البرفيريا الحادة المتقطعة | Acute intermittent porphyria

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو البرفيريا الحادة المتقطعة

البورفيريا الحادة المتقطعه هي أحد أنماط البرفيرية ( مجموعة الاضطرابات االوراثية النادرة التي يُسببها اختلال أيض الهيم ( ينتمي لمجموعة البرفرينات ) في جزيء الهيموغلوبين ) التي تُسببها الطفرة الجينية السائدة المؤثرة في الكروموسومات الجسمية و المتسببة في فرط انتاج البرفيرين التي تمثل المركبات الكيميائية التي تتكون بشكل طبيعي وعواملها الاولية . وتتميز البرفيرية الحادة المتقطعه عن غيرها بعدم ظهور الطفح الجلدي .

اسباب البرفيريا الحادة المتقطعة

يتسبب الخلل الجيني في الجين المسؤول عن تحول بروفوبيلينوجين ( طليعة البورفوبيلين ) الى هيدروكسيميثيل بيلان الذي يدخل في أيض الهيم الموجود في جزيء الهيموغلوبين.

ما هي فسيولوجيا البرفيريا الحادة المتقطعة؟

تتراكم طلائع البرفيرين , البورفوبيلونوجين وحمض الليفولينيك وتتسبب بالضرر العصبي والاعتلال العصبي المحيطي والاارادي وغيرها من الاعراض النفسية .

اعراض البرفيريا الحادة المتقطعة

تظهر علامات وأعراض نوبة البورفيريا الحادة المتقطعه على النحو التالي : - ألم البطن الشديد والمُستمر لعدة أيام . - الاعتلال العصبي الاارادي ( الامساك , ارتفاع ضغط الدم , التقيؤ ,المغص البطني وتسارع نبض القلب ) . - الاعتلال العصبي المحيطي ( النوبات الاختلاجية , الغيبوبة , الهذيان والاكتئاب ) .

كيف يتم تشخيص البرفيريا الحادة المتقطعة؟

يعتمد تشخيص الاصابة بالبورفيريا الحادة المتقطعه على الفحص المخبري الذي يكشف عن فرط تركيز البورفوبيلونوجين ( طليعة البرفيرين ) في البول.

علاج البرفيريا الحادة المتقطعة

قد يشمل علاج نوبات البرفيرية الحادة المتقطعه تثبيط تصنيع الهيم وانتاج طلائع البرفرين من خلال الاجراءات التالية : - جرعات عالية من الغلوكوز ( 400 غم / يوم ) لتثبيط انتاج الهيم في النوبات المتوسطة . - علاج النوبات المزمنة التي تشتمل على الأعراض العصبية بالعقاقير الدوائية لتثبيط انتاج البرفيرين . - العلاجات الدوائية للسيطرة على الأعراض كالمُلينات المعوية ومُسكنات الألم ومُضادات الاختلاج .

نصائح للتعايش مع البرفيريا الحادة المتقطعة

يُوصى بضرورة تناول وجبات غذائية متوازنة غنية بالكربوهيدرات أثناء نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه وفي حال تعذر التغذية عن طريق الفم يُوصى بالغلوكوز الوريدي .

كيف يمكن الوقاية من البرفيريا الحادة المتقطعة؟

يُوصى بضرورة تجنب العقاقير الدوائية التي تُحرض التعرض لنوبات البرورفيريا الحادة المتقطعه اضافة الى تجنب الافراط في شرب الكحول او الصوم .

ما هو سير مرض البرفيريا الحادة المتقطعة؟

لا تتكرر نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه في 60 - 80 % من الحالات .

المصادر والمراجع

Acute intermittent porphyria , www.emedicine.medscape.com Available at : Acute Intermittent Porphyria: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 17/03/2013 .

المؤلف