ترنح النخاع الوراثي (SCA) هو شكل من أشكال الاضطراب الوراثي الذي يتميز بخلل في وظائف الدماغ، ويمثل هذا الاضطراب مجموعة متنوعة من الاضطرابات ذات الصلة ببعضها، وعادة ما يتم توريثها كصفة مهيمنة، مما يعني أن الأشخاص الذين يحملون واحدة من مختلف الطفرات الجينية المختلفة لا يتأثرون بها، ويعني ذلك أيضاً أن الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم فرصة بنسبة خمسين بالمائة لإنجاب طفل متأثر بهذا الاضطراب، على الرغم من الخلفية الجينية لذويهم، والأشخاص المصابين بترنح النخاع الوراثي يعانون من تدهور وتنكس في الدماغ والحبل الشوكي.
يتأثر الأشخاص المصابون بترنح النخاع بحالة تنكسية تؤثر على المخيخ الذي يقع خلف جذع الدماغ، حيث تتمثل الوظيفة الرئيسية لدماغ الشخص في تنسيق قدرة الجسم على الحركة، ويعاني الأشخاص المصابون بـ SCA من ضمور متدرج أو هزال العضلات وضمور النخاع والعمود الفقري مما يؤدي إلى التشنج.
قد يكون اضطراب SCA اضطراباً مدمراً جسدياً يشتمل على الفقدان التدريجي لقدرة الشخص المصاب على تنسيق حركاته، بالإضافة إلى المضاعفات العاطفية التي تصاحب مثل هذه الخسائر، وتغييرات كبيرة في نمط الحياة. يمكن أن تشمل التأثيرات الضارة للاضطراب على يدي الشخص ورجليه وطريقة كلامه. ويوجد حاليا 11 نوعاً معروفاً من SCA، مع عدد من الطفرات الجينية المختلفة التي تسبب الاضطراب والأسماء المصاحبة لكل نوع.
هناك عدد من الطفرات الجينية على الكروموسومات المختلفة التي تسبب SCA، وتيرة هذه الجينات في مجموعات سكانية مختلفة تختلف اختلافاً كبيراً، بسبب أنواع الأمراض المختلفة، وهناك صعوبات في تقدير وقوع نوع معين داخل مجموعة معينة من السكان. بشكل عام، يُعتقد أن نسبة الإصابة تتراوح بين شخص واحد وخمسة أشخاص في كل مائة ألف، والـ SCA لا يفرق بين الجنسين كما هو الحال مع كل اضطراب وراثي جسمي سائد تقريباً، ومن المرجح أن ترثه كل من الإناث والذكور على حد سواء. ومن المعروف أن الطفرات في العديد من الجينات المختلفة تسبب أنواعاً مختلفة من ترنح العمود الفقري (SCA). وهناك بعض الأنواع التي تم التعرف على الجين المسؤول عن سبب الترنح، بينما في حالات أخرى، لا يزال السبب الوراثي غير معروف (حوالي 25٪ إلى 40٪ من الحالات).
هناك العديد من الأنواع المختلفة لترنح النخاع (SCA) وكل منها قد تكون له علامات وأعراض فريدة من نوعها، ومع ذلك، فمن الصعب التفريق بين الأنواع المختلفة، وتتميز جميعها بمشاكل الحركة التي تزداد سوءاً مع مرور الوقت، وقد يعاني الأشخاص المتضررون مما يلي: اعتماداً على نوع الـ SCA، يمكن أن تتطور العلامات والأعراض في أي وقت من الطفولة إلى أواخر مرحلة البلوغ. والنوع الأكثر شيوعاً من الـ SCA هو الـ SCA3 المعروف أيضاً باسم مرض ماتشادو-جوزيف، وهناك من 9 إلى 36 نوعاً نادراً من الـ SCA.
في العقد الماضي ، سمحت الاختبارات الجينية بتحديد دقيق للعشرات من أنواع SCA المختلفة وتضاف المزيد من الاختبارات في كل عام. تصنّف الأشكال المختلفة من ترنح النخاع بواسطة موقع الكروموسومات ونمط الميراث: تشمل الأشكال الأكثر شيوعاً لترنح النخاع الوراثي مرض ماشادو-جوزيف وترنح فريدريك، قد يحدث ترنح النخاع الوراثي أيضاً في العائلات التي ليس لها تاريخ سابق لها، ومن الحالات التي يمكن أن تسبب ترنحاً مكتسباً السكتة الدماغية والأورام والإدمان على الكحول والتصلب المتعدد والاضطرابات الأيضية ونقص الفيتامينات والاعتلال العصبي المحيطي. يشتبه في تشخيص SCA إذا كان الشخص يعاني من أعراض المرض الخاصة بالبالغين. لدى فحص التصوير بالرنين المغناطيسي إمكانية كشف ضمور المخيخ الخاص بالشخص، وهو أمر شائع في الأشخاص الذين يعانون من الترنح النخاعي. يتضمن التقييم السريري فحصاً عصبياً واسع النطاق. يعتبر الاختبار الجيني جزءاً مهماً من عملية التشخيص لأن الأعراض بين الأنواع المختلفة من SCA متشابهة.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
https://www.disabled-world.com/disability/types/sca.php
https://ataxia.org/wp-content/uploads/2017/07/SCA
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.