الورم الوعائي القرني المنتشر | Diffuse angiokeratoma

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو الورم الوعائي القرني المنتشر

هو مرض وراثي جيني يتسبب في ترسب مواد دهنية في جدران الاوعية الدموية المختلفة في الجسم . و تترسب ايضا في القلب و الجلد و الكلى و الاعصاب . و هو اضطراب وراثي مرتبط بالجنس بحيث تحمل الطفرة على الكروموسوم X

اسباب الورم الوعائي القرني المنتشر

سبب المرض : طفرة وراثية مرتبطة بالجنس بحيث تحمل على الكروموسوم X

ما هي فسيولوجيا الورم الوعائي القرني المنتشر؟

تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية

اعراض الورم الوعائي القرني المنتشر

تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي :

- حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار

- تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي

- ارتفاع درجة حرارة الجسم

- قلة التعرق

- مشاكل هضمية

- تقران الفخذين والأرداف والأعضاء التناسلية

- عدم وضوح الرؤية و مشاكل اخرى في العينين

كيف يتم تشخيص الورم الوعائي القرني المنتشر؟

يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات . بالاضافة الى الاستعانة بالفحوصات المخبرية مثل فحص رواسب البول , و الفحوصات التصويرية مثل صورة تخطيط صدى القلب و فحوصات العين و الرؤية

علاج الورم الوعائي القرني المنتشر

يهدف العلاج إلى تمديد عمر المرضى المصابين وجعل حياتهم أكثر راحة . و يتم ذلك عن طريق عويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها و تغيير عدسة العين عند اصابتها بالاعتام

نصائح للتعايش مع الورم الوعائي القرني المنتشر

للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام الادوية للتخفيف من الاعراض بالاضافة الى الابتعاد عن التدخين

كيف يمكن الوقاية من الورم الوعائي القرني المنتشر؟

لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء

مضاعفات الورم الوعائي القرني المنتشر

مضاعفات المرض عدة و هي :

-زيادة في معدلات السكتات الدماغية

-النوبات القلبية وأمراض القلب

- والفشل الكلوي. عتامة القرنية الدويرية

- إعتام عدسة العين

ما هو سير مرض الورم الوعائي القرني المنتشر؟

مال المرض جيد بحيث يبقى كثير من المرضى على قيد الحياة حتى سن البلوغ . لكن هناك زيادة في معدلات السكتات الدماغية والنوبات القلبية وأمراض القلب، والفشل الكلوي. و يعد الفشل الكلوي السبب الاساسي و الاكثر شيوعا للوفاة

المصادر والمراجع

-diffuse angiokeratoma ,orpha.net , available at www.orpha.net/consor... accessed 30-7-2014 2-diffuse angiokeratoma , medscape , available at Angiokeratoma Corporis Diffusum (Fabry Syndrome) Treatment & Management: Medical Care, Surgical Care, Consultations accessed 30-7-2014 3- medical dictionary , available at http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/diffuse+angiokeratoma

المؤلف