البحث في المصطلحات الطبية ابجديا

انعدام الإصبع هو اضطراب وراثي يتميز بالغياب التام أو الجزئي لبعض الأصابع أو أصابع القدم، غالباً ما يكون مصحوباً بالشقوق في اليدين أو القدمين، قد يكون هناك أيضا مظهر حزام بين الأصابع أو أصابع القدم (ارتفاق الأصابع)، قد يعطي هذا اليدين و/أو القدمين مظهراً يشبه المخلب.
لا يوجد وصف او تسمية محددة لانعدام الإصبع، يمكن وصف الحلة بالعديد من الأسماء أو المصطلحات كنوع من التصنيف مثل تحديد عدد الأصابع الغائبة الخلقية واليد المشقوقة، ومتلازمة الفرقة الأمنيوسي وتشوه جراد البحر.
هنالك تقارير تفيد بأنّ حالات انعدام الإصبع مرتبطة بحالات الصمم، وعادة ما يمتلك الأفراد الذين يعانون من تشوه في الأطراف فترة حياة طبيعية وذكاء عالي وترتبط الصعوبات في الأداء البدني بشدة التشوه.
هناك العديد من الأنواع والمجموعات من التشوهات التي تظهر في تشوه القدم/انقسام القدم وهي تتفاوت على نطاق واسع في شدتها، حتى في أفراد العائلة نفسها، قد يحدث التشوه وحده، أو قد يحدث كمكون لمتلازمة مع خصائص أخرى.

عادة ما تظهر الحالات النموذجية لتشوه الانقسام في شكلين أو مجموعتين وهما

 المجموعة الأولى

• تعرف باسم مجموعة مخلب جراد البحر.
• تتميز عادة بعدم وجود الاصبع الثالث.
• يوجد في موضع الاصبع الثالث شق مخروطي الشكل يتدحرج نحو الرسغ ويقسم اليد إلى قسمين.
• تشبه اليد المشوهة الناتجة شكل شبيه بمخلب جراد البحر.
• غالبًا ما تكون الأصابع أو أجزاء الأصابع المتبقية على كل جانب من الشق ملتصقة أو مترابطة معاً.
• يحدث الشق عادة في كلتا اليدين مع تشوه مماثل يحدث عادة في القدمين.

المجموعة الثانية

• في المجموعة الثانية من انعدام الاصبع، يوجد فقط الاصبع الخامس وتتميز بعدم وجود شق.
• هناك مستويات متفاوتة من الشدة بين هذه المجموعة، ولا يوجد تشابه بين الحالات، حتى إن حدثت نفس العائلة.
  
  

هو عيب خلقي لغياب الأطراف، أو الجزء السفلي منها، ويؤدي إلى طرف منكمش أو مشوه.

حالة خلقية يغيب فيها أحد الأظافر، أو أكثر.

انعدام الأهلية هو مصطلح يطلق على فقدان المؤهلات والقدرة الفكرية والوظيفية. كما تعني عدم مقدرة عضو في جسم الإنسان على أداء وظائفه بالشكل الصحيح.

اختفاء خلقي لتلافيف قشرة الدماغ، أو غياب التلافيف.

انعدام الغدة الزعترية هو الغياب الخلقي للغدة الزعترية (التوتة) أو انعدام إفرازاتها. ويكون هذا الغياب ناجماً عن اضطراب خلقي في الكروموزومات يدعى متلازمة دي-جورج، حيث يكون لدى المريض نقص في الكروموسوم 22 – وهو الكروموسوم المسؤول عن التشكيل الصحيح لعدة أعضاء من الجسم – وبالتالي يؤدي نقصه إلى نقص تطور تلك الأعضاء أو عدم تشكلها من الأساس، ومن بينها التوتة.

والتوتة واحدة من الأعضاء الأكثر ضرورة وأهمية في تشكل ونشاط الجهاز المناعي في الجسم فهي المسؤولة بشكل خاص عن تطور الخلايا اللمفاوية التائية، وتتوضع في تجويف الصدر في المنصف الأمامي فوق القلب، بالتالي، لذا فإن الأعراض الأكثر أهمية التي تحدث عند انعدام التوتة هي الأعراض المناعية وضعف جهاز المناعة (انعدام الخلايا اللمفاوية التائية).

حالة عدم وجود الثدي، أو الحلمات.

مرض خلقي يتميز بغياب كلا الجفنين، أو للشق بين الجفنين. وفي بعض الحالات فإن الخلل جزئي.

الغياب الخلقي النادر لأحد حلمتيّ الثدي أو كلاهما , حيث يحدث في جانب واحد عند الأطفال المُصابين بمتلازمة بولاند التي تتمثل بغياب عضلات الصدر أو عدم تطورها في جانب واحد من الجسم وتشابك أصابع اليد في الجانب نفسه الذي يغلب أن يكون الجانب الأيمن ويُعد هذا الاضطراب عيب غير مُحدد في تطور الطفل يحدث في الأسبوع السادس من الحمل. وقد تغيب الحلمتين في بعض حالات عدم تنسّج الأديم الظاهر الذي يثمثل مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتمثل بالتطور الشاذ للجلد , غياب الغدد العرقية , جفاف العين وشذوذ تطور الأسنان مما يعني تأثر كافة التراكيب التي تنشأ من الأديم الظاهر ( الطبقة الخارجية في المراحل الأولية من تطور الجنين ) . يتميّز انعدام الحلمة عن انعدام الثدي حيث يختفي نسيج الثدي بشكل كُلي .

غياب الخلايا العقدية اللاودية. وتوجد في هذه الحالة في الجزء السفلي من القولون في عقدة أورباخ، في حالة ضخامة القولون (مرض هيرشبرنغ).

خلل عند الولادة ويكون فيه الرأس غير موجود.