يبحث هذا الاختبار الجيني عن وجود طفرة أو تغير جيني في كروموسوم معين. إن الكروموسومات هي أجزاء من الخلايا التي تحتوي على الجينات. والجينات هي أجزاء من الحمض النووي الذي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، وتحمل معلومات تحدد الصفات للشخص، مثل الطول ولون العين. ومن الجدير بالذكر أن الشخص الطبيعي لديه 46 كروموسوم، مقسمة إلى 23 زوجاً في كل خلية، بحيث زوج يأتي من الأم والآخر من الأب.
إن BCR-ABL عبارة عن طفرة جينية تتكون من جينين مختلفين هما BCR و ABL، وتسمى في بعض الأحيان جين الانصهار.
- يوجد جين BCR بشكل طبيعي على كروموسوم رقم 22.
- يوجد جين ABL بشكل طبيعي على كروموسوم رقم 9.
- تحدث طفرة BCR-ABL عندما تنقطع أجزاء من جين BCR وأجزاء من جين ABL وتتبدل أماكنهم.
- تظهر الطفرة على كروموسوم رقم 22، حيث قطعة من الكروموسوم رقم 9 تكون قد ارتبطت.
- يُطلق على الكروموسوم رقم 22 المتحول اسم الكروموسوم فيلادلفيا، وذلك عن اسم المدينة التي اكتشف الباحثون فيها المرض لأول مرة.
- الجين BCR-ABL ليس نوع من الطفرة الموروثة من الوالدين. إنه نوع من الطفرات الجسدية، مما يعني أنك لم تولد بها ولكنك تحصل عليه لاحقا في الحياة.
يظهر الجين BCR-ABL لدى المرضى الذين يعانون من سرطان الدم، سرطان نخاع العظام، وسرطان خلايا الدم البيضاء. كما يظهر الجين BCR-ABL لدى جميع المرضى الذين يعانون من سرطان الدم النخاعي المزمن (CML) أو ما يسمى ابيضاض الدم النقوي المزمن أو ابيضاض المحببات المزمن.
يظهر الجين BCR-ABL في بعض المرضى الذين يعانون من ابيضاض الخلايا القاعدية اللمفاوية الحاد، ولكنه نادراً ما يظهر لدى مرضى سرطان الدم النقوي الحاد.
إن بعض أدوية السرطان فعالة بشكل خاص في علاج مرضى سرطان الدم الذين لديهم الطفرة الجينية BCR-ABL. كما أن هذه الأدوية لها آثار جانبية أقل من علاجات السرطان الأخرى. ومن الجدير بالذكر أن هذه الأدوية نفسها ليست فعالة في علاج أنواع أخرى من سرطان الدم أو غيرها من أنواع السرطان.
أسماء أخرى للاختبار: كروموسوم فيلادلفيا، BCR-ABL 1، انصهار BCR-ABL 1.
يتم استخدام اختبار BCR-ABL لتشخيص أو استبعاد سرطان الدم النخاعي المزمن (CML) أو شكل محدد من سرطان الدم الليمفاوي الحاد (ALL) يسمى Ph-positive ALL. (موجب Ph) تعني العثور على كروموسوم فيلادلفيا. لا يستخدم هذا الاختبار لتشخيص أنواع أخرى من السرطان.
كما يتم استخدام هذا الاختبار من أجل:
- معرفة إذا كان علاج السرطان الحالي فعال.
- معرفة إذا أصبح لدى المريض مقاومة لبعض العلاجات. هذا يعني أن العلاج الذي كان فعالاً لم يعد يعمل.
قد تحتاج إلى اختبار BCR-ABL إذا كان لديك أعراض سرطان الدم النخاعي المزمن (CML) أو سرطان الدم الليمفاوي الحاد موجب الكروموسوم فيلادلفيا. وتشمل هذه الأعراض:
- التعب والضعف العام.
- وجود الحمى.
- فقدان الوزن.
- آلام المفاصل والعظام.
- تعرق ليلي (تعرق زائد أثناء النوم).
ومن الجدير بالذكر أن بعض الأشخاص لا يعانون من أي أعراض أو لديهم أعراض خفيفة جداً خاصة في المراحل المبكرة من المرض. لذلك قد يطلب منك الطبيب هذا الاختبار إذا أظهر تعداد الدم الكامل أو فحص دم آخر نتائج غير طبيعية. يجب عليك أيضاً أن تخبر طبيبك عن أي أعراض تثير القلق لديك. إن سرطان الدم النخاعي المزمن (CML) أو سرطان الدم الليمفاوي الحاد موجب الكروموسوم فيلادلفيا أسهل في العلاج عند تشخيصها في المراحل المبكرة.
