البرفيريا الحادة المتقطعة

Acute intermittent porphyria

البرفيريا الحادة المتقطعة

ما هو البرفيريا الحادة المتقطعة

البورفيريا الحادة المتقطعه هي أحد أنماط البرفيرية ( مجموعة الاضطرابات االوراثية النادرة التي يُسببها اختلال أيض الهيم ( ينتمي لمجموعة البرفرينات ) في جزيء الهيموغلوبين ) التي تُسببها الطفرة الجينية السائدة المؤثرة في الكروموسومات الجسمية و المتسببة في فرط انتاج البرفيرين التي تمثل المركبات الكيميائية التي تتكون بشكل طبيعي وعواملها الاولية . وتتميز البرفيرية الحادة المتقطعه عن غيرها بعدم ظهور الطفح الجلدي .

يتسبب الخلل الجيني في الجين المسؤول عن تحول بروفوبيلينوجين ( طليعة البورفوبيلين ) الى هيدروكسيميثيل بيلان الذي يدخل في أيض الهيم الموجود في جزيء الهيموغلوبين.

تتراكم طلائع البرفيرين , البورفوبيلونوجين وحمض الليفولينيك وتتسبب بالضرر العصبي والاعتلال العصبي المحيطي والاارادي وغيرها من الاعراض النفسية .

تظهر علامات وأعراض نوبة البورفيريا الحادة المتقطعه على النحو التالي : - ألم البطن الشديد والمُستمر لعدة أيام . - الاعتلال العصبي الاارادي ( الامساك , ارتفاع ضغط الدم , التقيؤ ,المغص البطني وتسارع نبض القلب ) . - الاعتلال العصبي المحيطي ( النوبات الاختلاجية , الغيبوبة , الهذيان والاكتئاب ) .

يعتمد تشخيص الاصابة بالبورفيريا الحادة المتقطعه على الفحص المخبري الذي يكشف عن فرط تركيز البورفوبيلونوجين ( طليعة البرفيرين ) في البول.

قد يشمل علاج نوبات البرفيرية الحادة المتقطعه تثبيط تصنيع الهيم وانتاج طلائع البرفرين من خلال الاجراءات التالية : - جرعات عالية من الغلوكوز ( 400 غم / يوم ) لتثبيط انتاج الهيم في النوبات المتوسطة . - علاج النوبات المزمنة التي تشتمل على الأعراض العصبية بالعقاقير الدوائية لتثبيط انتاج البرفيرين . - العلاجات الدوائية للسيطرة على الأعراض كالمُلينات المعوية ومُسكنات الألم ومُضادات الاختلاج .

يُوصى بضرورة تناول وجبات غذائية متوازنة غنية بالكربوهيدرات أثناء نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه وفي حال تعذر التغذية عن طريق الفم يُوصى بالغلوكوز الوريدي .

يُوصى بضرورة تجنب العقاقير الدوائية التي تُحرض التعرض لنوبات البرورفيريا الحادة المتقطعه اضافة الى تجنب الافراط في شرب الكحول او الصوم .

لا تتكرر نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه في 60 - 80 % من الحالات .

Acute intermittent porphyria , www.emedicine.medscape.com Available at : Acute Intermittent Porphyria: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 17/03/2013 .

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2014-12-06 14:04:54

انا فتاة ابلغ من العمر 23 سنة ولدي نقص حاد في مادة الحديد مما نتج عنه فقر الدم .سؤالي هو كالتالي هل فقر الدم الحاد يؤدي الى الاصابة بنوع من انواع السرطان.؟

انا نقص حاد في مادة الحديد مما نتج عنه فقر الدم هو كالتالي هل فقر الدم الحاد يؤدي الى الاصابة بنوع من انواع السرطان

1

انا نقص حاد في مادة الحديد مما نتج عنه فقر الدم هو كالتالي هل فقر الدم الحاد يؤدي الى الاصابة بنوع من انواع السرطان

فقر الدم لايسبب السرطان لكن يسبب نقص بالمناعة .والمهم بذلك حاجة مهمة في حالة فقر الدم بعوز الحديد ان يستقصى عن السبب قبل البدء بالعلاج بالحديد وغيره من اجراءات مخبرية او تنظيرية.

0

2014-12-09 12:25:50

see-answer-arrow

2012-08-09 15:26:57

كيفيه معالجه مرض الانيميا المزمنه او الحاده ؟؟

كيفيه معالجه مرض الانيميا المزمنه او الحاده

1

كيفيه معالجه مرض الانيميا المزمنه او الحاده

علاج فقر الدم يعتمد على نوع, سبب و شدة الحالة, و قد تشمل العلاجات تغييرات في النظام الغذائي أو المكملات الغذائية والأدوية ، أو الإجراءات. الهدف من العلاج هو زيادة كمية الأوكسجين التي يمكن أن يحملها الدم, و يتم ذلك عن طريق زيادة عدد كريات الدم الحمراء و/ أو مستوى الهيموغلوبين. (الهيموغلوبين هو البروتين الغني بالحديد في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين إلى الجسم). وذلك يتم من خلال : تغيير النظام الغذائي.” الطب البديل”: في حال انخفاض مستوى الحديد في الدم او فيتامين ب 12او حامض الفوليك او الفيتامين ج او زرع خلايا جذعية لنخاع او التزيد باكسيجين عالي الضغط كل هذا يغتمد على السبب والحالة

0

2012-08-11 03:59:40

see-answer-arrow

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الدم
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الدم

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics