متلازمة الظفر و الرضفة

يُورث كصفة سائدة جسديّة نتيجة لطفرة في الكروموسوم الجسدي ذو الرقم ٩ يعني مبدأ السيادة الجسديّة ان نُسخة واحدة فقط من الجين المُتسبب بالاضطراب كافية لظهوره في السلالة وبالتالي فان احتماليّة الاصابة به تصل الى 50 % اذا كان أحد الأبوين مُصاباً به . لا يتعدى تكرار ظهور المرض 1 لكل 50.000 شخصاً .

يشكو المصابين من فقدان أحدى، أو كلا الرضفتين، تظهر العديد من التشوّهات على التراكيب الهيكليّة للأشخاص المُصابين كتلك الظاهرة في الرضفة (العظم المتحرك في رأس الركبة ) بنسبة تصل الى 90 % من المُصابين وخلع أحد عظمي الساعد عند الكوع، كما أن احتماليّة حدوث الخلع الجزئي للرأس الكعبري للعظام كبيرة . وشكل متغير لعظام الحوض. وقد تغيب الأظافر، أوتجوير وقلة تطورالأظافر، وقد تكون ألوان القزحية مختلفة. وقد يتطور ارتفاع ضغط الدم، ويحتوي البول على بروتين بكميات قليلةأو ربما دم، و قد يتطور فشل كلوي في كثير من الحالات. ويتأكد التشخيص بواسطة الخزعة الكلوية،. تختلف الأعراض الظاهرة من شخص لاخر كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة .

وقد يفيد المرضى من السيطرة على ارتفاع ضغط الدم في تأخير الفشل الكلوي.