تسجيل دخول 
...السلس الصباغي incontinentia pegmenti هو المرض الوراثي اصاب ابنتي اول ح
10 سبتمبر 2015
5803
السلس الصباغي incontinentia pegmenti هو المرض الوراثي الذي أصاب ابنتي ، اول حالة في العائلة ..ما هي الاجراءات والتحاليل التي عليي ان اتابع حالتها من خلالها (العين و CNS)
هو مرض وراثي..ينتقل عن طريق كروموسوم أكس xlinked disease
لذلك يصيب الإناث.لأنه يكون قاتلاً في الذكور.
يؤثر على عدة أجهزة في الجسم ،كالأسنان،والعيون،والجهاز العصبي،والجلد.
تأكيد التشخيص يكون عن طريق أخذ خزعة من الجلد.
الجهاز العصبي CNS يتأثر في 30% من الحالات المصابة.واهم أعراضه : التشنجات،شلل تيبسي،وتأخر عقلي.
مضاعفات الجهاز البصري فهي : strabismus, cataracts, and retinal vascular changes or retinal detachment leading to blindness
بالسلامة انشالله
1
2015-09-13 12:29:02
![الدكتور خالد قريب]()
الدكتور خالد قريب
/اسئلة-طبية/امراض-الاطفال/السلس-الصباغي-incontinentia-pegmenti-هو-المرض-الوراثي-اصاب-538679
الدكتور خالد قريب
طب أطفال
هو مرض وراثي..ينتقل عن طريق كروموسوم أكس xlinked disease
لذلك يصيب الإناث.لأنه يكون قاتلاً في الذكور.
يؤثر على عدة أجهزة في الجسم ،كالأسنان،والعيون،والجهاز العصبي،والجلد.
تأكيد التشخيص يكون عن طريق أخذ خزعة من الجلد.
الجهاز العصبي CNS يتأثر في 30% من الحالات المصابة.واهم أعراضه : التشنجات،شلل تيبسي،وتأخر عقلي.
مضاعفات الجهاز البصري فهي : strabismus, cataracts, and retinal vascular changes or retinal detachment leading to blindness
بالسلامة انشالله
هل تريد اجابة اكثر تفصيلا، او لديك
اسئلة اخرى تتعلق بنفس الموضوع. اضغط هنا
13 سبتمبر 2015
احصل على الرعاية الشخصية التي تستحقها! اشترك اليوم وتواصل مع طبيب بغضون دقائق بخصوصية وسرية تامة.
يجب الذهاب الي مختص
1
2015-09-12 13:59:29
![د. عزيز قليلات]()
د. عزيز قليلات
/اسئلة-طبية/امراض-الاطفال/السلس-الصباغي-incontinentia-pegmenti-هو-المرض-الوراثي-اصاب-538679
د. عزيز قليلات
طب أطفال
يجب الذهاب الي مختص
هل تريد اجابة اكثر تفصيلا، او لديك
اسئلة اخرى تتعلق بنفس الموضوع. اضغط هنا
12 سبتمبر 2015
احصل على الرعاية الشخصية التي تستحقها! اشترك اليوم وتواصل مع طبيب بغضون دقائق بخصوصية وسرية تامة.
لديك سؤال للطبيب؟
نخبة من الاطباء المتخصصين للاجابة على استفسارك
خلال 48 ساعة
تحدث مع طبيب الآن أدخل سؤالكسؤال من أنثى سنة
مرض السكري لدي طفلة عمرها 5سنوات اصيبت بهءا المرض لمدة 5اسابيع منذ اجراء التحاليل الطبية. ف هل هناك علاج في...
لا افهم السؤال جيدا هل تم تشخيص حالة الطفلة عن طريق التحاليل ام ماذا، اذا كان تم تشخيص الطفل فيجب البدا في العلاج ويكون عن طريق اعطاء الانسولين مع تعليم الاهل طرق التغذية
سؤال من أنثى سنة 32
طفل عمره اقل من سنتين يعاني عسر تصنع ميناء الأسنان وتصبغات على اللسان بلون الصدأ وأحد أطرافه السفلية أقصر من...
