داء كرابه

Krabbe's disease

ما هو داء كرابه

داء كرابه 'Krabbe's disease' هو اعتلال دماغي نادر ينتقل وراثياً، وغالباً ما يؤدي للوفاة، ويحدث بسبب وجود خلل في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج مادة المَيَالين 'Myelin' وهي مادة عازلة تتشكل حول محور الأعصاب المشكّلة للدماغ وتعتبر ضرورية جدا لانتظام مرور السيالة العصبية، وغالباً ما تظهر أعراض المرض خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل ولكن من الممكن أيضاً أن تظهر الأعراض خلال مراحل متقدمة من العمر.

أعراض داء كرابه:

تكون حدة أعراض داء كرابه وسرعة ظهورها أقوى عند الأطفال الرضع عنها من الأطفال الأكبر سناً أو الأشخاص البالغين وتنقسم الأعراض إلى قسمين:

أعراض داء كرابه عند الأطفال الرضع وهي:

  • عدم القدرة على الرضاعة الطبيعية.
  • ارتفاع في حرارة الجسم.
  • إقياء مستمر.
  • عدم القدرة على التحكم بحركة الرأس.
  • الإستمرار بالبكاء.
  • ضعف في تنسيق الحركة أو صلابة في الأطراف.
  • حدوث نوبات تشنجية.
  • فقدان القدرة على الرؤيا أو السمع.

أعراض داء كرابه عند الأطفال والبالغين وهي:

  • فقدان تدريجي سريع في الرؤيا قد يؤدي إلى العمى.
  • اختلال الحركة.
  • ضعف القدرة على التنسيق بين حركات اليدين.
  • صلابة أو ضعف في العضلات.

 

  • الفحص السريري لأعراض المرض التي تظهر على المريض.
  • تحليل الدم لفحص نشاط الإنزيم المسؤول عن انتاج مادة المَيَالين ' GALC'
  • تصوير الدماغ باستخدام أشعة الرنين المغناطيسي.
  • قياس سرعة التوصيل العصبي عن طريق استخدام النبضات الكهربائية.
  • فحص العين للبحث عن علامات التلف العصبي.

 

لا يوجد إلى الآن علاج نهائي لداء كرابه ولكن يوجد بعض العلاجات المستخدمة للتخفيف من الأعراض المصاحبة للمرض.

  • الأدوية المضادة للتشنج للحد من نوبات التشنج.
  • الأدوية المرخية للعضلات للتخفيف من التشنجات العضلية.
  • العلاج الفيزيائي لزيادة القدرة على التحكم في العضلات.

ويتم دراسة بعض الطرق الطبية الحديثة لعلاج داء كرابه عن طريق زراعة نقي العظام من متبرع سليم أو عن طريق نقل الخلايا الجذعية من دم الحبل السري إلى المريض، وأظهرت هذه الطرق نتائج واعدة لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين ولم تنجح لدى الأطفال الرضع.


 

لأن داء كرابه هو مرض وراثي فإن حمل الوالدين للجين المسؤول عن المرض يعرض الأطفال للإصابة بداء كرابه بنسبة 25%، ويمكن للوالدين التاكد من حملهما للجين المسؤول عن المرض عن طريق عمل فحص للدم.

وفي حال وجود تاريخ عائلي للمرض ينصح بعدم الزواج من الأقارب إلى في حال عمل الفحوصات الطبية اللازمة وتبين عدم حمل الوالدين للجين المسؤول عن داء كرابه.

  • فقدان القدرة على السمع.
  • فقدان القدرة على الرؤيا.
  • تدهور في سلامة العقل قد تصل إلى مرحلة التخلف العقلي.
  • فشل الجهاز التنفسي.
  • الموت.

 

Krabbe disease. https://ghr.nlm.nih.gov Accessed: 13/2/2018.
Krabbe Disease. https://www.healthline.com Accessed: 13/2/2018.
Krabbe Disease Follow-up. https://emedicine.medscape.com Accessed: 13/2/2018.
Krabbe Disease. https://ulf.org Accessed: 13/2/2018.

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2020-04-16 19:01:05

انقباض الرأي و الغتيان والغياب عن الوعي في بعض الأحيان ما اسم الداء المتوجب استعماله من فضلك دوكتور

انقباض الراي و الغتيان والغياب عن الوعي في بعض الاحيان ما اسم الداء المتوجب استعماله من فضلك دوكتور

1

انقباض الراي و الغتيان والغياب عن الوعي في بعض الاحيان ما اسم الداء المتوجب استعماله من فضلك دوكتور
السؤال غير واضح
0
2020-04-16 22:51:04
see-answer-arrow

2015-12-29 09:32:35

دكتور . انا اعاني من التهاب عصبي جراء داء المفاصل في الجانب الايسر من الراس ..هل هذا خطير وهل من علاج.....؟ ولكم الشكر الجزيل

انا اعاني من التهاب عصبي جراء داء المفاصل في الجانب الايسر من الراس هل خطير وهل من علاج ولكم الشكر الجزيل

1

انا اعاني من التهاب عصبي جراء داء المفاصل في الجانب الايسر من الراس هل خطير وهل من علاج ولكم الشكر الجزيل
غير مفهوم ابتهاب عصبي جراء المفاصل؟ ماهو نوع اﻻلتهاب يجب التوضيح اكثر لغرض اﻻجابه
0
2015-12-30 09:10:16
see-answer-arrow

2014-03-06 18:47:39

ما علاقة داء الشقيقة بالذكاء البشري ؟

ما علاقة داء الشقيقة بالذكاء البشري

1

ما علاقة داء الشقيقة بالذكاء البشري
داء الشقيقة او الصداع النصفى لايوجد له اسباب محددة او تفسير دقيق الى الان ولكن توجد بعض النظريات العلمية له مثل زيادةهرمون الادرينالين والنور ادرينالين بالدم اوعيوب الاوعية الدموية خارج او داخل الدماغ تؤدى الى تمددها او انقباضها بدرجة غير طبيعية او الزيادة الحميدة بضغط المخ او زيادة ضغط المخ الخبيثة او علاقته يالتوتر القلق النفسى او الانفعال الزائد واحيانا بعد عمل كثير من التحاليل والابخاث يظل السبب مجهولا واحيانا اضطرابات الغدد الصماءو اضطرابات ضغط الدم او القلب ولكن موضوع علاقة الشقيقة بالذكاء البشرى لم تثبت علاقة بالدليل القاطع بينهما ولكن مع الجديد من الابحاث يمكن ان يظهر الكثيرمن النتائج
0
2014-05-21 13:46:29
see-answer-arrow

2011-08-29 07:18:51

هل هناك علاج يحد من اعراض داء الباركنسون بشكل نهائي

هل علاج يحد من اعراض داء الباركنسون بشكل نهائي

1

هل علاج يحد من اعراض داء الباركنسون بشكل نهائي

يمكن السيطرة على أعراض مرض باركنسون من خلال الالتزام بالأدوية التي يقوم الطبيب بوصفها والتي قد تشمل أحد الخيارات التالية:

كما يمكن السيطرة على الأعراض من خلال تجربة أحد العلاجات التكميلية مثل:

  • مضادات الأكسدة مثل فيتامين سي و فيتامين إي.
  • اتباع نظام غذاء البحر الأبيض المتوسط: غني بالدهون المشبعة مثل زيت الزيتون/ غني بأوميغا 3 مثل الأسماك.
  • تناول كمية كافية من الكالسيوم: عصير البرتقال/ الحليب/ الصويا/ المكملات الغذائية.
  • الحفاظ على فيتامين د ضمن المعدلات الطبيعية.
  • إدراج الزنجبيل في الأطعمة.
  • التأكد من الحفاظ على مستويات فيتامين ب 9 (حمض الفوليك) وفيتامين ب 12 ضمن المعدلات الطبيعية.
  • استشارة الطبيب حول استخدام نبتة سانت جون مع الأخذ بعين الاعتبار أن لها تفاعلات دوائية عدة.

للمزيد: مرض باركنسون.. خيارات علاجية / علامات وأعراض داء باركنسون ( الرعاش ) / العلاج الجراحي للباركنسون / اعتبارات غذائية لمرضى الباركنسون

المرجع: Parkinson's Foundation

0
2011-09-02 12:42:07
see-answer-arrow

2011-08-17 15:37:51

السلام عليكم هل يمكن التأكد من داء داءُ شارْكُو-ماري-توث قبل التحاليل المخبرية للدم وقبل التخطيط العصبي؟ وهل يمكن الاصابة بالداء رغم ان علاقة الورائة منعدمة تمام ولكم جزيل الشكر

التاكد من داء داء شاركو ماري توث قبل التحاليل المخبرية للدم وقبل التخطيط العصبي و الاصابة بالداء رغم ان علاقة الورائة منعدمة تمام ولكم جزيل الشكر

1

التاكد من داء داء شاركو ماري توث قبل التحاليل المخبرية للدم وقبل التخطيط العصبي و الاصابة بالداء رغم ان علاقة الورائة منعدمة تمام ولكم جزيل الشكر
التاكد يكون اما بالخزعة او بتخطيط العصبي من الممكن ان تكون طفرةهي السبب في المرض للاسف لا يوجد علاج شافي اهذا المرض
0
2011-09-02 12:10:02
see-answer-arrow

2011-04-25 18:28:24

ما العمل للتخلص من داء النسيان و من ضعف التركيز؟

ما العمل للتخلص من داء النسيان و من ضعف التركيز

1

ما العمل للتخلص من داء النسيان و من ضعف التركيز
عليك ممارسة الرياضة يومياً لتنشيط الدورة الدموية في الجسم وخاصة في الدماغ. عليك تحسين التغذية المتوازنة تناول العسل وعسل الملكات والمكسرات. عمل فحص للدم لمراقبة ضعف الدم أو فقر الدم.
0
2011-04-26 08:23:32
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics