداً في جمجمة الجنين، وحسب الإحصائيات الطبيو فإنَّ سبب حدوث هذه الطفرة في الجين في 95% من الحالات هي عشوائية، و5% من الحالات تكون مورثة من أحد الأبوبين المصابين بهذه المتلازمة.
يحدث بسبب الطفرات في الجين الذي يطلق مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية, مما يؤثر على الغرز العظمية للجمجمة فتغلق بوقت مبكر.
غالباً ما يتم تشخيص متلازمة آبير فور الولادة أو في سن مبكرة، ولتشخيص الإصابة يقوم الطبيب بالبحث عن التشوهات العظمية المميزة الموجودة في الرأس والجمجمة، ولتأكيد التشخيص يقوم الطبيب بعمل تصوير إشعاعي للجمجمة أو تصوير مقطعي محوري للرأس لتحديد طبيعة التشوهات العظمية، كما يمكن إجراء اختبارات التشخيص الجينية للمساعدة في التشخيص.
بما أنَّ متلازمة آبرت تؤثر على مناطق مختلفة من الجسم فمن الأفضل أن يتم العلاج في مراكز طبية متخصصة حيث يتألف الفريق الطبي من أطباء جراحة وأخصائي عيون وأخصائي سمع وطبيب أسنان وأخصائي جراحة أعصاب، وغالباً ما يتم العلاج بالجراحة وبناءً على شدة اندماج الجمجمة يقرر الطبيب إجراء الجراحة بعد الولادة أو خلال السنوات الأولى من عمر الطفل، وتتضمن الجراحة ما يلي:
من الممكن أن تسبب متلازمة آبرت مضاعفاتٍ عدة وأبرزها:
تعتمد توقعات الأطفال المصابين بمتلازمة آبرت على مدى خطورة الحالة وتأثيرها على الجسم، فمن الممكن أن يكون تأثير الحالة خطير خاصة إذا أثر على تنفس الطفل، وبشكلٍ عام بعد إجراء الجراحة غالباً ما يتم تصحيح معظم المشاكل التي يعاني منها ومع ذلك سيحتاج بعض الاطفال المصابين إلى مساعدة خاصة في الدراسة وفي الحياة اليومية.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.