اكتشاف الجين الذي يسبب احدى انواع فقدان السمع

اكتشاف الجين الذي يسبب احدى انواع فقدان السمع

أخبار الطبي. وجد باحثون طفرة جينية حديثة مسؤولة عن فقدان السمع والصمم المرتبطة مع متلازمة اشر النوع الاول ( Usher Syndrome  ).

وقد تساعد هذه النتائج في تطوير اهداف علاجية جديدة للاشخاص الذين لديهم احتمال للاصابة بهذه المتلازمة.

وتعتبر متلازمة اشر خلل جيني يسبب فقدان السمع والعمى الليلي وفقدان الرؤيا المحيطية من خلال التنكس المتقدم للشبكية.

واستطاع الباحثون في الدراسة من تحديد الجين المسؤول عن فقدان السمع في متلازمة اشر النوع الاول بالاضافة الى فقدان السمع غير المرتبط مع المتلازمة من خلال التحليل الجيني لـ 57 شخص.

وقال الباحثون ان بروتين يدعى " CIB2  " والذي يرتبط بالكالسيوم داخل الخلايا , مرتبط بفقدان السمع بمتلازمة اشر النوع الاول وفقدان السمع غير المرتبط بالمتلازمة.

واوضح الباحثون ان الطفرات التي تؤثر في هذا البروتين هي السبب الجيني الاكثر انتشارا واحتمالا لفقدان السمع غير المتلازمي. كما وجدوا طفرة اخرى في البروتين الذي يساهم في فقدان السمع.

وفي النماذج الحيوانية فان البروتين " CIB2 " موجود في الحساسات الميكانيكية ذات الاهداب الساكنة في الاذن الداخلية – الخلايا الشعرية, والتي تستجيب لحركة السائل وتسمح للسمع والتوازن, ويوجد ايضا في الخلايا المستقبلة الضوئية في الشبكية والتي تحول الضوء الى اشارات الكترونية في العين مما يسمح بالرؤية.

انا سليمة لا احمل اي من الصفات الوراثية للثلاسيميا ولكن زوجي مصاب ثلاسيميا هل الاطفال يحملون جين المرض او ممكن يكونو مصابين فيه

ووجد الباحثون ان البروتين كان اخف وزنا في الاطراف القصيرة من الخلايا الشعرية مقارنة بالاطراف الطويلة وبهذا فانه قد يشترك في اشارات الكالسيوم والتي تنظم التحيل الميكانيكي الالكتروني وهي العملية التي تحول الاذن فيها الطاقة الميكانيكية او الطاقة الحركية الى الطاقة التي يستطيع فيها الدماغ تمييز الصوت.

وبهذه النتائج فانه من الممكن الوصول الى علاج جيني جديد لمنع فقدان السمع غير المتلازمي او المرتبط بمتلازمة اشر النوع الاول.

 

 

اقرا ايضاً :

فحص التليف الكيسي

المصدر: ScienceDaily 

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟

يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.

الكلمات مفتاحية

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

سؤال من أنثى سنة

في الامراض الوراثية

هل التلقيح الصناعي يساعد في تجنب اصابه الجنين باالامراض الوراثيه اذا كان هناك خلل وراثي في العائله

لا ان التلقيح الصناعي لا يساعد في تجنب الامراض الوراثية Dr. Muin Fedah Director of IVF & Genetics Center Jordan Hospital Tel: 962-6-5678778/5607090 Fax.: +962-6-5620333 P.O.Box: 520248 Amman 11152 Jordan www.ivfjh.com e-mail: [email protected]

سؤال من أنثى سنة

في الامراض الوراثية

ما مدي اصابة المواليد الجدد بمرض حثل المادة البيضاء اذا قررت الانجاب وعندي طفليين مصابيين بهذا المرض وزوجتي قريبتي

لسوء الحظ نعم، فإن الطفل القادم لديه فرصة ٢٥٪ لحمل المرض، ننصح باستشارة اختصاصي في العلم الجينات للنصيحة قبل الحمل القادم.

سؤال من أنثى سنة

في الامراض الوراثية

السلام عليكم...اريد ان اسال عن مرض الفشل الكلوي هل يمكن ان يكون مرض وارثي؟واذا كان كيف نعرف ان الشخص لديه...

لا يعتبر الفشل الكلوي انه مرض وراثي ابدا لانه هو عباره عن اعراض لامراض كثيره متعدده اي ان امراضا كثيره قد تؤدي الى الفشل الكلوي في مثل الحاله التي ذكرتها ليس بالضروره ابدا ان يولد الطفل مصابا بالفشل الكلوي اذا لم يوجد مرض وراثي عنده يوجد مراكز انجاب اطفال متطوره جدا تشايه مثيلاتها في العالم المتقدم الاماكن المشهوره هي الاردن والامارات العربيه

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية
التوحد play
ذات صلة :
أسباب فقدان السمع لدى الاطفال أنواع فقدان الذاكرة أنواع الحمى

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان