توعية وراثية | Genetic counseling

ما هو توعية وراثية

تساعد التوعية الوراثية على فهم الجينات والتشوهات الخلقية أو أي مشكلات صحية أخرى يمكن أن تنتقل عبر الوراثة في العائلة، وكيف يمكن لذلك أن يؤثر على صحتك وصحة أطفالك.

تقدم التوعية الوراثية المعلومات والدعم للأشخاص الذين يحتمل وقوعهم تحت خطر الاضطرابات الوراثية، حيث يقوم مستشار وراثي بمقابلة الشخص ومناقشة أي مخاطر جينية ربما تحدث له. وقد تكون هذه الاستشارة لشخص معين أو لأحد أفراد العائلة، وغالباً ما يطلب البعض الحصول على هذه الاستشارة عند التخطيط لإنجاب طفل أو عند الحمل.

الجينات هي جزء من خلايا الجسم التي تحتفظ بالتعليمات حول كيفية نمو وعمل جسمك. وتنتقل هذه الجينات من الآباء إلى الأبناء. والتشوهات الخلقية هي مشكلات صحية تنشأ منذ الولادة، وتقوم بتغيير شكل ووظيفة واحد أو أكثر من أجزاء الجسم. ويمكن أن تسبب مشكلات في الصحة العامة للجسم، وفي كيفية تطور الجسم وعمله.

ما هي الأمور التي تحدث خلال القيام بالاستشارة الوراثية؟

عندما تقوم بالاستشارة الجينية الوراثية، يقوم الشخص المختص بما يلي:

• تسجيل تاريخ عائلتك الصحي، حيث يقوم المختص باستخدام هذه المعلومات لمعرفة كيفية إمكانية تأثير صحة العائلة على صحتك أو صحة أطفالك المستقبليين.
• قد يأخذ لك الطبيب موعداً لإجراء فحوصات مخبرية وصورية للتحقق من عدم وجود أي مشكلات وراثية، ويمكن القيام بهذه الفحوصات قبل الحمل للمساعدة على فهم فرص نقل أي مرض وراثي لطفلك.
• يساعدك المختص على فهم نتائج الفحوصات ويعرفك على مدى خطورة إصابة طفلك المستقبلي بأي مشكلة وراثية. ويساعدك المختص إلى جانب الطبيب على اتخاذ القرار المناسب في شأن صحة طفلك.

ما بعد الاستشارة الوراثية

تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم خياراتك والتأقلم مع أي ظروف تواجهها، لكن يتوجب عليك وعلى عائلتك اتخاذ القرار المناسب حول ما يتوجب القيام به كخطوة تالية.  إذا علمت قبل الحمل بأنك أو بأن شريك حياتك يقع تحت خطر إنجاب طفل يعاني من تشوه خطير أو مميت، فقد تكون خياراتك كالتالي:

• القيام بالتشخيص ما قبل الزرع، وذلك عندما يتم فحص البويضات في المختبر (خارج الرحم) للتحقق من عدم وجود عيوب خلقية فيها، وثم يتم فقط زراعة البويضات السليمة التي لا تحتوي على أي مشكلات وراثية.
• استخدام بويضة أو حيوانات منوية متبرع بها.
• التبني.
• المخاطرة بإنجاب طفل.
• الحمل والقيام بفحوصات ما قبل الولادة.

في حال تم التشخيص بوجود مشكلة تشوه خلقي خطير بعد الحمل، فخياراتك ستكون كالتالي:

• تحضير نفسك للتحديات التي ستواجها عند إنجاب الطفل.
• القيام بعملية جراحية للجنين لإصلاح التشوه قبل الولادة (في بعض الحالات مثل الشفة الأرنبية، أو الفتق الحجابي الخلقي، أو وجود ثقب في الحجاب الحاجز يمكن أن يسبب عدم نمو الرئتين بشكل سليم) لكن معظم التشوهات لا يمكن إصلاحها بالعمليات الجراحية.
• إنهاء الحمل.