متلازمة هيرلر | Hueler's syndrome

نقص انزيم ألفا أيديورينيداز المسؤول عن انحلال المركبات السكريّة المخاطيّة , مما ينتج عنه نراكم البوتاس المكبرت في الخلايا البلعميّة , الظهارة المبطنة للقلب والأوعية , الخلايا العضلية الملساء و الاعصاب .

اضطراب جيني يتسبب بتراكم المركبات العديدة التسكر المخاطيّة ( مركبات عديدة التسكر تتكون من سلاسل طويلة غير متشعبة تتكوّن من وحدات ثنائيّة التسكر متكرّرة وتُشكل هذه المركبات مكوّناً أساسيّاً في النسيج الضام حيث يلتصق الماء بها مُتسبباً بمقاومتها للضغط ) ،وتظهر أعراض الاضطراب في الطفولة المبكرة وتزداد خطورة الموت المبكر نظراً لتلف العديد من الأعضاء . يتم تقسيم الاضطراب تبعاً لشدة الأعراض الى ثلاثة انواع تجتمع على المُسبب وهو نقص او انعدام انزيم الفا أيديورينيداز . يُصنف هذا المرض على انه من الأمراض المختزنة في الأجسام الحالة اي الناتجة عن خللفي عملها . تُعد الاصابة بمثل هذا الاضطراب نادرة حيث تصل نسبة الاصابة الى 1/ 100.000 وبما ان لمتلازمة مرتبطة بجين جسمي متنحي فان الطفل المُصاب يحمل كلا النسختين السيئتين من الجين المُسبب اما الطفل الذي يحمل احدى النسختين فيُعد حاملاً للمرض دون ظهور أية أعراض الا انه سينتج كميّة اقل من الأنزيم المطلوب مقارنة بالانسان الطبيعي .

تظهر اعراض الاصابة على شكل تضخم الكبد والطُحال , القزامة , التخلف العقلي , ملامح الوجه الغير طبيعيّة والعديد من الأعراض التي تتسبب بالموت ببلوغ الطفل عامه العاشر تبدأ أعراض تأخر النمو والتطوّر مع نهاية العام الأول للطفل ويتوقف التطوّر نهائياً بين العامين الثاني والرابع يتبعه فقدان عدداً من المهارات الفيزيائيّة , صعوبة النطق نظراً لفقدان السمع وتضخّم اللسان . يتبع هذه المضاعفات زوال الطبقات الواضحة المكوّنة للقرنيّة وظهورها بشكل غائم كما تتعرض الشبكيّة الى الانحلال التدريجي . يتميّز الطفل المصاب بكبر حجمه عند الولادة كما أن تزايد طوله يتسارع في المراحل العمرية الاولى بشكل غير طبيعي وسرعان ما يتباطأ قبل حلول الطفل المصاب عامه الاول ويتوقف النمو تدريجياً عند بلوغه عامه الثالث , تظهر على الطفل المصاب أعراض قصر الجذع وبقامه لا تتعدى الاربعة أقدام , كما ان ضلوعه الصدريّة تأخذ شكلاً يُشبه المجذاف مما يجهل الطفل معرضاً للالتهابات الرئوية اضافةً الى التهابات الأذن المتكررة مما يجعل فرصة نجاته قبل عامه العاشر ضئيلة نظراً للانسدادات الرئويّة ومضاعفاتها المتعلقة بالقلب .

تتم عملية التشخيص بشكل سريري وبفحص عينة من البول لاكتشاف الفائض من المركبات السكريّة المخاطيّة والذي يُطرح في البول , حديثاً يتم استخدام الفحوصات المخبريّة التي تُجرى على السائل الأميوني المحيط بالجنين للتأكد من سلامته .

بالنسبة للعلاج فانه يأخذ منحىٍ أنزيميّاً فعّالاً خاصة للتخفيف من الأعراض والآلام الغير مرتبطة بالأعصاب.

• لارونيداز