ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ

الخلل الوراثي في حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ يؤدي إلى انخفاض في القدرة على إضعاف سلسلة الأحماض الدهنية الطويلة جدا. هذه تتراكم في الغدد الكظرية والمخ البلازما ، والخلايا الليفية. وتراكم سلسلة الأحماض الدهنية الطويلة جدا يتداخل مع قدرة الغدة الكظرية لتحويل الكولسترول إلى الستيروئيدات وتسبب إزالة الميالين من الأعصاب في المادة البيضاء في الدماغ، ولا تكون الخلايا العصبية عديمة الميلين قادرة على العمل بشكل صحيح.

يتم التشخيص بناء على الأعراض المشاهدة ، على اختبارات الكيمياء الحيوية ، وتاريخ العائلة. الاختبار الكيميائي الحيوي يكشف مستويات مرتفعة من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في عينات من بزل السلى ، من الزغابات المشيمية ، والبلازما وخلايا الدم الحمراء ، أو من الخلايا الليفية. ويجوز للتاريخ العائلي أن يشير إلى احتمالحَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ لأنه يحمل المرض على كروموسوم اكس من الخط الأنثوي من الأسرة.

العلاج لجميع أشكال حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ يتكون من علاج الأعراض ، ودعم المريض مع العلاج الطبيعي ، وتقديم المشورة النفسية ، والتعليم الخاص في بعض الحالات. لا يوجد علاج لهذا المرض ، وليس هناك عقاقير يمكن أن تعيق إزالة الميالين من الخلايا العصبية والمخ. التدابير الغذائية تشمل الحد من تناول الأطعمة الغنية بالدهون ، والتي تعتبر مصدرا من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة. هناك مزيج يدعى زيت لورينزو أظهر قدرة للحد من مستوى الأحماض الدهنية طويلة السلسلة إذا استخدمت لفترة طويلة الأجل ، إلا أن معدل فقدان المايلين لا تتأثر. ولم يكن زرع نخاع العظم فعال جدا.

بما أن حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ هو مرض وراثي ، فإن الوقاية محدودة إلى حد كبير بتقديم المشورة الوراثية ومراقبة الجنين عن طريق بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمائية .