رقص وراثي | Hereditary chorea

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو رقص وراثي

مرض الرقص الوراثي مرض وراثي ينتج عنه حركات كالرقص لا ارادية لا يزداد مع الوقت و يبدأ في الطفولة ولا يكون له تأثير على مستوى الذكاء و لا يترافق مع الخرف.

اسباب رقص وراثي

اسباب وراثية من احد الوالدين تنتقل للأبناء .

ما هي فسيولوجيا رقص وراثي؟

يحدث المرض نتيجة ضمور منطقة في الدماغ caudate atrophy نتيجة خلل جيني يحدث قي كرموسوم 14 .

اعراض رقص وراثي

من علامات وأعراض الرقص الوراثي:

حركات كالرقص تبدأ منذ الصغر تكون الحركات مفاجئة وسريعة و عنيفة في بعض الاحيان وتحدث الحركات حتى في اوقات السكون و تكون غير متطابقة ولا يستطيع المريض التحكم فيها و عادة تكون هذه الحركات في الوجه او الاطراف . لا تتكرر نفس الحركة و لا تتكرر في نفس المكان بل تظهر و كأنها نتشر من جزء الى آخر .
يتبعها لاحقا ارتخاء في العضلات .
قد تترافق مع أمراض حركية أخرى مثل التشنجات الاإرادية (tics) و الديستونيا ( Dystonia) (و هو التواء الجذع و الاطراف بسبب نقص الأوكسيجين أثناء الولادة او بعد الولادة مباشرة ) .
قد تكون على شكل اصوات معينة تخرج دون قدرة على تحكم المريض بها .
تزداد الاعراض اثناء التوتر و الانفعال و قد تختفي تماما اثناء النوم .

كيف يتم تشخيص رقص وراثي؟

يتم تشخيص مرض الرقص الوراثي عن طريق :

سيرة مرضية مفصلة و فحص سريري مفصل.
تصوير طبقي محوري للدماغ CT Scan.
تصوير الرنين المغناطيسي للدماغ MRI.
فحص الجينات .

علاج رقص وراثي

من الإجراءات العلاجية المتبعة لعلاج مرض الرقص الوراثي :

الأدوية التي تقلل من الأعراض .
تحفيز الدماغ العميق Deep brain stimulation في بعض الحالات .

نصائح للتعايش مع رقص وراثي

يفضل اتباع التعليمات التالية للتخفيف والتعايش مع مرض الرقص الوراثي :
يجب مرافقة المريض دائما لأنه يكون بحاجة للمساعدة للقيام بأغلب الأعمال .

كيف يمكن الوقاية من رقص وراثي؟

على الرغم من ان المرض وراثي الا انه يمكن الوقاية من الاصابة بالرقص الوراثي من قبل الاهل حيث يمكن تخصيب البويضات خارج رحم عن طريق التلقيح الصناعي

مضاعفات رقص وراثي

من مضاعفات مرض الرقص الوراثي :

صعوبة في تناول الطعام وعسر البلع .
قد تؤدي الى السقوط و الكسور .
قد تؤدي الى الحرج الاجتماعي مما يؤدي الى الاكتئاب .

ما هو سير مرض رقص وراثي؟

يتحسن المريض قليلا عند مرحلة الشباب ولكن بعدها يثبت المرض و لكن لا يختفي .

المصادر والمراجع

Hereditary chorea , medscape, Available at:
' http://www.medscape.com/viewarticle/808552_6 ' Accessed:14/3/2014

Hereditary chorea , Journal of neurology , Available at:
http://jnnp.bmj.com/content/early/2012/07/23/jnnp-2012-302505.abstract 'Accessed:14/3/2014'
Hereditary chorea , patient.co.uk , Available at:
http://www.patient.co.uk/doctor/Chorea.htm 'Accessed:14/3/2014'

المؤلف