داء عديد السكاريد المخاطي من النمط الاول | Type i mucopolysaccharidosis

ما هو داء عديد السكاريد المخاطي من النمط الاول

عيب وراثي في أيضِ عَديدُ السَّكاريد المُخاطِيّ ,والذي يشخّص بإِفْراغ كِبْريْتات دِيرماتان (مُصاوِغ للكُوندرُويتِين) وكبريتات والهيباريتين في البولِ والتطور الشاذّ للغضروفِ والعظمِ الهيكليِ و تَغَيُّمُ القرنية وتَضَخِّم الكبدً و طِحالٌ ، وتخلّف عقلي وأحياناً طرش، وسطح وجهي خشن مع أنفِ مُسَطَّحِ وشفاهِ متضخّمة. يدعى أيضاً بداءُ هِيرلر والحَثَلٌ الغُضْروفِيٌّ الشَحْمِيّ .