ثخن الاظفار | Pachyonychia

ما هو ثخن الاظفار
هو خلل وراثي نادر يؤثر بشكل رئيس في الأظافر والجلد. سببه طفرة جينية في أحد جينات الكيراتين الأربعة، ويتسم المصاب به بالأظافر السميكة وغير طبيعية الشكل، والجلد السميك، والبثور المؤلمة جدًا في باطن القدمين، وبشكل أقل شيوعًا، على راحة اليد.
يُعتبر سبب حالة ثخان الإظفار طفرة جينية في أحد الجينات المسؤولة عن صنع الكيراتين الموجود في الشعر والجلد والأظافر.
- ظهور بقع بيضاء داخل الخدين وعلى اللسان.
- ظهور ما يُسمّى بالقرنية الجريبي أو الفرط الجريبي، وهي كتل صغيرة تظهر حول بصيلات الشعر، وعلى المرفقين والركبتين والخصر والفخد والظهر أو فروة الرأس، إضافة إلى ظهور خراجات تحت الإبط.
- التعرّق المفرط لكفوف اليدين وأخمص القدمين.
- ظهور بقع بيضاء داخل الخدين وعلى اللسان.
- ظهور ما يُسمّى بالقرنية الجريبي أو الفرط الجريبي، وهي كتل صغيرة تظهر حول بصيلات الشعر، وعلى المرفقين والركبتين والخصر والفخد والظهر أو فروة الرأس، إضافة إلى ظهور خراجات تحت الإبط.
- التعرّق المفرط لكفوف اليدين وأخمص القدمين.
- إجراء فحوصات جينية خاصة بجينات الكيراتين المعروفة باسم K6a، K6b، K16، أو K17. ويُجرى الفحص بأخذ عينة دم من المريض، وتحليل تلك الجينات لمعرفة وجود طفرة فيها. ويُعتبر تحديد طفرة واحدة في أحد جينات الكيراتين مؤكد لوجود الإصابة.
- التشخيص عن طريق وجود العلامات المميّزة وأعراض الحالة.
- أخذ خزعة وفحصها، وخاصة للبقع البيضاء الموجودة داخل الفم، للتأكد من أنَّها ليست سرطانًا. وأخذ خزعة من الجلد لتقييم نوع الإصابة ودرجة شدتها.
- إجراء فحوصات جينية خاصة بجينات الكيراتين المعروفة باسم K6a، K6b، K16، أو K17. ويُجرى الفحص بأخذ عينة دم من المريض، وتحليل تلك الجينات لمعرفة وجود طفرة فيها. ويُعتبر تحديد طفرة واحدة في أحد جينات الكيراتين مؤكد لوجود الإصابة.
- التشخيص عن طريق وجود العلامات المميّزة وأعراض الحالة.
- أخذ خزعة وفحصها، وخاصة للبقع البيضاء الموجودة داخل الفم، للتأكد من أنَّها ليست سرطانًا. وأخذ خزعة من الجلد لتقييم نوع الإصابة ودرجة شدتها.
- تسكين الألم الناتج عن الإصابة.
- الالتزام بقواعد النظافة الصحية (مثل تقليم الأظافر).
- علاج الالتهابات في حال حصولها.
- قد تحتاج بعض الحالات مساعدات في التنقل، مثل الكراسي المتحركة والعكازات.
- عدم المشاركة في الأنشطة التي من شأنها أن تؤدي إلى تفاقم حالة الأظافر، مثل البولينج.
- استخدام دواء الفلوروراسيل، ويُعتبر هذا الدواء مضادًا للسرطان، حيث يمنع تركيب الإنزيم اللازم لتكرار الحمض النووي، ممّا يساعد في تقليل نمو الخلايا التي تساهم في حدوث مشكلات الأظافر.
- استخدام بعض مركّبات فيتامين أ التي تساعد في تخفيف الأعراض المتعلقة بالجلد والأظافر، مثل الجفاف وتشقق الجلد وفقدان الشعر المؤقت. مع العلم أنَّ لاستخدام هذا النوع من العلاج أضرار جانبية متعددة قد تشمل تلف الكبد، وزيادة مستويات الكوليسترول في الدم، ونمو العظام المفرط، وحدوث عيوب خلقية في الأجنة، في حال تناولتها النساء الحوامل أو انتقالها من سوائل الذكور (الذين يخضعون للعلاج بالفيتامين أ)، عند حدوث الجماع ومن ثمّ التلقيح.
- استخدام ملطفات الجلد، مثل حمض السالسيلك الذي يُستخدم لتحسين حالة جلد راحة اليدين وباطن القدمين.
