توفى طفلي بعد 4 أيام من الولادة بسبب ارتفاع حموضة الدم (حمض اللاكتيك الوراثي). هل هذا المرض يصيب الذكور فقط دون الإناث؟ وإذا حملت زوجتي مرة ثانية وكان الجنين ولد،...
حموضة الدم اللاكتيكية الوراثية ليست حكراً على الذكور فقط، بل يمكن أن تصيب الذكور والإناث على حد سواء. ومع ذلك، هناك بعض الأنواع من هذه الحالة تكون مرتبطة بالكروموسوم X، مما يجعلها أكثر شيوعاً أو شدة في الذكور، لكن هذا لا يعني أن الإناث لا يمكن أن تصاب بها.
احتمالية الإصابة في الحمل القادم:
- إذا كان المرض متنحياً: إذا كان كلاكما (الأب والأم) يحمل جين المرض المتنحي، فهناك احتمال 25% أن يكون الطفل مصاباً بالمرض في كل حمل، بغض النظر عن جنس الجنين. وهناك احتمال 50% أن يكون الطفل حاملاً للمرض (غير مصاب، ولكنه يمكن أن ينقله للأجيال القادمة)، واحتمال 25% أن يكون الطفل سليماً تماماً.
- إذا كان المرض مرتبطاً بالكروموسوم X: وهذا يوجد في بعض الحالات النادرة، تعتمد الاحتمالات على ما إذا كانت الأم حاملة للمرض أم لا. إذا كانت الأم حاملة للمرض، فهناك احتمال 50% أن يرث الابن المرض، واحتمال 50% أن تكون الابنة حاملة للمرض.
إليك بعض النصائح والإجراءات المستقبلية:
- الاستشارة الوراثية: من الضروري جداً استشارة طبيب متخصص في علم الوراثة قبل التخطيط للحمل القادم. يمكن للطبيب تقديم تقييم دقيق للمخاطر بناءً على نوع المرض المحدد الذي كان يعاني منه طفلكم، وتقديم المشورة حول خيارات الفحص والتشخيص المتاحة.
- التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD): إذا كان كلاكما يحمل الجين المسبب للمرض، يمكن النظر في استخدام تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع. تتضمن هذه التقنية إجراء فحص للأجنة الناتجة عن التلقيح الصناعي قبل زرعها في الرحم، للتأكد من أنها غير مصابة بالمرض.
- فحص الحمل المبكر: خلال الحمل، يمكن إجراء فحوصات مبكرة للكشف عن وجود المرض لدى الجنين. يمكن للطبيب المختص تحديد الفحوصات المناسبة بناءً على التاريخ الوراثي للعائلة.
أجاب عن السؤال
د. مرام خليل