تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس هو اضطراب وراثي نادر يتميز باندماج سابق لأوانه لبعض عظام الجمجمة، مما يمنع من توسع الجمجمة مع نمو الدماغ، ويؤثر على شكل الرأس والوجه ويتسبب في بعض العيوب الخلقية مثل الشكل غير الطبيعي والمنحرف للإبهام، بالإضافة إلى أصابع القدم الكبيرة بشكل غير طبيعي وبروز العينين وغيرها من العيوب.
ينتج تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس عن خلل في الجينات التي تتحكم في كيفية نمو بعض الخلايا وموتها، والتي تورث من أحد الوالدين، مع العلم أن الإصابة في معظم الحالات لا تظهر عند الوالدين.
يتسبب تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس بأعراض عديدة قد تشمل ما يلي:
يتم تشخيص تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس بخطوات عديدة قد تشمل ما يلي:
لا يوجد علاج لحالة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس، وتنطوي الخطوات العلاجية المتبعة على علاج الأعراض التي تعاني منها الحالة، مما يتطلب وجود فريق من المتخصصين يشمل الأطباء والجراحين وعلماء النفس ومعالجي النطق واللغة وغيرهم، وقد تشمل الخطوات العلاجية ما يلي:
بوجد فرصة جيدة للأطفال المصابين بحالة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس لممارسة اللعب مع الأطفال الآخرين والذهاب إلى المدرسة، والبقاء على قيد الحياة حتى بلوغ سن الرشد، وذلك من خلال اتباع بعض الخطوات العلاجية التي قد تنطوي على التدخل الجراحي، والعلاج الطبيعي وغيرها من الخطوات العلاجية المتبعة.
تعتمد التوقعات المستقبلية على نوع الحالة، وتعتبر غير جيدة في بعض الحالات، ويعود ذلك إلى الآثار التي تترتب على الاندماج المبكر لعظام الجمجمة على الدماغ والتنفس، والقدرة على الحركة. العلاج المبكر، إلى جانب إعادة التأهيل البدني والعقلي مدى الحياة قد يساعد الطفل على العيش ليصبح بالغا مع بعض المضاعفات التي تنطوي على وظيفته المعرفية والقدرة على الحركة.
https://www.medicinenet.com/pfeiffer_syndrome/article.htm#what_causes_pfeiffer_syndrome
https://www.webmd.com/children/what-is-pfeiffer-syndrome#1
https://rarediseases.org/rare-diseases/pfeiffer-syndrome/
https://www.healthline.com/health/pfeiffer-syndrome#outlook
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.