نعم ممكن ، يجب عمل صورة لكل الهيكا العظمي و عمل الفحص المسحي لامراض الاستقلاب و فحص للكروموسومات و صورة للقلب و البطن مع الرئتين و اذا وصلنا الى تشخيص ممكن ان نوجه النصح الى العائلة بناء على ذلك.
سؤال من ذكر سنة 49
مولودة مصابة في الحنجرة بمرض تحلل الجلد الفقاعي الوراثي ما هي تطورات هذا المرض في مثل هذه الحالة
هناك انواع مختلفة من التحلل الفقاعي و لكن في المعظم هي تؤدي الى التهابات متكررة و احيانا تشوهات في الأصابع و الطراف و غيرها لذا يرجى تحديد نوع الإصابة
سؤال من ذكر سنة 32
ابنتي الثانية مصابة بمتلازمة داون،عمرها سنة و ثلاثة اشهر و لكن لا تستطيع الوقوف الا بمساعدة و كذلك تأخر في...
حياك الف سلامه
الطفله تحتاج للفحص من قبل طبيب اطفال متخصص وعمل بعض التحاليل المهمه منها
فيتامين د ، الغده الدرقيه ، وصوره الدم
ومتابعتها اذا احتاجت بعض التمرينات على العضلات وذلك لان احد اعراض هذا السيندروم هي رخاوه في العضلات
قدامها العافيه
سؤال من أنثى سنة
ابني اصيب بالمتلازمة الكلوي منذجانفي 2012والأن في الإنتكاسة الثالثة سؤالي عن كيفية علاج الانتكاسة الثالثة بالكورتزون وهل من نصيحة تقدمونها...
نعم كورتوزون .ولكن الافضل اخذ خزعه من الكليه لبيان النوع ربما يكون بحاجه الىعلاج معالكورتوزون
سؤال من أنثى سنة
السلام عليكم...ابنتي عمرها 10 أشهر وظهر لها مرض الوحمة الوريديه ما يسمى بمرض(الهيمانجيما) وكشف عليها اكثر من دكتور ولم يعرفوا...
وعليكم السلام .. الهيموأنجيوما ويسمى باللغة العربية "الورم الوعائي الدموي" أو "الوعاؤوم" .. و هو ورم سليم جداً في الأوعية الدموية وغالباً ما يشفى بشكل عفوي وقد يستخدم الأطباء حقن الستروئيدات ضمنها أو العلاج القري " بالتبريد " أو الليزر .. عند الأطفال كثيراً ما تظهر على الوجه و تختفي في أعمار أقل من العامين .. يمكنكي متابعته عند طبيب جلدية .
سؤال من أنثى سنة
أود السؤال عن سبب الكسل الشديد عند الأطفال وخاصة في تلك الحالة التي ينام فيها الطفل ذات الثلاث عشر عاما...
الوصف لا يكفي للتشخيص خصوصا مه ذكرك لموضوع تحويل الطفل الى مستشفى الامراض العقلية فلا بد ان يكون الطبيب قد وجد شيئا يدفعه للتفكير في ذلك الاتجاه
لذا يجب توضيح حالة الطفل كما يجب فحصه
سؤال من أنثى سنة
السلام و عليكم دكتورنا الفضيل أود أن أعرف أكثر عن مرض تضخم الطحال و الكبد عند الأطفال؟ .إبنى يعانى من...
لا نستطيع الإجابة على تساؤلاتك ، للأسف لأننا لا نعرف التشخيص الدقيق، ونحن ننتظر معك إلى أن ينتهي الأطباء في إسبانيا من التشخيص، وعندها يمكن متابع البحث.فلا تستعجلي،إن الله مع الصابرين.
سؤال من أنثى سنة
ابنتي عندها 10 شهور وهي تعاني من زيادة في كروموسوم 22 ماهي الأجراءات المتبعة للعلاج وهل هي تعاني من تخلف...
هذ الامراض مع الاسف لا تعالج جذرياً انما هناك اجراءات لتحسين الوضع الوظيفي والحركي عن طريق العلاج الفيزيائي و تربية خاصة في مراكز متخصصة
سؤال من ذكر سنة
لدي ابنة اختي عمرها ثلاثة شهور تقريباً أجرينا لها تحليل دم واكتشفنا انها مصابة بمرض يدعى متلازمة بارتر اريد ان...
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
15138 
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
أرسل تعليقك على السؤال
يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره