تسجيل دخول 
...
تشير جمعية السرطان الأمريكية أنه في كل عام يتم تشخيص الاصابة بسرطان الثدي لدى 260000 امرأة وعدد قليل من الرجال، ويقتل هذا النوع من السرطان حوالي 40000 مريضًا.
يعتبر سرطان الثدي ثاني أكثر السرطانات القاتلة للنساء في أمريكا بعد سرطان الرئة.
حوالي 12% من جميع النساء سيصبن بسرطان الثدي خلال حياتهن.
سرطان الثدي هو أحد أكثر التشخيصات المقلقة بالنسبة للمرأة، الآن يمكن للنساء معرفة ما إذا كان بإمكانهن الاصابة به عن طريق إجراء اختبار جيني.
يمكن أن تؤدي الطفرات في العشرات من الجينات المختلفة إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي.
أمي عمرها 53 سنة عندها سرطان ثدي، حالياً استشرنا دكتور وقرر كل 21 يوم جرعة ثم استئصال كامل ثم أشعة ودواء هرموني تم إرفاق تحليل الخزعة والواسامات والمستقبلات والطبقي المحوري هل العلاج بالجرعات ضروري رغم أنه التقارير رجحت الهرموني؟ والوالدة عندها خوف من الجرعات والآثار الجانبية لها وبدأت ترفض العلاج؟
أكثر الجينات الخطرة المعروفة برفع نسبة الإصابة بسرطان الثدي:
- BRCA1
- BRCA2
الجميع يحمل هذه الجينات. لكن عندما يكون هناك تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض أو سرطان البروستات في عائلة ما، غالباً ما ينصح الأطباء بإجراء اختبار لتقييم ما إذا كان المريض يحمل نسخة خطرة من أحدها.
تتاح الآن اختبارات منزلية لطفرات BRCA1 وBRCA2 الشائعة.
جين BRCA1 يتكون من 10000 حرف، مما يعني أنه يمكن أن يكون فيه الكثير من الأخطاء الصغيرة في هذه السلسلة الطويلة، ليس كل خطأ يعني الإصابة بالسرطان.
تفاصيل الدراسة:
- طورت دراسة طفرات جُهزت بصعوبة واحدة تلو الأخرى في مجموعة من الخلايا السرطانية التي تموت عندما تحمل طفرات تؤثر على وظيفة الجين.
- للقيام بذلك استخدمت طريقة دقيقة لتحليل الحمض النووي تسمى كريسبر، وجرى تطوير ما يقرب من 4000 طفرة أحادية الحرف واحدة تلو الأخرى في أطباق من الخلايا.
- وجد أن التنبؤ بالطفرات التي قد تزيد من خطر الإصابة بالسرطان ممكن.
- طفرات BRCA هي من بين العشرات من التحولات الجينية الأخرى التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض.
- BRCA1 وBRCA2 هما جينان لإصلاح الحمض النووي أي أنهما يقومان بالعثور على الأخطاء المسببة للسرطان في مكان ما في شيفرة الحمض النووي ثم إصلاحها.
- عندما يحمل هذان الجينان الأخطاء، لا يتم إجراء الإصلاح أو يتم إجراءه بطريقة غير صحيحة.
حوالي 55% إلى 65% من النساء المصابات بطفرة BRCA1 المسببة للسرطان سوف يصبن بسرطان الثدي في عمر 70.
حوالي 45% من النساء اللواتي يعانين من خلل في جينات BRCA2 المسببة للسرطان سوف يصبن بسرطان الثدي.
اقرا ايضاً :
مما لا شك فيه ان مرض السرطان يمكن ان يصيب اي شخص سواء الرجال او النساء او الاطفال لكن تاريخيا ... اقرأ أكثر
قد تستخدم في النهاية هذه الطريقة للتنبؤ بآثار طفرات جينية أخرى.
70 
