رنح فريدرايخ | Friedreich's ataxia

رنح فريدرايخ

ما هو رنح فريدرايخ

رنح وراثي. فريدريش، نيكولاوس. طبيب ألماني، هيدلبرغ 1825-1882.

هو الترنح الحركي الناتج عن اضطراب جيني متنحي بسبب طفرة في جين في كروموسوم رقم 9 .

هو مرض وراثي ويمثل 50% من حالات الترنح الوراثي .

يظهر على المريض أعراض:

ترنح الأطراف عند المشي.

صعوبة الكلام.

انعدام الشعور بمواقع المفاصل والشعور بالاهتزاز.

انعدام انعكاسات الأوتار في الأقدام والانعكاس الأخمصي.

ينتج المرض عن  اضطراب جيني متنحي وراثي بسبب طفرة في جين في كروموسوم رقم 9 .

آلية حدوث المرض تبدأ بموت المحاور العصبية الطرفية حتى تصل إلى خسارة الأعصاب.

التغيرات تحدث غالباً في النخاع الشوكي و الجذور العصبية.

وتستمر التغيرات و تزداد مع تقدم العمر و مدة المرض.

صعوبة المشي.

صعوبة الكلام

فقدان الاحساس بالأيدي و الأقدام

وقد يمتد المرض إلى الدماغ و النخاع الشوكي والقلب

تغيرات بالرؤية

فقدان السمع

ضعف العضلات

فقدان المنعكسات في القدم

صعوبة التنسيق

حركة العين بشكل لا ارادي

تشوهات القدم مثل القدم الحفناء

عدم القدرة على الاحساس بالاهتزاز عند القدم

التشخيص التفريقي:

قد يختلط تشخيص هذه الأمراض مع تَابِس فريدرَايخ:

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

الترنح مع نقص فيتامين E

اعتلال الأعصاب الحسية و الحركية

داء ريفسام

ترنح نخاعي مخيخي نوع 1، 2، 3

ولتأكيد التشخيص ينبغي القيام بالفحوصات التالية:

فحص سريري شامل مع أخذ التاريخ المرضي

فحوصات جينية مخبرية

تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ و النخاع الشوكي

فحص للعصب البصري

تخطيط القلب للتأكد من عدم حدوث أي مضاعفات أو تضخم للقلب.

 

من الصعب جداً علاج الأمراض العصبية وعودة الاعصاب إلى طبيعتها.

ولكن يمكن التخفيف ممن الاعراض و تبطيء تطور المضاعفات.

يمكن استخدام العلاج الطبيعي لحل مشكلة صعوبة الكلام و مشكلة صعوبة المشي.

يمكن استخدام المشدات الطبية أو الجراحة لحل مشكلات النخاع الشوكي و الأقدام.

يمكن أيضاً استخدام الأدوية لحل مشكلات القلب و السكري

بعض الأطباء يقترحون استخدام جرعات عالية من البروبرانول.

هيدروكسيتربتوفان

الانزيم المساعد Q

اديبينون

ولكن جميع هذه العلاجات ما والت قيد الدراسة

لا يمكن الوقاية من المرض لأنه وراثي و لكن يفضل القيام بالفحوصات الجينية قبل الزواج للتأكد من الخلو من الأمراض الوراثية.

أهم مضاعفات المرض تكون على عضلة القلب كعدم انتظام ضربات القلب و فشل القلب الاحتقاني و تضخم القلب.

10% من المرضى يصيبهم مرض السكري 

تحدب الظهر

صعوبة هضم الكربوهيدرات

يعتبر المرض من الأمراض التي تسوء مع تقدم المرض.

عدم القدرة على المشي عادةً تحدث بعد 15 سنة من بداية المرض.

95% من المرضى يحتاجون للكرسي المتحرك.

قد يسبب المرض الموت في الحالات التي تصل مضاعفات المرض إلى القلب.

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالأمراض العصبية

سؤال من أنثى سنة

في الأمراض العصبية

كيف العلاج من مرض رنح المخيخي ؟ وهل وراثي؟

بعض حالات الرنح المخي وراثية والبعض الاخر نتيجة جلطة او نزيف او التهاب مخي كأكثر مجموعة من المسببات شيوعا...خطة العلاج مبنية علي علاج المسبب الأولي مع بعض العلاجات الدوائية والفيتامينات خصوصا مضادات الاكسدة

سؤال من ذكر سنة

في الأمراض العصبية

علاج الاعتلال العصبي وخدر الاطراف

على حسب السبب وللتشخيص السليم اولا ننصح بعمل اشعة رنين مغناطيسى على الفقرات العنقية والعجزية القطنية وعمل رسم عصب بالكمبيوتر على الاطراف الاربعة والتواصل معنا على الاستشارات الخاصة بموقع الطبى لافادتنا بالنتائج ولوصف العلاج المناسب ومتابعة الحالة حتى الشفاء التام انشاءالله

سؤال من ذكر سنة

في الأمراض العصبية

هل من علاج لمرض ضمور الاعصاب بالاطراف

بالتاكيد يوجد علاج لمرض ضمور الاعصاب بالاطراف فننصحك بعمل رسم عصب بالكمبيوتر على اعصاب الاطراف مع متابعتنا على الاستشارات الخاصة بموقع الطبى لتقييم حالتك ووصف العلاج المناسب مع متابعتك حتى الشفاء التام انشاءالله

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية