البورفيريا | Porphyria

يوجد أسباب عديدة تؤدي إلى الإصابة بالبورفيريا، وقد تكون نتيجة خلل وراثي، أو نتيجة لبعض المحفزات الخارجية، ومن هذه الأسباب ما يلي:

الجينات الوراثية

يعد السبب الرئيسي لحدوث البورفيريا وجود خلل وراثي في إحدى الخطوات المهمة لتحويل البورفيرينات إلى هيم، وقد تنتقل هذه الطفرة الجينية من جيل إلى آخر، ويتم توريث الطفرة الجينية من خلال النمط الوراثي التالي: [3][4]

• الوراثة الجسدية السائدة (بالإنجليزية: Autosomal Dominant Inheritance)، في هذه الحالة يتم توريث الطفرة الجينية من أحد الوالدين، بحيث تتغلّب الطفرة الجينية على الجين السليم الموروث من الوالد الآخر.
• الوراثة الجسدية المتنحية (بالإنجليزية: Autosomal Recessive Inheritance)، إذ يتم توريث الطفرة الجينية من كلا الوالدين.

للمزيد: أهمية التاريخ العائلي في تشخيص الأمراض

المحفزات

ليس كل من يحمل الطفرة الجينية قد تظهر عليه أعراض البورفيريا، إذ في بعض الأحيان قد تتحفز الإصابة بها نتيجة وجود محفز بيئي خارجي يزيد من إنتاج الهيم بالجسم، وقد تشمل المحفزات ما يلي: [1][2][4]

• تناول بعض الأدوية، مثل: الباربيتورات (بالإنجليزية: Barbiturates)، والمهدئات، وحبوب منع الحمل، وبعض أنواع المضادات الحيوية.
• الهرمونات الجنسية الأنثوية، مثل: هرمون البروجيسترون (بالإنجليزية: Progesterone).
• استخدام بعض الهرمونات، مثل: هرمون الإستروجين (بالإنجليزية: Estrogen).
• قلة تناول الكربوهيدرات، وقد يكون بسبب الصيام، أو اتباع حمية غذائية، أو المرض.
• التعرّض لأشعة الشمس.
• شرب الكحول.
• تدخين السجائر.
• الإصابة بعدوى فيروسية، مثل: فيروس نقص المناعة البشري، أو التهاب الكبد الوبائي ج (بالإنجليزية: Hepatitis C).
• الخضوع إلى عمليات جراحية، مثل: جراحة إنقاص الوزن.
• التوتر والقلق.

تختلف أعراض البورفيريا اعتمادًا على نوعها وعلى الجزء المصاب من الجسم، ولكن تشترك جميع أنواع البورفيريا في وجود ألم شديد في البطن، ولون بول يميل إلى اللون الأحمر أو البني، ويحدث هذا نتيجة تراكم البورفيرينات في الجسم. [1][4][5]

تشمل علامات وأعراض البورفيريا الأخرى ما يلي:

أعراض البورفيريا الحادة

تتراوح شدّة أعراض البورفيريا الحادة ما بين الخفيفة والشديدة، وقد تستمر لعدة أيام أو أسابيع. وقد تشمل ما يلي: [1][4][5]

• أعراض هضمية، مثل: القيء، والإمساك، والغثيان، وألم في البطن.
• أعراض نفسية، مثل: القلق، والارتباك، والهلوسة، والنوبات.
• أعراض عصبية، مثل: ضعف العضلات، والشلل.
• أعراض بولية، مثل: البول غامق اللون، واحتباس البول، وسلس البول.
• أعراض جلدية، مثل: ظهور بثور على الجلد عند التعرض لأشعة الشمس، خصوصًا للأشخاص المصابين بالبورفيريا المُبَرْقشة أو البورفيريا الوراثية.
• أعراض أخرى، مثل: ارتفاع ضغط الدم، أو ألم في الظهر، أو الذراعين، أو الساقين، ومشاكل في التنفس.

أعراض البورفيريا الجلدية

تظهر أعراض البورفيريا الجلدية على الأشخاص الذين يعانون من البورفيريا الجلدية الآجلة، أو البورفيريا كبدية مكونة للكريات الحمراء، أو البورفيريا كريات الحمراء الخلقية وخصوصًا عند التعرّض لأشعة الشمس على شكل أعراض جلدية تتميز بما يلي: [1][4][5]

• ظهور بثور على المنطقة المصابة.
• ضُعف الجلد وسهولة تعرضه للإصابة وصعوبة شفائه.
• تعرض الجروح والبثور للعدوى.
• تغير لون الجلد وظهور ندبات في المناطق المصابة.
• نمو غير طبيعي للشعر على الوجه.

أمّا الأشخاص الذين يعانون من البروتوبورفيريا المكونة للكريات الحمراء فلا تتكون لديهم بثور عند التعرّض لأشعة الشمس، بل تظهر أعراض البورفيريا في المنطقة المُصابة على الشكل الآتي: [1]

• الشعور بالألم والحرقان في المنطقة المصابة.
• الإحساس باللسع أو الوخز.
• احمرار الجلد وتورمه مع الحكة.

يقوم الطبيب في البداية بطرح بعض الأسئلة على المريض حول تاريخ العائلة الطبي، والأعراض التي يعاني منها المريض، ومن ثم يقوم بإجراء فحص سريري. في حال اشتباه الطبيب في إصابة المريض بالبورفيريا فعندها يقوم الطبيب بإجراء اختبارات وفحوصات أخرى لتشخيص المرض. [1][4]

قد تشمل الفحوصات والاختبارات الأخرى لتشخيص البورفيريا ما يلي: [2][3][4][8][9]

• اختبارات البول للكشف عن وجود أي المواد الآتية في البول: الفلورسنت (بالإنجليزية: Fluorescence)، والبورفوبيلينوجين (بالإنجليزية: Porphobilinogen)، وحمض الأمينوليفولينيك (بالإنجليزية: Aminolevulinic Acid).
• اختبار الدم، مثل: تحليل تعداد الدم الكامل (بالإنجليزية: Complete Blood Count Test)، وذلك للكشف عن  ارتفاع مستويات البورفيرين في الدم.
• اختبار البراز، وذلك للتحقق من مستويات البورفيرينات في البراز، والتي يتم افرازها عن طريق الكبد وإيصالها إلى الأمعاء.
• الفحص الجيني، ولذلك لتحديد ومعرفة الطفرة الجينية المسببة لمرض البورفيريا لدى الفرد.
• تخطيط صدى القلب، وتصوير الصدر بالأشعة السينية، والتصوير المقطعي المحوسب.

لا يوجد علاج نهائي لمرض البورفيريا، حيث يعتمد العلاج على نوع البورفيريا ويتركّز بشكل رئيس على التقليل من شدّة الأعراض التي يعاني منها الفرد. [1][2]

علاج البورفيريا الحادّة

يشمل علاج البورفيريا الحادّة لتخفيف الأعراض ما يلي: [2][4][5]

• وصف العلاجات الدوائية من قبل الطبيب المختص: والتي قد تشمل الخيارات الآتية:
  • حاصرات بيتا، مثل: أتينولول (بالإنجليزية: Atenolol)، وذلك للتحكم في ضغط الدم.
  • الأفيونات (بالإنجليزية: Opioids)، وذلك لتسكين وتخفيف الألم الحاد، وتُعطى هذه الأدوية بوصفة طبيّة فقط.
  • الهيماتين (بالإنجليزية: Hematin)، وهو نوع من أنواع الهيم الذي يُستخدم للتقليل من شدّة الأعراض التي يُعاني منها الفرد.
• إعطاء الغلوكوز عن طريق الفم أو أخذه بالوريد في المشفى، وذلك لمساعدة الشخص المُصاب على الحفاظ على كمية عالية من الطاقة في الجسم.
• وصف العلاجات الجينية، مثل: جيفوسيران (بالإنجليزية: Givosiran)، وذلك لتقليل كمية السموم التي يُنتجها الكبد، مما يؤدي إلى تقليل شدّة الأعراض التي يعاني منها الفرد.
• اتباع نظام غذائي عالي الكربوهيدرات، وذلك لمساعدة الشخص المُصاب في التعافي بشكل أسرع.

علاج البورفيريا الجلدية

يشمل علاج البورفيريا الجلدية لتخفيف الأعراض ما يلي: [2][4][5][6][10]

• تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد، وذلك لعلاج فقر الدم.
• أخذ حبوب الفحم المنشط، وذلك لامتصاص البورفيرينات الزائدة في الجسم.
• تناول المكملات الغذائية اليومية التي تحتوي على بيتا كاروتين (بالإنجليزية: Beta Carotene)، وذلك لأنّها تعدّ إحدى العلاجات طويلة الأمد لمرض البورفيريا.
• أخذ جرعات منخفضة من دواء الكلوروكين (بالإنجليزية: Chloroquine)، أو الهيدروكسي كلوروكين (بالإنجليزية: Hydroxychloroquine).
• إجراء عملية نقل الدم، وذلك لعلاج فقر الدم.
• إخضاع المريض لإجراء الفصد (بالإنجليزية: Phlebotomy)، والذي يتضمن سحب نصف لتر من الدم تقريبًا كل أسبوعين إلى أن تنخفض مستويات الحديد في الجسم.
• إجراء زراعة نخاع العظم، وذلك لأن الطفرة الجينية المسؤولة عن الإصابة بالبورفيريا قد تؤثر على تكوين نخاع العظم لدى الشخص المصاب. وقد يساهم هذا الإجراء في استبدال خلايا نخاع العظم التالفة بخلايا جديدة وصحية، وبالتالي تحسين حالة المريض.

تعدّ البورفيريا من الأمراض التي لا يمكن الوقاية منها، ولكن ثمة بعض النصائح والإجراءات التي يمكن القيام بها للتعامل مع البورفيريا والتقليل من الأعراض المزعجة، وهي كالآتي: [2][4]

• تجنّب التعرض لأشعّة الشمس لفترات طويلة.
• تجنّب المحفزات التي قد تزيد من تطوّر البورفيريا، مثل: التدخين، وشرب الكحول.
• ارتداء نظارة شمسية، وقبعة ذات حافة عالية، وقميصًا بأكمام طويلة، وبنطالًا طويلًا عند الخروج في الشمس.
• استخدام واقي الشمس بعامل حماية من أشعة الشمس (SPF) لا يقل عن 30 عند الخروج في الشمس.
• ارتداء القفازات المطاطية عند التعامل مع المواد الكيميائية، أو الماء الساخن جدًا.
• تناول الوجبات الصحية بانتظام.تجنّب استخدام الصابون المعطّر.
• تجنّب الإجهاد النفسي والتوتر.

قد تتفاقم الأعراض لدى بعض المرضى في حال تجاهل علاج البورفيريا وقد تتسبّب بإصابتهم بإحدى الأمراض والمشكلات الصحية الآتية: [4][6]

مخاطر ومضاعفات البورفيريا الحادّة

قد يتسبب تجاهل علاج البورفيريا الحادّة إلى تطوّر بعض المخاطر والمضاعفات، ومن أبرزها ما يلي: [2][4][6]

• الفشل الكلوي المزمن.
• تلف الكبد.
• الشلل.
• الجفاف.
• مشاكل في التنفس
• الحاجة المستمرة إلى أكسجين.
• مشاكل في المشي.
• حدوث النوبات.
• ارتفاع ضغط الدم المزمن.
• انخفاض مستويات الملح في الدم.
• الألم المزمن.

مخاطر ومضاعفات البورفيريا الجلدية

قد يتسبب تجاهل علاج البورفيريا الجلدية إلى تطوّر بعض المخاطر والمضاعفات، ومن أبرزها ما يلي: [2][4][6]

• الإصابة بعدوى.
• تغير لون الجلد.
• ضُعف الجلد.
• ظهور ندبات دائمة على الجلد.

[1] National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.

[2] Lydia Krause. Porphyrias. Retrieved on the 5th of September, 2024.

[3] American Porphyria Foundation. About Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.

[4] Betterhealth.vic.gov.au. Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.

[5] British Liver Trust. Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.

[6] Matt McMillen. Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.

[7] MedlinePlus. Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.

[8] University of California San Francisco. Delta-ALA Urine Test. Retrieved on the 5th of September, 2024. 

[9] American Porphyria Foundation. Tests for Porphyria Diagnosis. Retrieved on the 5th of September, 2024.

[10] National Heart, Lung, and Blood Institute. Treatments for Blood Disorders. Retrieved on the 5th of September, 2024.