هو مرض وراثي جيني يتسبب في ترسب مواد دهنية في جدران الاوعية الدموية المختلفة في الجسم . و تترسب ايضا في القلب و الجلد و الكلى و الاعصاب . و هو اضطراب وراثي مرتبط بالجنس بحيث تحمل الطفرة على الكروموسوم X
سبب المرض : طفرة وراثية مرتبطة بالجنس بحيث تحمل على الكروموسوم X
تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية
تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي : - حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار - تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي - ارتفاع درجة حرارة الجسم - قلة التعرق - مشاكل هضمية - تقران الفخذين والأرداف والأعضاء التناسلية - عدم وضوح الرؤية و مشاكل اخرى في العينين
يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات . بالاضافة الى الاستعانة بالفحوصات المخبرية مثل فحص رواسب البول , و الفحوصات التصويرية مثل صورة تخطيط صدى القلب و فحوصات العين و الرؤية
يهدف العلاج إلى تمديد عمر المرضى المصابين وجعل حياتهم أكثر راحة . و يتم ذلك عن طريق عويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها و تغيير عدسة العين عند اصابتها بالاعتام
للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام الادوية للتخفيف من الاعراض بالاضافة الى الابتعاد عن التدخين
لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء
مضاعفات المرض عدة و هي : -زيادة في معدلات السكتات الدماغية -النوبات القلبية وأمراض القلب - والفشل الكلوي. عتامة القرنية الدويرية - إعتام عدسة العين
مال المرض جيد بحيث يبقى كثير من المرضى على قيد الحياة حتى سن البلوغ . لكن هناك زيادة في معدلات السكتات الدماغية والنوبات القلبية وأمراض القلب، والفشل الكلوي. و يعد الفشل الكلوي السبب الاساسي و الاكثر شيوعا للوفاة
-diffuse angiokeratoma ,orpha.net , available at www.orpha.net/consor... accessed 30-7-2014 2-diffuse angiokeratoma , medscape , available at Angiokeratoma Corporis Diffusum (Fabry Syndrome) Treatment & Management: Medical Care, Surgical Care, Consultations accessed 30-7-2014 3- medical dictionary , available at http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/diffuse+angiokeratoma
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.