انتباذ العدسة الانعزالي | Isolated ectopia lentis

يحدث انتباذ العدسة الانعزالي نتيجة لحدوث طفرة في جيني FBN1 و ADAMTSL4. هذه الجينات تعطي أوامر لصناعة البروتينات اللازمة لتشكيل ما يعرف بالألياف المجهرية، والتي تدعم العديد من الأنسجة، منها عدسات العين التي تبقى في موضعها عبر تثبيت هذه الألياف لها.

وعند حدوث الطفرة بهذين الجينين، فإنه يحدث خلل في وظائف البروتينات، مما يؤدي إلى انخفاض تشكل الألياف المجهرية أو تشكل ألياف مجهرية مختلة. وهذا يؤدي إلى انزياح العدسة من مكانها، مما يجعل العدسة غير قادرة على تركيز الضوء بالشكل الصحيح. يفضي ذلك إلى مشاكل البصر.

تختلف أعراض انتباذ العدسة الانعزالي من مصاب لآخر، وتتضمن هذه الأعراض الآتي:

• تيبس المفاصل.
• الخلل المعرفي 
• التسطح الوجني
• تضخم الفك السفلي
• كسل العين
• إعتام عدسة العين 
• انزياح بؤبؤ العين
• ارتفاع ضغط الدم 
• الرأرأة 

يعد تشخيص الأمراض النادرة والوراثية أمرا ليس بالسهل، غير أن أسلوب التشخيص يسير كالمعتاد، حيث يقوم الطبيب بفحص المريض سريريا ويأخذ تاريخه المرضي، كما ويقوم بإجراء فحوصات مخبرية للوصول للتشخيص المناسب.

أمراض أخرى تتشابه مع انتباذ العدسة الانعزالي

لا يصاب مرضى انتباذ العدسة الانعزالي بتشوهات نظامية، غير أنه يجب إجراء الفحوصات القلبية والهيكلية العظمية لاستبعاد الإصابة بمتلازمة مارفان. كما ويعد انتباذ العدسة الانعزالي من أعراض الأمراض الآتية:

• البيلة الهوموسيستينية
• عوز سلفيت الأكسيديز
• متلازمة فايل ماركيساني
• التقشر الكاذب

يشمل علاج انتباذ العدسة التصحيح الانكساري بالإضافة إلى السيطرة على الأعراض الأخرى المتعلقة بالأنظمة الجسدية المختلفة. ويعتمد علاج انتباذ العدسة على المكان الذي انتقلت إليه العدسة ومدى بعدها عن المركز. ويذكر أن التصحيح البصير في الوقت المناسب يعد مهما لتجنب الأعراض البصرية. إن وصلت العدسة إلى الحجرة الأمامية، فإنها تعالج دوائيا لتوسيع حدقة العين لتعود إلى الخلف.

اما العلاج الجراحي لانتباذ العدسة، فيعد صعبا، ونتيجة لذلك، يتم علاج هذه الحالة باستئصال العدسة مع التأهيل البصري بالعدسات اللاصقة. وعادة ما يتم اللجوء لاستئصال العدسة في حالات معينة، منها الآتية:

• الغلوكوما الناجمة عن العدسات
• وجود العدسة في الحجرة الأمامية، وخصوصا إن كانت العدسة تمس أنسجة القرنية.
• وجود دلائل على الإصابة بالتهاب القزحية الناجم عن العدسة.
• انفصال الشبكية.

Isolated ectopia lentis, Retrieved: November 22, 2018 from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-ectopia-lentis#definition
Isolated ectopia lentis, Retrieved: November 22, 2018 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12251/isolated-ectopia-lentis
ECTOPIA LENTIS SYNDROME, Retrieved: November 22, 2018 From https://www.marfan.org/ectopia-lentis-syndrome
Ectopia Lentis, Retrieved: November 24, 2018 from http://eyewiki.aao.org/Ectopia_Lentis#Management