أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

المرض هو مرض وراثي، وفي هذه الحالة مرتبط بعدة طفرات وراثية، ونحن ننصح بمراجعة اختصاصي وراثة وعمل تحليل جيني على طفلتيك وعليك وعلى زوجك ، لتحديد نوع الخلل الوراثي في العائلة، وهو سينصحك في التشخيص العائليرللجنين

اولا يجب اعطاء الحيوي :auogmeutiu 625 mg tab حبة صباحا و حبة مساء fucidin cream حبة صباحا و حبة مساء bactropan cream دهن صباحا و مساء grisovolvin

يمكن اكتشاف هذا المرض الوراثي خلال الحمل بعد الاسبوع ال ١٧ من الحمل من خلال اجراء فحص بجهاز رباعي الابعاد. ولكن حتى الان لا يوجد علاج للقضاء علي هذا المرض، فبعد الولاده تتم معالجه الاعراض والمحاوله لمنع مضاعفات هذا المرض

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

الفرصة ي ١٪. يمكن الخضوع لفحص السائل السلوي.

العلاج: لا يوجد علاج جذري للمتلازمة ، ويكمن العلاج في العناية المساندة للمريض، والعلاج السلوكي مفيد في علاج فرط التأثر وفرط النشاط ومشاكل سلوكية أخرى

أولاً: الأمراض الجينية: وتنتج من خلل في الجينات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:(1) أمراض جينية سائدة (2) امراض جينية متنحية. ثانياً: الأمراض الكروموسومية: ويحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات نوعان: (1) تغييرات عددية وتنتج عن التغيير في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة متلازمة داون (2) تغييرات هيكيلة وهي ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، مثل مرض بكاء القطة. ثالثاً: الأمراض المركبة وتكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.