تليف كيسي طفلي | Pediatric cystic fibrosis

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو تليف كيسي طفلي

الاضطراب الوراثي المُنتحي الذي يؤثر غالباً في الرئتين اضافة الى الكبد , البنكرياس والامعاء ويُمثل اختلال عملية انتقال ملحيّ الصوديوم والكلور عبر الظهارة وزيادة لزوجة وسُمك الافرازات المُخاطيّة . ينتج الاضطراب عن اختلال نُسختي الجين المسؤول عن توازن مكوّنات الافرازات المخاطيّة , العرق والعُصارة الهضمية , كما يُنظم حركة أيونات الصوديوم والكلور عبر الاغشية الظهاريّة كالظهارة السنخيّة ( الشعبيّة ) في الرئتين . يرتبط هذا الاضطراب بشكل وثيق بصعوبة التنفس , تكرار الاصابة بالعدوى التنفسيّة واختلال وظيفة البنكرياس . تُعد الرئتين والجيوب الأنفية الأكثر تأثراً بالتليّف الكيسي الذي يتسبب بانسداد المسالك التنفسيّة االناتج عن تراكم المخاط وزيادة تعرضهما للالتهاب والعدوى التي تظهر اعراضها على شكل سُعال متواصل المصحوب بالبلغم , فقدان القدرة على ممارسة النشاطات اليوميّة , صعوبة التنفس المرتبط بتغيّر التركيبة الرئوية النسيجية , ارتفاع الضغط الرئوي , نقص التأكسج وفشل عضلة القلب . يُطابق المُخاط الكثيف المُتراكم في الرئتين زيادة كثافة الافرزات البنكرياسيّة المسؤولة عن دعم العُصارات الهضميّة التي تُحفز تكسير جزيئات الطعام مما يتسبب بانسداد حركة الأنزيمات الهضميّة باتجاه الاثني عشر وتضرر البنكرياس الغير عكسي اضافة الى قصور امتصاص العديد من المواد الغذائيّة والفيتامينات الأساسية والتسبب بسوء التغذية

اسباب تليف كيسي طفلي

تقتصر العوامل الوراثيّة على التسبب بالاصابة بالتليّف الكيسي .

ما هي فسيولوجيا تليف كيسي طفلي؟

تتسبب الطفرة الجينيّة ( حذف النيوكليوتيدات ) لنسختي الجين المسؤول عن تنظيم وظيفة البروتين المُرتبط بضمان سلامة عمل القنوات الأيونيّة في الغشاء الخلوي للخلايا الظهاريّة في البنكرياس , الرئتين , الجهاز التناسلي , الجهاز الهضمي والجلد , حيث يعمل هذا البروتين على نقل الأيونات سالبة الشحنة كالكلور الى المخاط المُحيط بالخلايا الظهاريّة يتبعها تدفق الأيونات الموجبة لضمان الاتزان الكهرلي وباختلاله جينيّاً تتأثر حركة الأملاح والماء داخل وخارج الخليّة وبالتالي زيادة كثافة المخاط الذي تُنتجه الخلايا المُحيطة بالرئتين والتراكيب الاخرى المتأثرة بالاضطراب وبالتالي انسداد المسالك التنفسيّة والغدد .

اعراض تليف كيسي طفلي

* تتعدد العلامات والأعراض التي تظهر على المُصاب بالتليّف الكيسي ومنها : * ضعف النمو وبطء زيادة الوزن . * ملوحة الجلد . * تراكم المخاط الكثيف واللزج . * ضيق التنفس وتكرار العدوى الرئويّة . * العقم عند الذكور . * الانسداد المعوي . * صعوبة التبرز عند حديثي الولادة . * صعوبة امتصاص الفيتامينات الذائبة في الدهون . * قصور الافراز البنكرياسي خارجي الافراز

كيف يتم تشخيص تليف كيسي طفلي؟

يُتاح التشخيص الدقيق لاصابة الطفل بالتكيّس الليفي قبل الولادة بخضوع الام أو الأب للفحوصات المخبرية الجينية قبل الحمل أو اثناءه للكشف عن احتمالية حمل احدهما أو كليهما للطفرة الجينيّة وبالتالي التنبؤ باحتمالية ولادة طفل مُصاب بالتليّف الكيسي , أو خضوع الطفل لفحص التعرّق بعد الولادة والذي يتمثل باستخدام المركبات الصيدلانيّة التي تُحفز التعرّق واستخدام مسرى كهرلي وتمرير تيار كهربائي ويتم جمع العرق الناتج على ورقة ترشيح او في انبوب شعري ويتم تحليله لتحديد نسبة أيونات الكلور والصوديوم , حيث ترتفع نسبة كلاً منهما عن الحد الطبيعي عند المُصابين بالتليّف الكيسي .

علاج تليف كيسي طفلي

على الرغم من تعذر شفاء الطفل المُصاب بالتليّف الكيسي الا ان العملية العلاجيّة تكمن في السيطرة على الحالة المرضيّة بالعلاج الاستباقي لعدوى المسالك التنفسيّة , دعم التغذية الجيدة ونمط الحياة النشط للطفل المُصاب ويستمر هذا النمط من العلاج لمدى حياة المريض ويهدف بشكل رئيسي الى تعزيز الوظائف الفيسيولوجيّة للأعضاء المُتأثرة بالتليّف الكيسي ( الرئتين , القناة المعدية المعويّة والأعضاء التناسليّة ) . تُستخدم العديد من الأجهزة الطبيّة للتخلّص من المخاط الكثيف واللزج المُتراكم في الرئتين والمُتسبب بتضرر الأنسجة الرئوية كما يلجأ الاطباء في حالات عديدة الى العلاج الجيني الذي يتم من خلاله تعريف جين سليم في المسالك التنفسيّة اضافة الى زراعة الرئتين .

مضاعفات تليف كيسي طفلي

تناقصت المُضاعفات الناجمة عن التليّف الكيسي في الآونة الأخيرة نظراً لامكانيّة التشخيص المُبكر للاضطراب , تطوّر الاجراءات العلاجيّة والرعاية الصحيّة المُتقدمة .

ما هو سير مرض تليف كيسي طفلي؟

أثبتت الدراسات مؤخراً ان المُصابين بالاضطراب والذين تفوق اعمارهم 18 عاماً قادرون على استكمال حياتهم بشكل طبيعي بجوانبها المختلفة كالدراسة الجامعية والحياة الاجتماعية والزوجية .

المؤلف