مرض بيلة فينيل كيتون Phenylketonuria (PKU) Screening

يتم استخدام اختبار PKU لمعرفة ما إذا كان الطفل المولود لديه مستويات عالية من مادة فينيل ألانين في الدم. قد يعني هذا أن الطفل يعاني من مرض بيلة فينيل كيتون، وسيتم طلب المزيد من الاختبارات لتأكيد أو استبعاد التشخيص.

اختبار PKU هو جزء من الاختبارات التي تسمى فحص حديثي الولادة. قد يحتاج بعض الأطفال الأكبر سناً والأطفال إلى إجراء الاختبارات إذا تم تبنيهم من بلد آخر أو إذا كان لديهم أي أعراض للمرض بيلة فينيل كيتون، والتي تشمل:

1. تأخر النمو والتطور.
2. الصعوبات الفكرية.
3. ظهور رائحة عفن في النفس والجلد والبول.
4. صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي.

يقوم الأخصائي بتنظيف كعب الطفل بالكحول ثم يقوم بوخز الكعب بإبرة صغيرة ويقوم  بجمع بضع قطرات من الدم ووضع ضمادة على موقع أخذ العينة.

يجب إجراء الاختبار في موعد ليس أبكر من 24 ساعة بعد الولادة، للتأكد من أن الطفل قد حصل على بعض البروتينات، إما من حليب الأم أو الحليب الصناعي حيث يساعد هذا على ضمان دقة النتائج. ولكن يجب إجراء الاختبار بين 24 -72 ساعة بعد الولادة لمنع حدوث مضاعفات بيلة فينيل كيتون المحتملة.

لا يحتاج هذا التحليل أي تجهيزات خاصّة.

هناك خطر قليل جدّاً من إجراء هذا التّحليل، حيث سيشعر الطفل بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عيّنة الدّم التي تختفي خلال أيّام ولا يوجد فيها أي خطورة.

إذا لم تكن نتائج الطفل طبيعية، سيطلب الطبيب المزيد من الاختبارات لتأكيد أو استبعاد مرض بيلة فينيل كيتون التي قد تتضمن المزيد من اختبارات الدم  أو اختبارات البول. قد يحصل الوالدين والطفل على اختبارات جينية، لأن مرض بيلة فينيل كيتون عبارة عن حالة وراثية.

إذا كانت النتائج طبيعية ، ولكن تم إجراء الاختبار في وقت أبكر من 24 ساعة بعد الولادة، فقد يحتاج الطفل إلى إجراء الاختبار مرة أخرى في عمر أسبوع إلى أسبوعين.

إذا تم تشخيص إصابة الطفل بمرض بيلة فينيل كيتون فيمكنه أن يشرب تركيبة حليب لا تحتوي على مادة فينيل ألانين. أما إذا كانت الأم ترغب في الرضاعة الطبيعية، فيجب عليها استشارة الطبيب أولاً. يحتوي حليب الأم على مادة فينيل ألانين، لكن قد يتمكن الطفل من أخذ كمية محدودة من مادة فينيل ألانين، بالإضافة إلى تركيبة مكملة خالية من مادة فينيل ألانين.

بغض النظر عن ذلك، سوف يحتاج الطفل إلى اتباع نظام غذائي منخفض البروتين مدى الحياة.  نظام مرض بيلة فينيل كيتون يعني تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين مثل اللحوم والأسماك والبيض ومنتجات الألبان والمكسرات والفاصوليا. بدلاً من ذلك، من المحتمل أن يشمل النظام الغذائي الحبوب والنشويات والفواكه وبديل الحليب وعناصر أخرى لا تحتوي على مادة فينيل ألانين.

قد يوصي الطبيب بأخصائيين لمساعدة الأهل في إدارة النظام الغذائي للطفل والحفاظ على صحته. هناك أيضا مجموعة متنوعة من الموارد المتاحة للشباب والكبار الذين يعانون من مرض بيلة فينيل كيتون.