- إزالة الأظافر شديدة الـتأثر جراحيًا. وفي حال عدم إزالة الإظفر بالكامل فإنّه يعود للنمو.
- تسكين الألم الناتج عن الإصابة.
- الالتزام بقواعد النظافة الصحية (مثل تقليم الأظافر).
- علاج الالتهابات في حال حصولها.
- قد تحتاج بعض الحالات مساعدات في التنقل، مثل الكراسي المتحركة والعكازات.
- عدم المشاركة في الأنشطة التي من شأنها أن تؤدي إلى تفاقم حالة الأظافر، مثل البولينج.
- استخدام دواء الفلوروراسيل، ويُعتبر هذا الدواء مضادًا للسرطان، حيث يمنع تركيب الإنزيم اللازم لتكرار الحمض النووي، ممّا يساعد في تقليل نمو الخلايا التي تساهم في حدوث مشكلات الأظافر.
- استخدام بعض مركّبات فيتامين أ التي تساعد في تخفيف الأعراض المتعلقة بالجلد والأظافر، مثل الجفاف وتشقق الجلد وفقدان الشعر المؤقت. مع العلم أنَّ لاستخدام هذا النوع من العلاج أضرار جانبية متعددة قد تشمل تلف الكبد، وزيادة مستويات الكوليسترول في الدم، ونمو العظام المفرط، وحدوث عيوب خلقية في الأجنة، في حال تناولتها النساء الحوامل أو انتقالها من سوائل الذكور (الذين يخضعون للعلاج بالفيتامين أ)، عند حدوث الجماع ومن ثمّ التلقيح.
- استخدام ملطفات الجلد، مثل حمض السالسيلك الذي يُستخدم لتحسين حالة جلد راحة اليدين وباطن القدمين.
- إزالة الأظافر شديدة الـتأثر جراحيًا. وفي حال عدم إزالة الإظفر بالكامل فإنّه يعود للنمو.
- إجراء فحص للجنين قبل الولادة، لمعرفة في ما إذا كان الجنين مصاب أم لا. وفي حال وجود الإصابة يساعد المستشار المتخصص في الجينات في اتخاذ القرار بشأن الأمر الذي يعتمد على حيثيات عديدة تتعلق بالوالدين وديانتهما وأعراف مجتمعهما.
- إجراء الفحص الجيني وطلب استشارة متخصص بالجينات والأمراض الوراثية؛ لتحديد ما إذا كان الوالدين حامليْن للجين المصاب أم لا، وذلك ممكن بالاختبار الجيني، ومعرفة التاريخ المرضي للعائلة. وفي حالة حمل الوالدين لهذا المرض جينيًا، من الممكن اللجوء لتقنية طفل الأنابيب، وعمل فحوصات جينية للأجنة، والتأكد من عدم وجود الإصابة قبل زرعها في الرحم.
سؤال من ذكر سنة 29
انا عندى مشكلة وهى انفصال الظفر عن الجدل ونشفان الجلد تحت الظفر وأصبح الظفر ابيض اللون ومؤلم
سؤال من أنثى سنة
ضهور الندب على الاضافر شيء يشبه الحفر والتخسفات تزايد عددها بالتدريج صغيرة وكبيرة
سؤال من ذكر سنة
زوجتي تعاني من بداية تآكل ظفر اصبع قدمها الكبير وتحديدا في المنطقة الجانبية الملامسة للجلد ويبدو على شكل حفرة في...
سؤال من ذكر سنة
لدي مشكلة بالرجل اليسرى وهي تشوه إثنان من الأظافر منذ الصغر فشكلها مقزز وكأنها أظافر طفل صغير وهي صغيرة الحجم...
يوجد العديد من التشوهات التي تصيب الجنين منها تشوهات أصابع القدم، والتي قد لا يحتاج بعضها إلى أي علاج وقد يتم اللجوء في بعض الأحيان إلى التدخل الجراحي أو أجهزة خاصة لتصحيح العيوب والتشوهات وتحسين المظهر العام لذا يجب زيارة الطبيب المختص لتقييم الحالة وتحديد حطة العلاج المناسبة.
أما بالنسبة لنمو الأظافر باللون الأصفر فيجب أن يتم تقييمها من قبل الطبيب المختص أيضاً حيث قد تدل على التهاب فطري أو مشاكل في الغدة الدرقية أو مشاكل في الرئة أو مرض السكري وغيرها من الحالات.
للمزيد:
- تشوهات القدم ، القدم الحنفاء
- تشوهات القدم ، القدم الفحجاء والقدم المقوسة
- التشوهات الولادية؛ كيف يمكن الوقاية منها؟
المرجع:
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض الجلدية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض الجلدية