كما قد يقوم الطبيب بطلب هذا الاختبار إذا كنت تتلقى العلاج لمرض سرطان الدم النخاعي المزمن (CML) أو سرطان الدم الليمفاوي الحاد موجب الكروموسوم فيلادلفيا، لمعرفة إذا كان العلاج يعمل بالشكل الصحيح.
إن اختبار BCR-ABL يكون عادة فحص دم أو خزعة ورشف نخاع العظم.
- اختبار الدم: يقوم أخصّائي المختبر بأخذ عيّنة دم من أحد الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. و بعد إدخال الإبرة في الوريد، سيتمّ جمع كميّة صغيرة من الدّم في أنبوب الاختبار لتحليلها لاحقاً في المختبر باستخدام أجهزة خاصّة. ومن الجدير بالذّكر أن هذا الفحص لا يأخذ وقتاً أكثر من خمس دقائق، ولن تشعر خلاله إلا بوخز بسيط عند إدخال الإبرة في الوريد وإخراجها منه.
- خزعة ورشف نخاع العظم: يتضمن هذا الإجراء الخطوات التالية:
- سوف تقوم بالاستلقاء على جانبك أو على معدتك، اعتماداً على العظم الذي سيتم استخدامه للاختبار. تؤخذ معظم اختبارات نخاع العظم من عظم الفخذ.
- سوف يتم تغطية جسمك بقطعة قماش، بحيث تظهر فقط المنطقة المحيطة بمكان الاختبار.
- سوف يتم تنظيف مكان الاختبار باستخدام مطهر.
- سوف يتم حقن محلول مخدر مكان الاختبار. قد تشعر بلسعة أثناء حقن المحلول.
- بمجرد تخدير المنطقة، يقوم الأخصائي بسحب العينة. سوف تحتاج إلى الاستلقاء بشكل ثابت أثناء الاختبار.
- عند عمل رشف نخاع العظم: يقوم الأخصائي بإدخال إبرة من خلال العظم وسحب سائل وخلايا نخاع العظم. قد تشعر بألم حاد ولكن قصير عند إدخال الإبرة.
- عند عمل خزعة نخاع العظم: يستخدم الأخصائي هنا أداة خاصة تلتف في العظم لإخراج عينة من نسيج نخاع العظم. قد تشعر ببعض الضغط في مكان الاختبار أثناء أخذ العينة.
- يستغرق كلا الاختبارين حوالي 10 دقائق.
- بعد الانتهاء من الاختبار، يقوم مقدم الرعاية الصحية بتغطية مكان الاختبار بضمادة.
- يجب وجود مرافق معك لإعادتك إلى المنزل، حيث قد يتم إعطاء محلول مخدر قبل الاختبار، مما قد يجعلك تشعر بالنعاس.
5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.
ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة
لا يحتاج هذا الاختبار أي تجهيزات خاصة.
- هناك خطر قليل جداً من إجراء تحليل الدم، حيث ستشعر بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عينة الدم التي تختفي خلال أيام ولا يوجد فيها أي خطورة.
- بعد اختبار نخاع العظم، قد تشعر بتيبس أو تقرح مكان الحقن. هذا عادة يذهب في غضون أيام قليلة. وعادة يتم وصف مسكن ألم للمساعدة.
-إذا أظهرت النتائج وجود الجين BCR-ABL بالإضافة إلى وجود كميات غير طبيعية من خلايا الدم البيضاء، سيتم غالباً تشخيص سرطان الدم النخاعي المزمن (CML) أو سرطان الدم الليمفاوي الحاد موجب الكروموسوم فيلادلفيا.
- أما إذا كنت تتلقى العلاج لهذه الأمراض حالياً فتكون النتائج كالتالي:
- كمية BCR-ABL تتزايد في الدم أو في نخاع العظم: هذا يعني أن العلاج لا يعمل أو أن جسمك يقوم بمقاومة علاج معين.
- كمية BCR-ABL تتناقص في الدم أو في نخاع العظم: هذا يعني أن العلاج يعمل بشكل صحيح.
- كمية BCR-ABL ثابتة في الدم أو في نخاع العظم: هذا يعني أن المرض مستقر وفي حالة ثبات.
غير مفيد 
مفيد 
