داء كرابه | Krabbe's disease
ما هو داء كرابه
داء كرابه 'Krabbe's disease' هو اعتلال دماغي نادر ينتقل وراثياً، وغالباً ما يؤدي للوفاة، ويحدث بسبب وجود خلل في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج مادة المَيَالين 'Myelin' وهي مادة عازلة تتشكل حول محور الأعصاب المشكّلة للدماغ وتعتبر ضرورية جدا لانتظام مرور السيالة العصبية، وغالباً ما تظهر أعراض المرض خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل ولكن من الممكن أيضاً أن تظهر الأعراض خلال مراحل متقدمة من العمر.
تكون حدة أعراض داء كرابه وسرعة ظهورها أقوى عند الأطفال الرضع عنها من الأطفال الأكبر سناً أو الأشخاص البالغين وتنقسم الأعراض إلى قسمين:أعراض داء كرابه:
أعراض داء كرابه عند الأطفال الرضع وهي:
أعراض داء كرابه عند الأطفال والبالغين وهي:
تكون حدة أعراض داء كرابه وسرعة ظهورها أقوى عند الأطفال الرضع عنها من الأطفال الأكبر سناً أو الأشخاص البالغين وتنقسم الأعراض إلى قسمين:أعراض داء كرابه:
أعراض داء كرابه عند الأطفال الرضع وهي:
أعراض داء كرابه عند الأطفال والبالغين وهي:
- الفحص السريري لأعراض المرض التي تظهر على المريض.
- تحليل الدم لفحص نشاط الإنزيم المسؤول عن انتاج مادة المَيَالين ' GALC'
- تصوير الدماغ باستخدام أشعة الرنين المغناطيسي.
- قياس سرعة التوصيل العصبي عن طريق استخدام النبضات الكهربائية.
- فحص العين للبحث عن علامات التلف العصبي.
- الفحص السريري لأعراض المرض التي تظهر على المريض.
- تحليل الدم لفحص نشاط الإنزيم المسؤول عن انتاج مادة المَيَالين ' GALC'
- تصوير الدماغ باستخدام أشعة الرنين المغناطيسي.
- قياس سرعة التوصيل العصبي عن طريق استخدام النبضات الكهربائية.
- فحص العين للبحث عن علامات التلف العصبي.
لا يوجد إلى الآن علاج نهائي لداء كرابه ولكن يوجد بعض العلاجات المستخدمة للتخفيف من الأعراض المصاحبة للمرض. ويتم دراسة بعض الطرق الطبية الحديثة لعلاج داء كرابه عن طريق زراعة نقي العظام من متبرع سليم أو عن طريق نقل الخلايا الجذعية من دم الحبل السري إلى المريض، وأظهرت هذه الطرق نتائج واعدة لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين ولم تنجح لدى الأطفال الرضع.
لا يوجد إلى الآن علاج نهائي لداء كرابه ولكن يوجد بعض العلاجات المستخدمة للتخفيف من الأعراض المصاحبة للمرض. ويتم دراسة بعض الطرق الطبية الحديثة لعلاج داء كرابه عن طريق زراعة نقي العظام من متبرع سليم أو عن طريق نقل الخلايا الجذعية من دم الحبل السري إلى المريض، وأظهرت هذه الطرق نتائج واعدة لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين ولم تنجح لدى الأطفال الرضع.
لأن داء كرابه هو مرض وراثي فإن حمل الوالدين للجين المسؤول عن المرض يعرض الأطفال للإصابة بداء كرابه بنسبة 25%، ويمكن للوالدين التاكد من حملهما للجين المسؤول عن المرض عن طريق عمل فحص للدم. وفي حال وجود تاريخ عائلي للمرض ينصح بعدم الزواج من الأقارب إلى في حال عمل الفحوصات الطبية اللازمة وتبين عدم حمل الوالدين للجين المسؤول عن داء كرابه.
- فقدان القدرة على السمع.
- فقدان القدرة على الرؤيا.
- تدهور في سلامة العقل قد تصل إلى مرحلة التخلف العقلي.
- فشل الجهاز التنفسي.
- الموت.
- فقدان القدرة على السمع.
- فقدان القدرة على الرؤيا.
- تدهور في سلامة العقل قد تصل إلى مرحلة التخلف العقلي.
- فشل الجهاز التنفسي.
- الموت.
Krabbe disease. https://ghr.nlm.nih.gov Accessed: 13/2/2018.
Krabbe Disease. https://www.healthline.com Accessed: 13/2/2018.
Krabbe Disease Follow-up. https://emedicine.medscape.com Accessed: 13/2/2018.
Krabbe Disease. https://ulf.org Accessed: 13/2/2018.
سؤال من ذكر سنة
علاج مرض الزهايمر
سؤال من ذكر سنة
هل مرض الصرع وراثي
سؤال من أنثى سنة
اعاني من داء الشقيقة افيدوني
سؤال من ذكر سنة
كيفية علاج مرض الصرع
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية