داء فابري | Fabry's disease

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو داء فابري

هو مرض وراثي جيني يتسبب في ترسب مواد دهنية على جدران الاوعية الدموية المختلفة في الجسم . و هو اضطراب وراثي مرتبط بالجنس

سبب المرض : طفرة وراثية مرتبطة بالجنس بحيث تحمل على الكروموسوم X

تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية

اعراض داء فابري

تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي :

- حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار

- تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي

- ارتفاع درجة حرارة الجسم

- قلة التعرق

- مشاكل هضمية

كيف يتم تشخيص داء فابري؟

يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات

علاج داء فابري

يتم علاج المرض عن طريق تعويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها

نصائح للتعايش مع داء فابري

للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام الادوية للتخفيف من الاعراض

كيف يمكن الوقاية من داء فابري؟

لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء

مضاعفات داء فابري

مضاعفات المرض عدة و هي :

-زيادة في معدلات السكتات الدماغية

-النوبات القلبية وأمراض القلب

- والفشل الكلوي.

ما هو سير مرض داء فابري؟

مال المرض جيد بحيث يبقى كثير من المرضى على قيد الحياة حتى سن البلوغ . لكن هناك زيادة في معدلات السكتات الدماغية والنوبات القلبية وأمراض القلب، والفشل الكلوي.

ادوية متعلقة ب داءُ فابري