هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
البورفيريا (بالإنجليزية: Porphyria) هو اضطراب وراثي نادر الحدوث جدًا، حيث يتراوح معدّل الإصابة به ما بين 1/ 500 إلى 1/ 50 ألف شخص في جميع أنحاء العالم.
ويعدّ السبب الرئيسي للإصابة بمرض البورفيريا وجود خلل جيني، إذ يُسبب عدم قدرة الجسم على تحويل البورفيرين (بالإنجليزية: Porphyrin) إلى مادة الهيم (بالإنجليزية: Heme)، وهي المادة التي تُعطي الدم لونه الأحمر، هذا يعني أن الأشخاص الذين يعانون من البورفيريا تفتقر أجسامهم إلى الإنزيمات التي تقوم على تحويل البورفيرين إلى هيم، مما يؤدي إلى تراكم البورفيرين في الأنسجة والدم، وبالتالي التسبّب في مجموعة من الأمراض التي قد تؤثر على الجهاز العصبي والجلد. [1][2]
تقسم البورفيريا إلى نوعان، وهما: البورفيريا الحادّة (بالإنجليزية: Acute Porphyria)، والبورفيريا الجلدية (بالإنجليزية: Cutaneous Porphyria)، وينقسم كل نوع من أنواع البورفيريا إلى أنواعًا فرعية بناءً على نقص الإنزيم اللازم في عملية إنتاج الهيم، بالإضافة إلى العضو المصاب، والعلامات والأعراض التي تظهر على الفرد، التفاصيل أكثر في الآتي: [1][2][3]
البورفيريا الحادّة هي نوع من أنواع البورفيريا التي تؤثر بشكل رئيس على الجهاز العصبي، وتنقسم البورفيريا الحادّة إلى عدة أقسام كالآتي: [1][2]
البورفيريا الجلدية وهي نوع من أنواع البورفيريا التي تؤثر على الجلد، وقد تنقسم البورفيريا الجلدية إلى عدة أقسام كالآتي: [1][2]
يوجد أسباب عديدة تؤدي إلى الإصابة بالبورفيريا، وقد تكون نتيجة خلل وراثي، أو نتيجة لبعض المحفزات الخارجية، ومن هذه الأسباب ما يلي:
يعد السبب الرئيسي لحدوث البورفيريا وجود خلل وراثي في إحدى الخطوات المهمة لتحويل البورفيرينات إلى هيم، وقد تنتقل هذه الطفرة الجينية من جيل إلى آخر، ويتم توريث الطفرة الجينية من خلال النمط الوراثي التالي: [3][4]
للمزيد: أهمية التاريخ العائلي في تشخيص الأمراض
ليس كل من يحمل الطفرة الجينية قد تظهر عليه أعراض البورفيريا، إذ في بعض الأحيان قد تتحفز الإصابة بها نتيجة وجود محفز بيئي خارجي يزيد من إنتاج الهيم بالجسم، وقد تشمل المحفزات ما يلي: [1][2][4]
تختلف أعراض البورفيريا اعتمادًا على نوعها وعلى الجزء المصاب من الجسم، ولكن تشترك جميع أنواع البورفيريا في وجود ألم شديد في البطن، ولون بول يميل إلى اللون الأحمر أو البني، ويحدث هذا نتيجة تراكم البورفيرينات في الجسم. [1][4][5]
تشمل علامات وأعراض البورفيريا الأخرى ما يلي:
تتراوح شدّة أعراض البورفيريا الحادة ما بين الخفيفة والشديدة، وقد تستمر لعدة أيام أو أسابيع. وقد تشمل ما يلي: [1][4][5]
تظهر أعراض البورفيريا الجلدية على الأشخاص الذين يعانون من البورفيريا الجلدية الآجلة، أو البورفيريا كبدية مكونة للكريات الحمراء، أو البورفيريا كريات الحمراء الخلقية وخصوصًا عند التعرّض لأشعة الشمس على شكل أعراض جلدية تتميز بما يلي: [1][4][5]
أمّا الأشخاص الذين يعانون من البروتوبورفيريا المكونة للكريات الحمراء فلا تتكون لديهم بثور عند التعرّض لأشعة الشمس، بل تظهر أعراض البورفيريا في المنطقة المُصابة على الشكل الآتي: [1]
تختلف أعراض البورفيريا اعتمادًا على نوعها وعلى الجزء المصاب من الجسم، ولكن تشترك جميع أنواع البورفيريا في وجود ألم شديد في البطن، ولون بول يميل إلى اللون الأحمر أو البني، ويحدث هذا نتيجة تراكم البورفيرينات في الجسم. [1][4][5]
تشمل علامات وأعراض البورفيريا الأخرى ما يلي:
تتراوح شدّة أعراض البورفيريا الحادة ما بين الخفيفة والشديدة، وقد تستمر لعدة أيام أو أسابيع. وقد تشمل ما يلي: [1][4][5]
تظهر أعراض البورفيريا الجلدية على الأشخاص الذين يعانون من البورفيريا الجلدية الآجلة، أو البورفيريا كبدية مكونة للكريات الحمراء، أو البورفيريا كريات الحمراء الخلقية وخصوصًا عند التعرّض لأشعة الشمس على شكل أعراض جلدية تتميز بما يلي: [1][4][5]
أمّا الأشخاص الذين يعانون من البروتوبورفيريا المكونة للكريات الحمراء فلا تتكون لديهم بثور عند التعرّض لأشعة الشمس، بل تظهر أعراض البورفيريا في المنطقة المُصابة على الشكل الآتي: [1]
يقوم الطبيب في البداية بطرح بعض الأسئلة على المريض حول تاريخ العائلة الطبي، والأعراض التي يعاني منها المريض، ومن ثم يقوم بإجراء فحص سريري. في حال اشتباه الطبيب في إصابة المريض بالبورفيريا فعندها يقوم الطبيب بإجراء اختبارات وفحوصات أخرى لتشخيص المرض. [1][4]
قد تشمل الفحوصات والاختبارات الأخرى لتشخيص البورفيريا ما يلي: [2][3][4][8][9]
يقوم الطبيب في البداية بطرح بعض الأسئلة على المريض حول تاريخ العائلة الطبي، والأعراض التي يعاني منها المريض، ومن ثم يقوم بإجراء فحص سريري. في حال اشتباه الطبيب في إصابة المريض بالبورفيريا فعندها يقوم الطبيب بإجراء اختبارات وفحوصات أخرى لتشخيص المرض. [1][4]
قد تشمل الفحوصات والاختبارات الأخرى لتشخيص البورفيريا ما يلي: [2][3][4][8][9]
لا يوجد علاج نهائي لمرض البورفيريا، حيث يعتمد العلاج على نوع البورفيريا ويتركّز بشكل رئيس على التقليل من شدّة الأعراض التي يعاني منها الفرد. [1][2]
يشمل علاج البورفيريا الحادّة لتخفيف الأعراض ما يلي: [2][4][5]
يشمل علاج البورفيريا الجلدية لتخفيف الأعراض ما يلي: [2][4][5][6][10]
لا يوجد علاج نهائي لمرض البورفيريا، حيث يعتمد العلاج على نوع البورفيريا ويتركّز بشكل رئيس على التقليل من شدّة الأعراض التي يعاني منها الفرد. [1][2]
يشمل علاج البورفيريا الحادّة لتخفيف الأعراض ما يلي: [2][4][5]
يشمل علاج البورفيريا الجلدية لتخفيف الأعراض ما يلي: [2][4][5][6][10]
تعدّ البورفيريا من الأمراض التي لا يمكن الوقاية منها، ولكن ثمة بعض النصائح والإجراءات التي يمكن القيام بها للتعامل مع البورفيريا والتقليل من الأعراض المزعجة، وهي كالآتي: [2][4]
قد تتفاقم الأعراض لدى بعض المرضى في حال تجاهل علاج البورفيريا وقد تتسبّب بإصابتهم بإحدى الأمراض والمشكلات الصحية الآتية: [4][6]
قد يتسبب تجاهل علاج البورفيريا الحادّة إلى تطوّر بعض المخاطر والمضاعفات، ومن أبرزها ما يلي: [2][4][6]
قد يتسبب تجاهل علاج البورفيريا الجلدية إلى تطوّر بعض المخاطر والمضاعفات، ومن أبرزها ما يلي: [2][4][6]
قد تتفاقم الأعراض لدى بعض المرضى في حال تجاهل علاج البورفيريا وقد تتسبّب بإصابتهم بإحدى الأمراض والمشكلات الصحية الآتية: [4][6]
قد يتسبب تجاهل علاج البورفيريا الحادّة إلى تطوّر بعض المخاطر والمضاعفات، ومن أبرزها ما يلي: [2][4][6]
قد يتسبب تجاهل علاج البورفيريا الجلدية إلى تطوّر بعض المخاطر والمضاعفات، ومن أبرزها ما يلي: [2][4][6]
[1] National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.
[2] Lydia Krause. Porphyrias. Retrieved on the 5th of September, 2024.
[3] American Porphyria Foundation. About Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.
[4] Betterhealth.vic.gov.au. Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.
[5] British Liver Trust. Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.
[6] Matt McMillen. Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.
[7] MedlinePlus. Porphyria. Retrieved on the 5th of September, 2024.
[8] University of California San Francisco. Delta-ALA Urine Test. Retrieved on the 5th of September, 2024.
[9] American Porphyria Foundation. Tests for Porphyria Diagnosis. Retrieved on the 5th of September, 2024.
[10] National Heart, Lung, and Blood Institute. Treatments for Blood Disorders. Retrieved on the 5th of September, 2024.
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية