الاعتلال العصبي الضخامي الوراثي هي حالة عصبية تزيد فيها الخلايا العصبية من حيث العدد والحزم الشكلية التي تشبه بصيلات البصل. تؤثر هذه الحالة على عصب واحد ، عادة في الذراع أو الساق. وتشمل أعراض هذه الحالة ضعف العضلات ، وخدر ، وانخفاض ردود الفعل في الطرف المصاب. تسوء الأعراض ببطء مع مرور الوقت سبب هذه الحالة غير معروف ، ولكن يعتقد بعض الباحثين أنه قد يكون نوعًا من الورم ، بينما يعتقد آخرون أنه قد يكون رد فعل غير معتاد على الإصابة.
يعتبر مرض عائلي يتطور ببطء في بداية الحياة، يتسم بفرط تنسج النسيج الضام الخلالي، مما يسبب سماكة جذوع الأعصاب الطرفية والجذور الخلفية، وتصلب الأعمدة الخلفية للحبل الشوكي ، مع ضمور الأجزاء البعيدة من الساقين وتناقص في المنعكسات الوترية والإحساس.
قد يؤثر اعتلال الأعصاب الوراثي على الأعصاب الحركية والحسية ، والأعصاب الحسية ، والأوتوماتيكية ، أو الأعصاب الحركية فقط. حيث أنه هناك 3 أنواع رئيسية من اعتلالات الأعصاب الحركية ، والتي تختلف في شدة ومعدل التقدم ؛ كل شيء يبدأ في مرحلة الطفولة.
وهو مرض موروث كصفة مهيمنة. تسبب الفقدان المتكرر للمايلين (غمد الحماية المحيط بالأعصاب) هذا الاضطراب. لا يعرف العلماء بعد سبب اختفاء المايلين. الصفات البشرية بما في ذلك الأمراض الوراثية الكلاسيكية ، هي نتاج تفاعل جيناتين لهذه الحالة ، واحدة تلقتها من الأب وواحدة من الأم. في الاضطرابات المهيمنة ، سيتم التعبير عن نسخة واحدة من جين المرض (المستلمة من الأم أو الأب) "الهيمنة" على الجين الطبيعي ، مما يؤدي إلى ظهور المرض. يبلغ خطر نقل الاضطراب من الوالد المتضرر إلى النسل 50٪ لكل حمل (بغض النظر عن جنس الطفل الناتج)
يميل هذا المرض إلى أن يبدأ فجأة ، عادة ما بين سن العاشرة والثلاثين من العمر. عادة ما تكون الوخز أو حرق، هذه الأحاسيس هي الأعراض الأولية. وعادة ما يلاحظ الضعف أولا في عضلات الجزء الخلفي من الساق. ثم ينتشر إلى عضلات الساق الأمامية.ثم الألم ، وفقدان حساسية الحرارة ، وغياب ردود الفعل وضمور عضلات الساق.و.قد يصاب المرضى في النهاية بصعوبة في المشي. وقد تصبح عضلات اليد والساعد ضعيفة في المراحل اللاحقة. وقد تحدث صعوبات في الرؤية أيضا.
1. https://www.msdmanuals.com/professional/neurologic-disorders/peripheral-nervous-system-and-motor-unit-disorders/hereditary-neuropathies
2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10920/localized-hypertrophic-neuropathy
3. https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/progressive+hypertrophic+neuropathy
4. https://rarediseases.org/rare-diseases/dejerine-sottas-disease/
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.