الضمور العضلي التوتري | Myotonic dystrophy

ما هو الضمور العضلي التوتري

حثل التأتر العضلي او الضمور العضلي التوتري هو أحد انماط اضطرابات الحثل العضلي الوراثية المزمنة واكثرها شيوعاً وتبدأ علاماته بالظهور في مرحلة البلوغ . يتسبب حثل التأتر العضلي في فقدان الكتلة العضلية التدريجي والضعف العام اضافة الى انقباض بعض العضلات المُطول وصعوبة ارتخائها . تم تصنيف حثل التأتر العضلي الى نمطين اعتماداً على العضلات التي يؤثر فيها كل منهما ففي النمط الاول يؤثر الضعف العضلي على عضلات الساقين , اليدين , العنق والوجه , اما النمط الثاني فيؤثر على عضلات العنق , الكتفين , الورك والمرفقين .

اسباب الضمور العضلي التوتري

يتسبب الاختلال الجيني في الكروموسوم 19 و 3 في الاصابة بحثل التأتر العضلي وينتقل من أحد الأبوين على شكل صفة جسدية سائدة مما يعني أن توافر نسخة واحدة من الجين كافية للاصابة به و وتختلف الجينات المُسببة لحثل التأتر العضلي باختلاف نمطه على النحو التالي : - النمط الأول : يرتبط باختلال الجين DMPK الواقع على ذراع الكروموسوم 19 وتظهر علاماته في مرحلة الطفولة . - النمط الثاني : يرتبط باختلال الجين CNBP الواقع على الكروموسوم 3 وتظهر علاماته في مرحلة البلوغ .

ما هي فسيولوجيا الضمور العضلي التوتري؟

تتسبب العيوب الجينية المرتبطة بالاصابة بحثل التأتر العضلي بفقدان البروتينات اللازمة للاتصال الخلوي في القلب , الدماغ والعضلات الهيكلية .

اعراض الضمور العضلي التوتري

- الحثل العضلي ( فقدان الكتلة العضلية ) . - الضعف العام . - صعوبة ارتخاء بعض العضلات بعد انقباضها . - الانقباض المُطول لبعض العضلات . - اعتام العين . - اختلال الاشارات الكهربائية التي تتحكم في نبض القلب . - العقم . - الصلع المُبكر المرتبط بالاختلالات الهرمونية .

كيف يتم تشخيص الضمور العضلي التوتري؟

يعتمد تشخيص الاصابة بحثل التاتر العضلي على العلامات الفيزيائية , التاريخ العائلي ويتم تأكيده بالفحوصات التالية : - الفحص المخبري للدم للكشف عن الاختلالات الجينية المرتبطة بالاصابة بحثل التأتر العضلي بنمطيه . - تخطيط كهربية القلب والعضلات الهيكلية . - اختبار الخزعة النسيجية العضلية لتحدد مُسبب الحثل العضلي .

علاج الضمور العضلي التوتري

قد يشمل علاج حثل التأتر العضلي عدد من التدابير للحد من المُضاعفات المرافقة للاصابة وخاصة تلك المؤثرة في القلب والرئتين ومنها : - زراعة منظم دقات القلب . - استخدام اجهزة التنفس الصناعي أثناء النوم . - العلاج الوظيفي التأهيلي واستخدام الدعامات وتقويم العظام لدعم وظيفة الساق واليد .

كيف يمكن الوقاية من الضمور العضلي التوتري؟

يُوصى بالاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بحثل التأتر العضلي والتخطيط للانجاب .

مضاعفات الضمور العضلي التوتري

- نقص العمر الافتراضي للمُصاب بالحثل العضلي التوتري لتأثر العضلات المرتبطة بالتنفس . - الحاجة لاستخدام الدعامات او الكرسي المتحرك التي تزيد فرصة التقلصات لمحدودية حركة المفاصل .

ما هو سير مرض الضمور العضلي التوتري؟

يُعد مآل الاصابة بحثل التاتر العضلي جيداً بالعلاج المناسب للأعراض المرافقة له وخاصة تلك المؤثرة على القلب .

المصادر والمراجع

1. Myotonic dystrophy , www.ghr.nlm.nih.gov Available at : Myotonic dystrophy - Genetics Home Reference - NIH , Accessed at : 26/03/2013 . 2. Myotonic muscular dystrophy , www.hopkinsmedicine.org Available at : Myotonic muscular dystrophy, Myotonic Dystrophy Type 1, Myotonic Dystrophy Type 2 , Accessed at : 26/03/2013 .

المؤلف