داء فوربس | Forbes disease

ما هو داء فوربس

داء فوربس يسمى أيضا بداء كوري Forbes’ disease هو مرض وراثي نادر يحدث به عدم القدرة على التمثيل الغذائي لتحويل الجليكوجين إلى جلوكوز السكر البسيط بسبب عوزفي إنزيم يسمى أَميلو-6،1- غليكوزيداز amylo-1،6-glucosidase أحد الإنزيمات المهمة في عملية تكسير الجليكوجين، مما يؤدي إلى تراكم الجليكوجين في خلايا الجسم وبشكل خاص يتراكم الجليكوجين في أنسجة العضلات والكبد، ويعد داء فوريس من الأمراض نادرة فهو يصيب شخص من بين كل مئة ألف شخص فقط، وبشكلٍ عام ينتشر أكثر في شمال إفريقيا.

اسباب داء فوربس

السبب الرئيسي في الإصابة بداء فوريس هو حدوث طفرة في جين AGL المسؤول عن إعطاء تعليمات لإنتاج إنزيم أَميلو-6،1- غليكوزيداز مما يؤدي إلى غيابه بشكل كامل أو جزئي، ويتم توريث هذا الخلل الجيني كصفة مقهورة جسمية أي أنه يجب أخذ نسختين بها خلل من كل والد من أجل أن يتطور المرض لدى الطفل.

اعراض داء فوربس

اعراض داء فوريس

تبدأ الأعراض عادة بالظهور في مرحلة الرضاعة، بحيث يعاني الطفل المصاب من بنقص السكر في الدم وارتفاع للدهون فيه مع ارتفاع حاد لإنزيمات الكبد ومع تقدم الوقت يبدأ الكبد بالتضخم ويصاب بالعديد من الأمراض الأخرى، وأبرز أعراض داء فوريس:

بروز غير طبيعي في منطقة البطن بسبب تضخم الكبد.
ارتخاء في عضلات الجسم وضعف فيها، وأكثر العضلات تأثرا هي عضلات الساعدين واليدين والساقين والقدمين.
يرافق ضعف العضلات في معظم الحالات فقدان للكتلة العضلية وعدم تحمل القيام بالتمارين البسيطة.
قصر القامة.
تأخر في سن البلوغ.

كيف يتم تشخيص داء فوربس؟

يتم تشخيص الإصابة بأخذ التاريخ المرضي للمصاب والأعراض التي يعاني منها، كما يقوم الطبيب بإجراء اختبارات وظائف الكبد وستُظهر التحاليل ارتفاع في مستوى الجلايكوجين، والفحص التشخيصي الدقيق للإصابة هي إجراء الاختبارات الجينية.

علاج داء فوربس

العلاج الأولي لداء فوريس هو إعطاء الجلوكوز في الوريد للمريض بشكل مستمر لمنع نقص السكر في الدم، كما يتم إعطاء الطفل لوجبات صغيرة تحتوي على كمية قليلة من الكربوهيدرات وكمية مرتفعة من البروتينات.

المصادر والمراجع

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9442/glycogen-storage-disease-type-3
https://www.mda.org/disease/metabolic-myopathies/types/cori-forbes-disease
https://www.epainassist.com/abdominal-pain/liver/forbes-disease