تضخم الغدة الكظرية الخلقي | Congenital adrenal hyperplasia

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تؤثر على وظائف الغدة الكظرية في افرازها لهرموناتها
انتاج هرموناتها الأساسية كالكورتيزول الذي يعد من أهم الهرمونات الأساية في جسم الإنسان وهو المسؤول عن تنظيم ضغط الدم وتنظيم غلوكوز الدم . يؤثر هذا الإضطراب بشكل اساسي على نمو الطفل المصاب ، ويقسم الى نوعين بحيث يشمل النوع الأول ظهور العلامات في مرحلة الرضاعة او الطفولة المُبكرة والنوع الثاني بظهور العلامات في مراحل البلوغ المبكر . والجدير بالذكر انه عند الفتيات يُعد عدم اكتمال نمو الأعضاء التناسلية عند الولادة من ابرز العلامات التي تظهر اثر الإصابة بهذا المرض

اسباب تضخم الغدة الكظرية الخلقي

من الأسباب المعروفة و التي قد تؤدي للإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي :
طفرات وإعتلالات جينية وراثية بحيث يكون كلا الأبوين حاملين أو مصابين لهذا المرض .

ما هي فسيولوجيا تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

إن المرضى الذين يصابون بهاذا المرض لا يمتلكون الانزيم الذي يفرز من الدرقية

اعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تظهر علامات وأعراض الإصابة تضخم الغدة الكظرية الخلقي على النحو التالي :
تختلف الأعراض تبعاً لمقدار التضخم في الغدة الكظرية وعمر المريض المصاب .
في حالة الطفولة تحدث اعتلالات في نمو الأعضاء التناسلية بحيث تكون :
- الأعضاء التناسلية غير مكتملة النمو عند الاناث .
- تضخم العضو الذكري عند الذكور .

ومن العلامات الإخرى التي تظهر في كلا الجنسين
- فقدان الوزن وعدم القدرة على كسبه .
- تقيؤ مستمر .
- قد يؤدي الى حدوث الجفاف .
- العقم وعدم القدرة على الإنجاب .
- عدم انتظام دورة الحيض للإناث .
- انخفاض الكثافة العظمية .
- ارتفاع ضغط الدم .
الظهور المبكر لشعر الإبط والعانة .

كيف يتم تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

قد يلجأ الطبيب إلى التدابير التالية لتشخيص الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي :

-الفحص السريري .
- الفحص المخبري لعينة الدم وقياس تراكيز بعض الهرمونات منها هرمون الكورتيزول , الالدوستيرون , الرينين .
- التصوير الاشعاعي (الأشعة السينية )من اليد اليسرى والرسغ .
-قد يتم تشخيص اصابة الجنين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من خلال سحب السائل الأمينوسي المحيط به اجزاء من المشيمية وذلك في حالات خاصة وليس كروتين لجميع الأجنة ومن تلك الحالات توافر تاريخ عائلي للاصابة , او اصابة أحد الأبوين

علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي

من الإجراءات العلاجية المتبعة للمرض :
- استخدام العلاجات الدوائية الهرمونية
- التدخل الجراحي لتصحيح مظهر ووظيفة الأعضاء التناسلية .
- التدخل الطبي في حال تشخيص اصابة الجنين ويشمل العقاقير الستيرويدية

نصائح للتعايش مع تضخم الغدة الكظرية الخلقي

يفضل اتباع التعليمات التالية للتخفيف والتعايش مع المرض :
يجب على المريض الإلتزام بنصائح الطبيب وتناول الدواء في اوقاته المحددة
يجب إجراء فحوصات دورية لمتابعه تقدم المرض

كيف يمكن الوقاية من تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

للوقاية من تضخم الغدة الكظرية الخلقي يجب اتباع التعليمات التالية :

التشخيص قبل الولادة متاح لبعض أشكال تضخم الغدة الكظرية الخلقي. يتم التشخيص في الأشهر الثلاثة الأولى من خلال أخذ العينات زغابة المشيمي. يتم التشخيص في الثلث الثاني من الحمل عن طريق قياس الهرمونات مثل 17 هيدروكسي بروجستيرون في السائل الذي يحيط بالجنين.
في حال اصابة أحد الأبوين او وجود تاريخ عائلي يحب أخذ الإستشاره الوراثية

مضاعفات تضخم الغدة الكظرية الخلقي

من المضاعفات التي يمكن حدوثها نتيجة الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي :
ارتفاع ضغط الدم

انخفاض نسبة السكر في الدم

ما هو سير مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

يعتمد مآل الشفاء من هذه المشكلة على الوضع الصحي للمريض وحجم التضخم في الغدة الدرقية ويعد من الأمراض المزمنة التي تحتاج الى تناول الدواء طوال فترة الحياة

المؤلف