ضمور عضلي نخاعي | Familial spinal muscular atrophy

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو ضمور عضلي نخاعي

ضُمُورٌ عضلي نخاعي : ضمور متقدم للعضلات، ناجم عن تنكس نخاعي عند الأطفال، ويحدث عادة عند عدة أفراد من العائلة.

اضطراب وراثي يبدأ في الطفولة المبكرة، الحَثَل العَضَلِيّ المُتَرَقِّي الذي يُعزى إلى تنكس في العصبونات الحركية في القرون الامامية للحبل ألشوكي (للنُّخاع ) وغالبا ما يبدأ في السنة الأولى من عمر المولود، ويسمى أيضاً الضُمورُ العَضَلِيُّ الطِفْلِيّ .

اسباب ضمور عضلي نخاعي

تنكس نخاعي عند الأطفال هو مرض وراثي بحت نتيجة خلل في الجينات .ينتقل المرض عن طريق خلج جسدية متنحية، وتحدث غالبا في التوائم أكثر من الأجيال المتتابعة. ويسمى أيضا داء فيردينغ- هوفمان

ما هي فسيولوجيا ضمور عضلي نخاعي؟

يتميز بضمور متقدم للعضلات الهيكلية الناجم عن تنكس خلايا القرن الأمامي للنخاع الشوكي والأنويةا الحركية في جذع النخاع.ويبدأ في السنة الأولى من الحياة، وتكون الحالة واضحة عند الولادة.

اعراض ضمور عضلي نخاعي

تشمل الأعراض:

- نقص التوتر الخلقي،

- غياب انعكاسات المد،

- شلل رخو خاصة في الجذع والأطراف،

- فقد القدرة على الرضاعة،

- تكون الحزم في اللسان وأحياناً في عضلات أخرى وفي الغالب عدم القدرة على البلع.

كيف يتم تشخيص ضمور عضلي نخاعي؟

والطبيب سوف يقوم على فحص المريض بدنيا والتاريخ الدقيق وإجراء فحص ( الجهاز العصبي) لمعرفة ما إذا كان هناك: وهناك تاريخ عائلي من الأمراض العصبية والعضلية مرونة العضلات المنعكسات الوترية العميقة لا تشنجات (تليف العضلات) العضلات اللسان

علاج ضمور عضلي نخاعي

لا يوجد علاج شافي وكافي عن هذا المرض. الرعاية الداعمة هو المهم وعلاج الاعراض الناجمة هي الحل الوحيد ,خصوصا الجهاز التنفسي لان المرضى لا يقدرون على حماية انفسهم. العلاج الطبيعي مهم لمنع تقلصات العضلات والأوتار وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري

كيف يمكن الوقاية من ضمور عضلي نخاعي؟

ويوصى الاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من ضمور العضلات النخاعي الذين يرغبون في إنجاب الأطفال.

مضاعفات ضمور عضلي نخاعي

تقلصات العضلات والأوتار سكتة قلبية

ادوية متعلقة ب ضُمُورٌ عضلي نخاعي