داء فابري

Fabry's disease

داء فابري

ما هو داء فابري

هو مرض وراثي جيني يتسبب في ترسب مواد دهنية على جدران الاوعية الدموية المختلفة في الجسم . و هو اضطراب وراثي مرتبط بالجنس 

سبب المرض : طفرة وراثية مرتبطة بالجنس بحيث تحمل على الكروموسوم X 

تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية 

تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي :

- حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار

- تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي

- ارتفاع درجة حرارة الجسم

- قلة التعرق

- مشاكل هضمية 

يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات 

يتم علاج المرض عن طريق تعويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها 

للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام الادوية للتخفيف من الاعراض 

لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء 

مضاعفات المرض عدة و هي :

-زيادة في معدلات السكتات الدماغية

-النوبات القلبية وأمراض القلب

- والفشل الكلوي.

مال المرض جيد بحيث يبقى كثير من المرضى على قيد الحياة حتى سن البلوغ . لكن هناك زيادة في معدلات السكتات الدماغية والنوبات القلبية وأمراض القلب، والفشل الكلوي.

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الاستقلاب
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الاستقلاب

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics